Унутрашње ћелије тела су ситне мале делове зване митохондрије (чак 1.000 по ћелији). Митохондрије производе енергију које ћелије треба да расте и функционишу. Ако су митохондрије оштећене или неисправне, ћелије не могу обављати своје функције и могу се повредити или умријети. Ове повреде или слабе ћелије на крају доводе до митохондријалне болести.
Митохондријска болест може бити тешка за дијагнозу, јер болест може представљати широк спектар симптома, у распону од благе до тешке. На стотине различитих врста митохондријалних болести. Тип који зависи зависи од ћије ћелије су погођене. Проблеми могу почети од рођења или се јављају касније. Већина случајева дијагностикује се током детињства, иако случајеви појаве са одраслом постају све чешћи. Митохондријска болест погађа између 40.000 и 70.000 Американаца, који се јављају у једном од 2.500 до 4000 рођених.
Митохондријална болест је генетски услов . Болест може бити наслеђена од родитеља или резултат случајне мутације у вашој ДНК. Митохондрије могу бити повређене од употребе дрога или штете проузроковане слободним радикалима (деструктивним молекулима). Велики број генетских мутација може изазвати болест. Међутим, иста мутација код два различита лица можда неће довести до истих симптома.
Знаци и симптоми
Пошто су митохондрије присутне у 90 посто наших ћелија, може се утицати на различите органе укључујући мозак и мишиће. Најугроженији системи су обично мозак, срце, јетра, скелетни мишићи, бубрег и ендокрини и респираторни системи. Симптоми које имате зависи од тога на које ћелије и органе су погођене, то могу укључити:
- Мозак: кашњења у развоју, ментална ретардација, напади , деменција
- Нерви: слабост, бол
- Мишеви: слабост, ниски тон, грчеви, бол
- Болест срца
- Очи: трзање , губитак вида
- Обољење бубрега
- Респираторни проблеми
- Губитак слуха
Остали симптоми укључују гастроинтестиналне поремећаје , тешкоће гутања, срчана обољења, болести јетре, дијабетес , лактацидозу и повећану вероватноћу инфекције. Код деце, болест може проузроковати и лош раст и развојна одгађања. Дијагностиковање митохондријалне болести је често тешко, јер се симптоми разликују и могу имитирају друге услове. Укључивање више органа, три или више области, често указује на митохондријску болест.
Третман
Већина случајева митохондријалне болести може се дијагностиковати путем биопсије мишића. Друге опције тестирања укључују испитивања крви , генетске тестове и тестирање ензима. Биопсије мишића и други тестови могу бити веома скупи, остављајући случајеве само на клиничкој презентацији.
Не постоји лек за митохондријску болест. Одређени суплементи-тиамин ( Б1 ), рибофлавин (Б12), витамин Ц , витамин Е, липоична киселина и коензим К10 - могу помоћи у лечењу одређених аспеката болести. Избегавање стреса такође може помоћи у смањењу симптома.
Истраживачи тренутно разматрају лекове који би блокирали настајање млечне киселине повезане са митохондријалном болешћу. Остали покушавају врло ниске угљоводоничне дијете како би смањили обим рада митохондрије.
Повезивање митохондријалне дисфункције на друге болести
Истраживачи проучавају митохондријску болест за трагове за друге услове као што су канцер, Паркинсонова болест , Алзхеимерове болести и болести срца. Сматра се да је оштећење митохондрије повезано са свим тим условима. Живот митохондријалне оштећења може бити део процеса старења.
> Извори:
> Фореман, Ј. Болести могу утицати на снагу у нашим ћелијама. Бостон Глобе , 17. јуна 2003.
> Унитед Унитед Митоцхондриал Дисеасе Фоундатион.