Фатална група рођених дефеката
Хидролетхалус синдром је фатална група поремећаја урођених узрокованих генетским поремећајем. Синдром хидролеталуса откривен је када су истраживачи проучавали други поремећај, који се назива Мецкелов синдром, у Финској. Пронађили су 56 случајева синдрома хидролеталуса у Финској, што значи инциденцу од најмање 1 од 20.000 беба тамо. Било је најмање пет других пријављених случајева синдрома хидролеталуса објављених у светској медицинској литератури.
Користећи финске бебе и њихове породице, истраживачи су открили генску мутацију одговорну за синдром хидролеталуса у финској популацији. Ген , звани ХИЛС-1, налази се на хромозому 11. Истраживање сугерише да се генетска мутација насљеђује у аутосомном рецесивном узорку.
Симптоми синдрома хидролеталуса
Хидролетхалус синдром се састоји од групе препознатљивих урођених дефеката, укључујући:
- Тешки хидроцефалус (вишак течности у мозгу)
- Изузетно мала доња чељуст (названа микргнација)
- Разбити усне или испуцало
- Малформирани респираторни систем
- Урођене срчане мане
- Додатни прсти и прсти (названи полидацтили), нарочито дуплирани велики прсти
- Малформација мозга, укључујући недостајуће структуре
Дијагноза синдрома хидролеталуса
Многе бебе са хидролеталусовим синдромом препознају се прије рођења пренаталним ултразвуком. Хидроцефалус и малформација мозга указују на дијагнозу.
Близу испитивање фетуса ултразвуком или беба при рођењу потребно је искључити сличне синдроме као што су Мецкелов синдром , Трисоми 13 или Смитх-Лемли-Опитз синдром.
Изгледи
Често се беба са хидролеталусовим синдромом прерано роди. Око 70% беба са синдромом је мртворођен. Живи рођени не преживе дуго.
Извори
Тиллер, Георге Е. .. "Хидролетхалус синдром 1." ОМИМ база података. 09. јануар 2007. НЦБИ.
Салонен, Р., & Р. Херва. "Хидролетхалус синдром". Часопис медицинске генетике 27 (1990): 756-759. Штампај.