Алл Абоут Пхенилкетонуриа (ПКУ) од наследства до лечења
Преглед
Фенилкетонурија (фен-ул-кеетоне-ИУ-рее-ах, или ПКУ) је наслеђени метаболички поремећај у којем тело не може потпуно разбити протеин (аминокиселина) фенилаланин. Ово се дешава јер је неопходан ензим, фенилаланин хидроксилаза, дефицијентан. Због тога се фенилаланин гради у ћелијама тела и узрокује нервни систем и оштећење мозга.
Фенилкетонурија је заразна болест која се лако може открити једноставном тестом крви. У Сједињеним Америчким Државама све новорођене бебе морају бити тестиране на ПКУ као део метаболичког и генетичког прегледа на све новорођенчад . Сви новорођенчади у Уједињеном Краљевству, Канади, Аустралији, Новом Зеланду, Јапану, земљама западне и већине источне Европе и многим другим земљама широм света, такође су тестирани.
(Скрининг за ПКУ код презрених беба је другачији и тежи из неколико разлога.)
Сваке године се 10.000 до 15.000 беба роди са обољењем у Сједињеним Државама, а фенилкетонурија се јавља и код мушкараца и жена из свих етничких заједница (иако је то често код појединаца сјеверноевропске и индијанске баштине).
Симптоми
Новорођенче рођено с фенилкетонуријом ће се развијати нормално првих неколико месеци. Ако се не лече, симптоми почињу да се развијају за три до шест месеци и могу укључивати:
- Одложени развој
- Ментална ретардација
- Напади
- Врло сува кожа, екцем и осип
- Одличан "моуси" или "густи" мирис урина, даха и зноја
- Светлост, светла или плава коса
- Раздражљивост, немирност, хиперактивност
Дијагноза
Фенилкетонурију се дијагностикује тестом крви, обично као део рутинских тестова скрининга који се дају новорођенчету у првих неколико дана живота.
Ако је ПКУ присутан, ниво фенилаланина ће бити већи од нормалног у крви.
Тест је изузетно тачан ако се уради када је дете старо више од 24 сата али мање од седам дана. Ако се дете тестира мање од 24 сата, препоручује се понављање теста када је дете старо 1 недеља. Као што је горе наведено, преурањене бебе морају бити тестиране на различите начине из неколико разлога, укључујући и одлагање хране.
Третман
Пошто је фенилкетонурија проблем разбијања фенилаланина, детету добија посебну исхрану која је изузетно ниска у фенилаланину.
У почетку се користи посебна формула нискофенилаланског дојенчица (Лофеналац).
Како дијете постаје старије, додају се ниске фенилаланинске намирнице, али није дозвољена прехрана високог протеина као што су млијеко, јаја, месо или риба. Вјештачки заслађивач аспартам (НутраСвеет, Екуал) садржи фенилаланин, тако да се избегавају исхрана и дијета која садрже аспартам. Вероватно сте приметили локацију на безалкохолним пићима, као што је дијетални кока, што указује на то да производ не треба користити људи са ПКУ.
Појединци морају остати на исхрани ограниченом на фенилаланин током детињства и адолесценције.
Неки појединци могу смањити ограничења у исхрани док старају.
Редовни тестови крви су потребни за мерење нивоа фенилаланина, а дијета ће можда бити потребно прилагодити ако су нивои превисоки. Поред ограничене исхране, поједини поједини могу узимати лек Куван (сапроптерин) који помаже у смањењу нивоа фенилаланина у крви.
Мониторинг
Као што је наведено, тестови крви се користе за надгледање људи са ПКУ. У овом тренутку смернице препоручују да циљана концентрација фенилаланина у крви буде између 120 и 360 уМ за људе са ПКУ свих старосних доби. Понекад је дозвољено ограничење до 600 уМ за старије одрасле особе. Труднице су, међутим, дужне да строго прате своју исхрану и препоручује се максимални ниво од 240 уМ.
Студије које се баве усклађеношћу (број људи који прате своју дијету и испуњавају ове смјернице) је 88 процената за дјецу између рођења и четврте године, али само 33 процената код оних који имају 30 и више година.
Улога генетике
ПКУ је генетски поремећај који се преноси са родитеља на децу. Да би имао ПКУ, беба мора да наследи специфичну генску мутацију за ПКУ од сваког родитеља. Ако беба наследи ген од само једног родитеља, онда беба носи и мутацију гена за ПКУ, али заправо нема ПКУ.
Они који наследјују само једну генску мутацију не развијају ПКУ, али могу пренети стање на своју дјецу (бити носилац). Ако два родитеља носи ген, имају приближно 25% шансу да имају бебу са ПКУ, 25 процењене шансе да њихово дијете неће развити ПКУ или бити носилац, а шанса од 50 посто да ће њихово дијете бити носилац болести.
Када се ПКУ дијагностицира у беби, онда та беба мора да прати план оброка ПКУ током цијелог свог живота.
ПКУ у трудноћи
Младе жене са фенилкетонуријом, који не једу исхрану засновану на фенилалину, имају високе нивое фенилаланина када постану трудне. Ово може довести до озбиљних здравствених проблема познатих као ПКУ синдром за дијете, укључујући менталну ретардацију, ниску тежину прирођаја, дефекте рођења срца или друге оштећења урођеним . Међутим, ако млада жена настави дијете са ниским фенилаланином најмање 3 мјесеца прије трудноће, а наставља се на исхрани током трудноће, ПКУ синдром се може спречити. Другим речима, здрава трудноћа је могућа за жене са ПКУ све док планирају напред и пажљиво прате њихову исхрану током трудноће.
Истраживање
Истраживачи гледају на начине исправљања фенилкетонурије, као што је замена дефектног гена одговорног за поремећај или стварање генетички инжењеринга ензима како би се замијенио недостатак. Научници такође проучавају хемијска једињења као што су тетрахидробиоптерин (БХ4) и велике неутралне аминокиселине као начине лијечења ПКУ снижавањем нивоа фенилаланина у крви.
Суочавање
Суочавање са ПКУ-ом је тешко и захтијева велику посвећеност, јер је то доживотни подухват. Подршка може бити од помоћи и постоји много група подршке и подршка заједница на располагању у којима људи могу да комуницирају са другима који се суочавају са ПКУ како за емоционалну подршку, тако и за одржавање најновијих истраживања.
Постоји и неколико организација које раде на подршци људима са ПКУ и финансирају истраживање бољег третмана. Неке од њих укључују Национално друштво за фенилкетонурију, Националну алијансу ПКУ (дио организације НОРД, Национална организација за ретке поремећаје и Фондација ПКУ). Поред истраживања финансирања, ове организације пружају помоћ која може обухватити пружање помоћи за купити специјалну формулу која је неопходна за дојенчадима са ПКУ, пружити информације како би помогли људима да науче и крећу до разумевања ПКУ-а и шта то значи у њиховим животима.
Извори:
Јурецки, Е., Цедербаум, С., Копески, Ј. и др. Придржавање препорука клинике међу пацијентима са фенилкетонуријом у Сједињеним Државама. Молекуларна генетика и метаболизам . 2017 6. јан. (Епуб испред отиска).
Ван Спронсен, Ф., ван Вегберг, А., Ахринг, К. и др. Кључне европске смернице за дијагнозу и управљање пацијентима са фенилкетонуријом. Ланцет дијабетес и ендокринологија . 2017 9. јануара (Епуб испред отиска).
Воцклеи, Ј., Андерссон, Ј., Антсхел, К. ет ал. Фенилалан хидроксилаза дефекција: дијагноза и смернице за управљање. Генетика у медицини . 2014. 16 (2): 188-200.