Генетски узроци слабости код новорођенчади
Неуролошка обољења су нарочито срчана када утичу на дјецу. Ово често произлази из генетског поремећаја који може утицати на дете од рођења. Понекад такве мутације доводе до проблема са мишићима, што доводи до слабости.
Може бити могуће открити такве проблеме чак и пре рођења. Покрети фетуса могу бити смањени или одсутни ако се мишићи детета не развијају нормално.
Након што се дете роди, родитељи могу приметити смањену способност да се хране. Понекад су знаци још драматичнији, пошто је новорођенче можда сувише слабо за дишу и може имати лош мишићни тон (беба може изгледати као "флоппи"). Уопштено говорећи, дете је у стању да нормално помера своје очи.
Централна болест срца
Централна болест срца је такозвана, јер када се мишићи посматрају под микроскопом, постоје јасно дефинисани региони у којима недостају нормалне ћелијске компоненте као што су митохондрије или саркоплазмични ретикулум.
Болест је резултат мутације у гену ринодин рецептора (РИР1). Иако је болест наслеђена аутозомним доминантним начином, што би нормално значило да ће симптоми бити присутни код родитеља, ген се обично не изражава у потпуности - чак и ако неко има активни облик мутације, понекад су симптоми благе.
Централна болест срца може утицати на дјецу касније у животу, што доводи до одложеног развоја мотора.
На пример, дијете можда неће ходати све док не стигну до 3 или 4. Понекад се појави и касније, у одраслом добу, али у овом случају симптоми су обично блажји. Понекад постају очигледне само након примене анестетичких лекова, што изазива озбиљну реакцију код људи са овим поремећајем.
Мултицоре Дисеасе
Мултицоре болест такође узрокује смањен тонус мишића и обично постаје симптоматичан када је неко у детињству или раном детињству. Прелазни моменти мотора, као што је ходање, могу бити одложени, а када дете прође, можда се чини да се крећу и могу често пасти. Понекад слабост може ометати способност дјетета да нормално дише, посебно ноћу. Овај поремећај добија своје име из малих регија смањених митохондрија у мишићним влакнима. За разлику од централне болести срца, ови региони не проширују цијелу дужину влакна.
Немалине Миопатхи
Немалинска миопатија обично се наслеђује аутозомним доминантним начином, иако постоји аутосомна рецесивна форма која узрокује симптоме за вријеме детињства. Неколико гена је имплицирано, укључујући небулин ген (НЕМ2), алфа-актенен (АЦТА1) или тропомиозин ген (ТПМ2).
Немалинска миопатија може се појавити на различите начине. Најтежи облик је код новорођенчади. Испорука детета је обично тешка, а дете ће се појавити плаво код рођења због тешкоћа дисања. Због слабости, дете се обично неће добро хранити и неће се врло често спонтано померати. Због тога што дете може бити сувише слабо за кашаљ и заштитити плућа, озбиљне инфекције плућа доводе до високе ране смртности.
Средњи облик немалне миопатије доводи до слабости мишића бутине код дојенчади. Прелазни моменти мотора су одложени, а многа деца са овим поремећајем ће бити везана за инвалидска колица до 10. године. За разлику од других миопатија, мишићи на глави могу бити озбиљно погођени.
Постоје и блажи облици немалне миопатије који узрокују мање озбиљне слабости у детињству, детињству или чак одраслости. У најближој од ових облика, развој мотора може бити нормалан, мада се неке слабости појављују касније у животу.
Дијагнозу немалне миопатије најчешће се први пут врши биопсијом мишића . Мала шипка која се назива немална тела појављују се у мишићним влакнима.
Миотубуларна (Центронуклеарна) миопатија
Миотубуларна миопатија се наслеђује на много различитих начина. Најчешћи је Кс-везан рецесиван узорак, што значи да се најчешће појављује код дјечака чија мајка носи ген, али није имала симптоме. Ова врста миотубуларне миопатије обично почиње да изазива проблеме у утеро. Фетални покрети су смањени и достава је тешка. Глава се може увећати. Након порођаја, мишићни тон детета је мали, па се појављује као дискетни. Можда су сувише слаби да би потпуно отворили очи. Можда ће им требати помоћ са механичком вентилацијом како би преживјели. Опет, постоје и мање озбиљне варијације ове болести.
> Извор:
> Нима Мовзоон, поремећаји мишића, преглед неурологије: приручник са илустрованим студијама, 2007.