Синдром карпентера је део групе генетских поремећаја познатих као ацроцепхалополисиндацтили (АЦСП). Поремећаји АЦПС-а карактеришу проблеми са лобањом, прстима и прстима. Синдром карпентера се понекад назива АЦПС тип ИИ.
Знакови и симптоми царпентерског синдрома
Неки од најчешћих знакова Карпентеровог синдрома су полидактилне цифре или присуство додатних прстију или прстију.
Други уобичајени знаци обухватају везивање између прстију и истакнутог врха главе, такође познатог као акроцефалија. Неки људи имају поремећене интелигенције, али други са синдромом Царпентера су у нормалном домету интелектуалних способности. Остали симптоми Карпентеровог синдрома могу укључивати:
- Рано затварање (фузија) влакнастих зглобова (кранијалних шупљина) лобање, зване краниосиностоза. То узрокује да лобање расте абнормално и глава може изгледати кратка и широка (брахичепалија)
- Карактеристике лица, као што су ниско постављени, неуједначени уши, равни носни мост, широки упадани нос, нагнути оковратници капака (палпебралне пукотине), мала неразвијена горња и / или доња вилица.
- Кратки напрсни прсти и прсти (брахидактили) и ткани или спојени прсти или прсти (синдактички).
Поред тога, неки појединци са Карпентеровим синдромом могу имати:
- урођене (присутне при рођењу) срчани недостаци у око једне трећине до половине особа
- абдоминална хернија
- недозвољене тестице код мужјака
- низак раст
- блага до умерена ментална ретардација
Синдром превенције царпентерског синдрома
У Сједињеним Државама постоји отприлике 300 познатих случајева Карпентеровог синдрома. то је изузетно ретка болест; само 1 од 1 милион рођења је погођено.
То је аутосомна рецесивна болест.
То значи да оба родитеља морају утицати на гене како би пренели болест на своје дијете. Ако два родитеља са овим геном имају дијете које не показују знаке Царпентеровог синдрома, то дијете је и даље носилац гена и може га пренијети ако им и партнер има.
Како се дијагностикује Царпентеров синдром
С обзиром на то да је Царпентеров синдром генетски поремећај, рођено је дете. Дијагноза се заснива на симптомима које дете има, као што је изглед лобање, лица, прстију и прстију. Нема теста крви или рентгенског прегледа; Синдром карпентера обично се дијагностификује искључиво физичким прегледом.
Третман
Лечење Карпентеровог синдрома зависи од симптома појединца и тежине стања. Хирургија може бити потребна ако је присутан опасан срчани дефект. Хирургија се такође може користити за корекцију краниосистозе сепарацијом абнормално спојених костију лобање како би се омогућило раст главе. Ово се обично ради у фазама почевши од детињства.
Хируршко одвајање прстију и прстију, ако је могуће, може обезбедити нормалнији изглед, али не и нужно побољшати функцију; многи људи са Карпентеровим синдромом се боре да користе своје руке са нормалним нивоом вештине и после операције.
Физичка, професионална и говорна терапија може помоћи појединцу са Карпентеровим синдромом да достигне свој максимални развојни потенцијал.
Извори:
Америчка национална библиотека медицине. "Карпентерски синдром". 2007
Клеппе, С. "Синдром карпентера". Национална организација за ретке поремећаје , 2015.