Ријетко генетско стање које углавном погађа мушкарце
Мукополисахаридоза тип ИИ (МПС ИИ), познат и као Хунтеров синдром, је наследни поремећај који узрокује недостатак ензима идуронате-2-сулфатазе (И2С). И2С је укључен у разградњу сложених угљених хидрата званих мукополисахаридима. Без довољно И2С, делимично разбијани мукополисахариди се акумулирају у органима и ткивима тела и постају токсични.
Хунтеров синдром је Кс-везани поремећај , што значи да се он преноси на Кс хромозом од мајке до своје дјеце. Због начина на који је Хунтеров синдром наследјен, стање је чешће код мушкараца - иако жене, у ретким случајевима, такође могу наследити стање. Хунтеров синдром се може десити у било којој етничкој групи. Појавио се нешто већа инциденција међу јеврејским људима који живе у Израелу. Стање се јавља код 1 од 100.000 до 1 у 150.000 мужјака.
Постоје две врсте Хунтер синдрома - рано и касније.
Еарли-Онсет МПС ИИ
Тешки облик Хунтеровог синдрома, рано по почетку, обично се дијагностикује код дјеце узраста од 18 до 36 мјесеци. Очекивани животни век за овај облик може се разликовати, док нека дјеца живе до своје друге и треће деценије живота. Симптоми ране појаве болести могу укључивати:
- грубе особине лица и кратки раст
- увећана јетра и слезина
- прогресивна и дубока ментална ретардација
- лезије коже обојености слоноваче на горњем делу леђа и бочних страна горњег дела руку и бутина
- промене скелета, чврстоћа у зглобовима, кратки врат, широка груди и превише велика глава
- прогресивна глувоћа
- атипична пигментоза ретинитиса и оштећење вида
Ови симптоми су слични онима код Хурлеровог синдрома . Међутим, симптоми Хурлеровог синдрома развијају се брже и гори су од оних који су раније почели Хунтеров синдром.
Касни МПС ИИ
Овај тип Хунтеровог синдрома је много блажи од раног почетка и не може се дијагностиковати до одрасле доби. Појединци са касним обликом болести имају много дужи животни вијек и могу живјети у 70-им годинама. Њихове физичке карактеристике су сличне онима са тешком МПС ИИ; Међутим, људи са касном верзијом МПС ИИ обично имају нормалне интелигенције и недостају тешки скелетни проблеми теже врсте.
Дијагноза
Код тешког Хунтеровог синдрома, изглед детета у комбинацији са другим симптомима, као што су повећана јетра и слезина и лезије коже обојености слоноваче (који се сматрају маркером за синдром), могу предложити да дете има мукополисахаридозу. Милд Хунтеров синдром је много тежи за идентификацију, и може се препознати само када посматра мајке с родитељима детета са Хунтеровим синдромом.
У било ком типу, дијагноза се може потврдити тестом крви за недостатак И2С. Ензимска студија или генетски тест за промене у гену идуронат сулфатазе такође могу дијагнозирати стање. Мукополисахариди такође могу бити присутни у урину. Кс-зраци могу открити промене костију карактеристичне за Хунтеров синдром.
Лечење МПС ИИ
Тренутно не постоји лек за Хунтеров синдром.
Медицинска њега је усмјерена на ублажавање симптома МПС ИИ. Лечење са Елапрасе (идурсулфазом) замењује И2С у телу и помаже у смањењу симптома и болова. Душилачки тракт може постати опструисан, тако да је важна добра респираторна њега и мониторинг. Физичка терапија и дневна вежба су важни. Многи стручњаци су укључени у бригу о особи са Хунтеровим синдромом. Генетски саветник може саветовати породицу и рођаке о ризицима проласка на синдром.
Извори:
МПС ИИ (Хунтер синдром) МПС и сродних болести. Национално друштво МПС.
Генетика Хоме Референце. Мукополисахаридоза тип ИИ.