Хромозом 16 садржи хиљаде гена. Улога ових гена је усмеравање производње протеина, што утиче на разне функције у телу. Нажалост, многи генетички услови су повезани са проблемима са геном на хромозому 16. Промене у структури или броју копија хромозома могу изазвати проблеме са здрављем и развојем.
Основе хромозома
Хромозоми су структуре које држе своје гене, које пружају упутства која воде на развој и функционисање тела. Постоји 46 хромозома, који се јављају у 23 парова и садрже хиљаде гена. У сваком пару, један је наследјен од мајке и један од оца. Док би свако требало да има 46 хромозома у свакој ћелији тела, хромозоми могу бити нестали или дуплирани, што доводи до недостајућих или додатних гена. Ове аберације могу изазвати проблеме у здрављу и развоју. Следећи хромозомски услови су повезани са хромозомом 16.
Трисоми 16
У трисомији 16, уместо нормалног пара, постоје три копије хромозома 16. Трисоми 16 се процењује да се јавља у више од једног процента трудноће, што га чини најчешћом трисомијом код људи. Нажалост, ово такође чини трисомију 16 најчешћи хромозомски узрок побачаја, јер стање није компатибилно са животом.
Трисоми 16 Мозаикизам
Понекад могу бити три копије хромозома 16, али не у свим ћелијама тела (неке имају нормалне две копије). То се назива мозаицизам. Симптоми мозаикизма трисомије укључују:
- Слаб раст фетуса током трудноће
- Конгенитални дефект срца , као што је вентрикуларни септални дефект (16 процената појединаца) или атријални септални дефект (10 процената појединаца)
- Необичне особине лица
- Недовољно развијени проблеми плућа или респираторног тракта
- Мускулоскелетне аномалије
- Уретерално отварање сувише ниско (хипоспадија) код 7,6 посто дечака
Такође, постоји повећан ризик од превременог порођаја код деце са трисомским мозаицизмом.
16 П Минус (16п-)
У овом поремећају недостаје део краће (п) руке хромозома 16. Поремећај повезан са 16п- је Рубинстеин-Таиби синдром .
16 П Плус (16п +)
Дуплирање неке или све кратке (п) руке хромозома 16 може узроковати:
- Слаб раст фетуса током трудноће и одојчади након рођења
- Мала округла лобања
- Тељке и обрве
- Округло равно лице
- Истакнута горња вилица са малом доњом вилицом
- Округли ниски уши са деформитетима
- Тхумб аномалије
- Тешко ментално оштећење.
16 К Минус (16к-)
У овом поремећају недостаје део дугог (к) крака хромозома 16. Неки појединци са 16к- могу имати тешке поремећаје раста и развоја, и аномалије лица, главе, унутрашњих органа и мишићно-скелетног система.
16 К Плус (16к +)
Дуплирање неке или свих дугих (к) крака хромозома 16 може довести до следећих симптома:
- Слаб раст
- Ментално оштећење
- Асиметрична глава
- Високо чело са кратким истакнутим или клесаним носом и танком горњом усном
- Заједничке аномалије
- Генитоуринарне аномалије.
16п11.2 Синдром брисања
Ово је брисање сегмента кратког крака хромозома од око 25 гена, који утиче на један од пар хромозома 16 у свакој ћелији. Појединци који су рођени овим синдромом често су одложили развој, интелектуалну онеспособљеност и поремећај спектра аутизма. Међутим, неки немају симптоме. Они могу пренети овај поремећај на своју дјецу, који имају више озбиљнијих ефеката.
16п11.2 Дуплирање
Ово је дуплирање истог сегмента од 11,2 и може имати сличне симптоме као и брисање. Међутим, више особа са дуплицирањем нема симптома.
Као и синдром брисања, они могу пренети абнормални хромозом на своју дјецу која могу показати озбиљније ефекте.
Остали поремећаји
Постоје многе друге комбинације брисања или дуплирања дијелова хромозома 16. Потребно је урадити више истраживања о свим поремећајима хромозома 16 како би боље разумели њихове потпуне импликације за појединце који су на њих погођени.
Извори
> Кратак (и основни) преглед поремећаја хромозома 16. Поремећаји хромозома 16 Фондације. хттп://ввв.трисоми16.орг/абоут/вхат_аре_доц16.хтмл.
> Хромосом 16. Америчка национална библиотека медицинске медицине Генетика Хоме Референце. хттпс://гхр.нлм.них.гов/цхромосоме/16.