Генетски поремећај који утиче на метаболизам бакра
Менкесова болест је ретка, често фатална неуродегенеративна болест која утиче на способност тела да апсорбује бакар. Сазнајте о пореклу болести, плус симптоме, дијагностику и опције лијечења.
Порекло
Године 1962. лекар по имену Јохн Менкес и његови колеге на Универзитету Цолумбиа у Њујорку објавили су научни чланак о пет мушких дојенчади са препознатљивим генетским синдромом.
Овај синдром, сада познат као Менкесова болест, Менкес кинки хаир дисеасе или Менкесов синдром, идентификован је као поремећај метаболизма бакра у телу.
Пошто људи са овом болестом не могу правилно упијати бакар, мозак, јетра и крвна плазма су лишени овог есенцијалног храњива. Исто тако, други делови тела, укључујући бубреге, слезину и скелетне мишиће нагомилавају превише бакра.
Ко добија болест Менкеса?
Менкесова болест се јавља код људи из свих етничких група. Укључени ген је на Кс (женском) хромозому, што значи да су мушкарци обично они који су погођени поремећајем. Жене које носе дефект гена углавном немају симптоме, уколико нису присутне одређене друге необичне генетске околности. Процењује се да се болест Менкеса дешава свуда од једне особе на 100.000 живорођених до један у 250.000 живорођених.
Симптоми
Постоји много варијација Менкесове болести, а симптоми могу бити од благе до тешке.
Тешки или класични облик има препознатљиве симптоме, обично почиње када је неко стар око два или три месеца. Симптоми укључују:
- Губитак развојних прекретница (на пример, беба више није у стању да држи ударац)
- Мишеви постају слаби и "флопи", са ниским тоновима мишића
- Напади
- Слаб раст
- Коса главе је кратка, ретка, груба и увијена (која личе на жице) и може бити бела или сива
- Лице има удубљене образе и изговаране јовлове
Појединци са варијацијом Менкесове болести, као што је Кс-везана цутис лака, можда немају све симптоме или их могу имати у различитим степенима.
Дијагноза
Бебе рођене са класичном Менкесовом болестом изгледају нормално по рођењу, укључујући и косу. Родитељи често почињу да сумњају да нешто није у реду када је њихово дијете око два или три месеца старости, када се обично почињу појавити промјене. У блажим облицима симптоми се можда не појављују док дете не буде старије. Жене које носе дефектни ген могу имати укрштену косу, али не увек. Ево шта лекари траже дијагнозу:
- Низак ниво бакра и церулоплазма у крви, након што је дете старије од шест недеља (пре тога није дијагностички)
- Висок ниво бакра у плаценту (може се тестирати код новорођенчади)
- Ненормални нивои катехола у крви и цереброспиналној течности (ЦСФ), чак иу новорођенчади
- Биопсија коже може тестирати метаболизам бакра
- Микроскопско испитивање косе ће показати абнормалности Менкеса
Опције третмана
С обзиром да Менкес отежава способност бакра да дође до ћелија и органа тела, онда логично, добивање бакра ћелијама и органима којима је то потребно, требало би да помогне обрнути поремећај, управо то није тако једноставно.
Истраживачи су покушали да дају интрамускуларне ињекције бакра, са мешаним резултатима. Изгледа да је раније у току обољења даје ињекције, то су позитивнији резултати. Млађи облици болести реагују добро, али тежак облик не показује велике промене. Овај облик терапије, као и други, се још увек истражује.
Третман се такође фокусира на ублажавање симптома. Осим медицинских специјалиста, физичка и радна терапија може помоћи максимизирању потенцијала. Нутрициониста или дијететичар ће вам препоручити високо калоричну исхрану, често са додатком додатака за бебену формулу.
Генетски преглед породице појединца ће идентификовати носиоце и пружити савјетовање и смјернице о ризицима поновног настанка.
Ако је ваше дијете дијагнозирано са Менкесовом болешћу, можда ћете желети разговарати са својим доктором о генетском прегледу за своју породицу. Скрининг ће идентификовати носаче и може помоћи вашем доктору да пружи саветовање и смернице о ризицима поновног појаве, што је око један у свакој од четири трудноће. Упознавање са Менкес фондацијом, непрофитном организацијом за породице погођене Менкесовом болести, може вам помоћи да пронађете подршку.
Извори:
Калер, СГ (2002). Менкес кинки хаир дисеасе. еМедицине.
Менкес фондација. (нд). Преглед истраживања.