Мишићна дистрофија (МД) је група такозваних " Кс-повезаних" генетских поремећаја који узрокују прогресивну слабост мишића и дегенерацију скелетних мишића који контролишу кретање. Према Националним институтима за здравље, неки облици МД постају очигледни у детињству или раном детињству, док се други не појављују до средине или касније.
Фактори ризика
Као Кс-везана, мишићна дистрофија скоро искључиво утиче на мушке, а многи дечаци наследјују мутацију од своје мајке.
У приближно једној трећини деце са мишићном дистрофијом, њихова мајка није носилац за МД и они су га развили као нову мутацију.
Око 1 у сваком од 3.500 до 5000 дечака рођено је МД, са око 400 до 600 нових случајева годишње у Сједињеним Државама.
Дуцхенне МД је најчешћи облик мишићне дистрофије и изазван је одсуством протеинских дистрофина. Ово је разарајући поремећај који напредује брзо, јер већина пацијената (који су готово сви дечаци) не могу ходати до 12 година и требају респиратор да дише.
Бецкер МД је сличан али мање озбиљан од Дуцхенне МД. Фациосцапулохумерал МД обично почиње у тинејџерским годинама и узрокује прогресивне слабости у мишићима лица, руку, ногу и око рамена и груди. Напредује се спорије него Душенове и симптоми се крећу од благог до онемогућавања.
Најчешћи облик одраслих поремећаја је Миотониц МД. Његови симптоми укључују мишићне спазме, катаракте и ендокрине и срчане абнормалности.
Према Центрима за контролу болести, "постоји неколико третмана који могу помоћи успоравању прогресије губитка мишића, као што је употреба стероида, али не постоји лек".
Симптоми мишићне дистрофије код малишана
Знаци Дуцхенне МД прво почињу да показују када је дете старо између 3 и 6 година и примећују да њихово дијете има проблема са моторичким вештинама.
Дијете се често пада, има потешкоћа устаје када седи или лежи, или тешко пење на степенице. Дјеца могу ходати раменима гурнутим натраг или на прстима у некој врсти ватре, или могу одуговлачити ходајући самостално. Родитељи такође могу приметити да је дијете увећало мишиће тела, због псеудохипертрофије. Још један симптом МД-а је умирање лако током рутинске физичке активности.
Дијагноза
Ако ваш педијатар сумња да ваше дијете може имати мишићну дистрофију, вјероватно ће почети тестирањем нивоа креатин-киназе (ЦК) у крви вашег дјетета. Овај ензим мишића је врло висок код деце са мишићном дистрофијом.
Ако ваш доктор открије висок ниво ЦК, вероватно ће тестирати ДНК како би потражили мутације у гену који чини дистрофин. Ако је ово генетско тестирање негативно, онда би се могла биопсија мишића потврдити дијагноза мишићне дистрофије.
Скрининг новорођенчади
Иако је могуће тестирати новорођенчад за мишићну дистрофију тестирањем њиховог нивоа креатин киназе, није рутински извршено. Један од великих проблема је да ће само око 10 процената новорођенчади са високим ЦК нивоом заправо имати мишићну дистрофију. Осталих 90 процената ће имати ЦК ниво који се враћа у нормалу када су старији од неколико недеља.
Третман
НИХ извештава да "прогноза МД варира у зависности од врсте МД и прогресије поремећаја." Неки случајеви могу бити благи и напредовати врло споро током нормалног животног вијека, док други случајеви могу имати израженију прогресију слабости мишића, функционалне инвалидности и губитка способности ходања. Ако је ваше дијете имало МД дијагнозу, можете сазнати више о случају детета када изградите свој тим поузданих здравствених радника.
Извори:
Центри за контролу болести. Дуцхенне / Бецкер третман и негу. хттпс://ввв.цдц.гов/нцбддд/мусцулардистропхи/треатментс.хтмл.
Национални институти за здравље. Информације о мишићној дистрофији.
> хттпс://ввв.ниндс.них.гов/Дисордерс/Алл-Дисордерс/Мусцулар-Дистропхи-Информатион-Паге.