Ово ретко стање отежава организму да апсорбује масноћу
Абеталипопротеинемија (позната и као Бассен-Корнзвеиг синдром) је наслеђени поремећај који утиче на начин производње и употребе масти у телу. Наша тела требају масти како би одржале здраве живце, мишиће и варење. Као и нафта и вода, масти не могу сами да путују око наших тела. Уместо тога, они се везују за посебне протеине који се зову липопротеини и путују тамо где су потребни.
Како абеталипопротеинемија утиче на липопротеине
Због генетске мутације, људи са абеталипопротеинемијом не производе протеин који је потребан за производњу липопротеина. Без довољних липопротеина, масти се не могу исправно варати или путовати тамо где је потребно. Ово доводи до озбиљних здравствених проблема који могу утицати на желудац, крв, мишић и друге системе тела.
Због проблема узрокованих абеталипопротеинемијом, знаци стања се често виде код детињства. Мушкарци су погођени више - око 70% више - од жена. Стање је аутосомно наследно стање, што значи да оба родитеља морају имати погрешан МТТП ген за своје дијете да га наследе. Абеталипопротеинемија је веома ретка, пријављено је само 100 случајева.
Знаци и симптоми поремећаја
Бебе рођене са абеталипопротеинемијом имају проблеме са стомаком због неспособности да правилно исправе масти. Покрети црева често су абнормални и могу бити бледи и мирисни.
Деца са абеталипопротеинемијом могу такође доживети повраћање, дијареју, надимање и тешкоће повећања тежине или раста (такође понекад познате као неуспјех успјешности).
Они са условима имају и проблеме који се односе на витамине ускладиштене у масти - витамини А, Е и К. Симптоми узроковани недостатком масти и витамина растворљивих у мастима обично се развијају у првој деценији живота.
Оне могу укључивати:
- Сензорни поремећаји: То укључује проблеме с сенсингом температуре и додира - посебно у рукама и стопалима (хипестезија)
- Проблем ходања (атаксија): Приближно 33 процената деце имаће потешкоћа да ходају до тренутка када окрену 10 година. Атаксија се погоршава током времена.
- Поремећаји покрета: тремори, тресење (хореа), проблеми који се догађа (дисметрија), проблеми при разговору (дизартрија)
- Проблеми са мишићима: Слабост, скраћивање (контракција) мишића у леђима које узрокују кривину кичме (кифосколозу)
- Проблеми са крвљу : низак гвожђе ( анемија ), проблеми са коштаностом, абнормалне црвене крвне ћелије (акантоцитоза)
- Проблеми са очима : ноћно слепило, слаб вид, проблеми са контролом очију (офталмоплегија), катаракте
Добивање дијагнозе абеталипопротеинемије
Абеталипопротеинемија се може детектовати кроз узорке столице. Кретање црева, када се тестира, показаће висок ниво масти, јер се маст се елиминише, а не да га користи тело. Тестови крви такође могу помоћи у дијагнози стања. Абнормалне црвене крвне ћелије присутне у абеталипопротеинемији могу се видети под микроскопом. Такође ће бити врло ниски нивои масти као што су холестерол и триглицериди у крви.
Ако ваше дијете има абеталипопротеинемију, тестови времена сагоревања и нивоа гвожђа ће се такођер вратити ненормално. Испит ока може показати запаљење леђа очију (ретинитис). Тестирање снаге мишића и контракција може имати и абнормалне резултате.
Лечење стања кроз дијету
Развијена је специфична дијета за особе са абеталипопротеинемијом. Постоји неколико захтева у исхрани, укључујући избегавање поједине врсте масти (дугог ланца триглицерида) у корист исхране других врста (триглицериди средњег ланца). Други захтев је додавање доза витаминских суплемената који садрже витамине А, Е и К, као и гвожђе.
Нутрициониста са позадинским третманом генетских услова може вам помоћи да осмислите план оброка који одговара посебним потребама вашег дјетета.
Извори :
Берриот-Варокуеаук, Н., Аггербецк, ЛП, Самсон-Боума, М., & Веттерау, ЈР (2000). Улога микросомалног протеина триглицерида у абеталипопротеинемији. Анну Рев Нутр, вол. 20, стр. 663-697.
Грегг, РЕ, Веттерау, ЈР, Берриот-Варокуеаук, Н., Аггербецк, ЛП, & Самсон-Боума, М. (1994). Молекуларна основа абеталипопротеинемије. Цурр Опин Липидол, вол. 5, бр. 2, стр. 81-86.
Радер, ДЈ, Бревер, ХБ, Јр., Грегг, РЕ, Веттерау, ЈР, Берриот-Варокуеаук, Н., Аггербецк, ЛП, Самсон-Боума, М. и Веттерау, ЈР (1993). Абеталипопротеинемија: Нови увид у састављање липопротеина и метаболизам витамина Е из ретке генетске болести. ЈАМА, вол. 270, бр. 7, стр. 865-869.
Стоне, Њ, Блум, ЦБ, & Винслов, Е. (1998). Патофизиологија хиперлипопротеинемија. У менаџменту липида у клиничкој пракси. Доступно на мрежи на Медсцапе.
Медлине Плус. Бассен-Корнзвеиг синдром. (2013)