Ријетки наследни поремећај који узрокује респираторна питања
Картагенеров синдром је веома риједак наследни поремећај који је узрокован недостатком гена . То је аутосомно рецесивно , што значи да се то дешава само ако оба родитеља носе ген. Картагенеров синдром погађа око 30.000 људи, укључујући све полове.
Познат је по двема главним абнормалностима: примарна цилиарна дискинезија и ситус инверсус.
Цилиарне дискинезије
Људски респираторни тракт обухвата нос, синусе, средње ухо, еустахијеве цеви , грло и дисајне цеви ( трахеја , бронхи и бронхиоли ). Цијели тракт је обложен специјалним ћелијама које имају пројекције на косу, назване цилиа. Циљеви покрећу инхалиране молекуле прашине, дима и бактерија изнад и иза респираторног тракта.
У случају примарне цилиарне дискинезије повезане са Картагенер синдромом, циљеви су дефектни и не функционишу исправно. То значи да се слуз и бактерија у плућима не могу протјерати, и као резултат тога развијају се честе инфекције плућа, као што је пнеумонија.
Цилиа су такође присутни у коморама мозга и репродуктивном систему. Људи с Картагенеровим синдромом могу имати главобоље и проблеме са плодношћу.
Ситус Инверсус
Ситус инверсус се јавља док је фетус у материци. То доводи до развоја органа на погрешној страни тела, преласком нормалног позиционирања.
У неким случајевима, сви органи могу бити огледала уобичајене позиције, док се у другим случајевима укључују само одређени органи.
Симптоми
Већина симптома Картагеновог синдрома резултат је неспособности да респираторни циљеви правилно функционишу, као што су:
- Хронична синусна инфекција
- Честе инфекције плућа, као што су пнеумонија и бронхитис
- Бронхиецтасис - оштећење плућа код честих инфекција
- Честе инфекције уха
Важан симптом који разликује Картагенеров синдром од других типова примарне цилиарне дискинезије је позиционирање унутрашњих органа на страни супротно од нормалног (назван ситус инверсус). На пример, срце је на десној страни груди уместо леве.
Дијагноза
Картагенеров синдром препознају три главна симптома хроничног синузитиса, бронхиектазиса и ситуса инверсуса. Скрље рендгенских зрака или компјутеризоване томографије (ЦТ) могу открити промене плућа које су карактеристичне за синдром. Узимање биопсије облоге трахеје, плућа или синуса може омогућити микроскопско испитивање ћелија које доводе до респираторног тракта, што може идентификовати неисправне циљеве.
Третман
Медицинска нега за особу с Картагенеровим синдромом се фокусира на спречавање респираторних инфекција и брзог третмана било ког што може доћи. Антибиотици могу олакшати синуситис, а инхалирани лијекови и респираторна терапија могу помоћи ако се развије хронична болест плућа. Мале епрувете могу бити постављене кроз олуку да би се инфекције и течност могле испразнити из средњег ува. Одрасли, нарочито мушкарци, могу имати потешкоће са плодношћу и могу имати користи од саветовања специјалисте за плодност. У тешким случајевима, поједини појединци могу захтевати потпуну трансплантацију плућа.
У многим појединцима, број респираторних инфекција почиње да се смањује за око 20 година, и као резултат, многи људи са Картагенеровим синдромом имају близу нормалног живота одраслих.
Извор:
"Шта је примарна цилиарна дискинезија?" ПЦД Фоундатион . 24. новембар 2008
Рице, С. "Картагенер синдром". Хеалтхлине , 2013.