Гауцхерова болест (изговарана болест "ГО схаи") је генетско стање са широким спектром клиничких симптома које утичу на неколико органа система у организму. У најчешћем облику Гауцхер-а, људи имају симптоме који се лако могу третирати. Код других врста Гауцхерове болести, симптоми су озбиљни и веома тешки за лечење. Ваш лекар ће вам помоћи да научите шта да очекујете у вашој конкретној ситуацији.
Шта узрокује Гауцхерову болест?
Гауцхерова болест је генетска болест узрокована проблемом са геном који се зове ГБА . Овај ген је део ваше ДНК, генетског материјала који наследите од родитеља.
ГБА гена је одговорна за прављење ензима названог глукоцеребросидаза. Код људи са Гауцхеровом болешћу, овај ензим је дефицијентан или не функционише као што би требало.
Да би се схватио значај овог ензима, важно је знати за дио ћелије названог лизозом. Лизозоми постоје као компоненте унутар ћелија вашег тела. Они помажу у чишћењу и одлагању материјала који тело иначе не може да разбије. Они играју важну улогу у разбијању материјала који се могу акумулирати у телу. Глукоцеребросидаза је један од ензима који помаже лизозом то ради.
Нормално, овај ензим помаже рециклирању масне супстанце у телу званим глукоцереброзидом. Али код Гауцхерове болести, глукоцеребросидаза не делује добро.
Ензим можда није активан или може имати смањену активност. Због тога глукоцереброзид почиње да се развија у различитим областима тела. То доводи до симптома стања.
Када се одређене имунске ћелије напуне преко глукоцеберброзида, оне се називају "Гауцхеровим ћелијама". Ове Гауцхерове ћелије могу претјерати нормалне ћелије, изазивајући проблеме.
На пример, згрушавање Гауцхерових ћелија у коштаној сржи спречава ваше тело да може да произведе нормалне количине нових крвних ћелија тамо. Нагомилавање глукоцереброзида и Гауцхерових ћелија је нарочито проблем у слезини, јетри, кости и мозгу.
Проблеми са другим врстама ензима у лизозама могу довести до других врста поремећаја. Као група, то се назива лизозомским складиштењем.
Колико је обично Гауцхерова болест?
Гауцхерова болест је ретко стање. То утиче на отприлике једно дете рођено од 100.000. Међутим, у неким етничким групама, Гауцхерова болест је чешћа, као што је случај са ашкеназским Јеврејима. На пример, око једног од 450 новорођенчади ове генетске позадине имају Гауцхерову болест.
Гауцхерова болест је најчешћа од болести лизозомског складиштења, која укључује и друге услове као што су Таи-Сацхсова болест и Помпеова болест.
Како је Гауцхерова болест дијагностикована?
Доктор може прво осумњичити Гауцхерову болест на основу симптома особе и медицинских знакова. Ако је познато да особа има Гауцхерову болест у својој породици, то повећава сумњу на болест.
Људи са Гауцхеровом болешћу често имају неуобичајене лабораторијске налазе, на пример на мрљу од коштане сржи. Ови налази могу бити од помоћи у показивању према Гауцхер-у.
Постоје разни други лабораторијски и имагинг тестови које Ваш лекар може да користи да процени статус вашег Гауцхер-а. На пример, ваш доктор можда жели МРИ да провери унутрашње повећање органа.
Међутим, за истинску дијагнозу, доктору ће вам требати и крвни тест или биопсија коже. Овај узорак се користи да би се видело колико глукоцеребросидаза ради. Алтернатива је генетски тест крви или ткива који се користи за анализу ГБА гена.
Због тога што је ретка болест, већина лекара није упозната са Гауцхер-ом. Делимично због тога, дијагноза Гауцхерове болести понекад траје неко вријеме.
Ово је нарочито вероватно ако нико други у породици није већ познат.
Које су различите врсте Гауцхерове болести?
Постоје три главна типа Гауцхерове болести: тип 1, тип 2 и тип 3. Ови типови се у одређеној мери разликују по симптомима и по њиховој тежини. Тип 1 је најмлађи облик Гауцхер-а. Не утиче на нервни систем, за разлику од Гауцхерове болести типа 2 и типа 3. Гауцхерова болест типа 2 је најтежа врста.
Велика већина људи са Гауцхеровом болестом има болест типа 1. Сматра се да око 1% људи са Гауцхер има болест типа 2. Око 5% људи са Гауцхер-ом има болести типа 3.
Када се узимају у обзир симптоми Гауцхерове болести, важно је запамтити да људи доживљавају широку разину тежине симптома. Симптоми се преклапају између три врсте.
Симптоми Гауцхерове болести типа 1
Знаци и симптоми Гауцхерове болести типа 1 се први пут појављују у детињству или одрасљем. Проблеми са костима могу укључивати:
- Хронични бол у костима
- Изненадне епизоде бола у костима
- Фрактура костију
- Остеопороза
- Артритис
Тип 1 Гауцхер утиче и на неке унутрашње органе. Може проузроковати проширење слезине и јетре (названа хепатоспленомегалија). Ово је обично безболно, али узрокује абдоминалну дистензију и осећај пуноће.
Тип 1 Гауцхер такође узрокује нешто што се зове цитопенија . То значи да људи са Гауцхеровом болешћу имају ниже од нормалног нивоа црвених крвних зрнаца (узрокују анемију ), беле крвне ћелије и тромбоците. Људи са Гауцхером могу имати и друге коагулације и имунске абнормалности. То може довести до симптома као што су:
- Умор
- Лако крварење или модрице
- Носеблеедс
- Повећан ризик од инфекције
Гауцхерова болест може такође да утиче на плућа, што доводи до таквих проблема као што су:
- Интерстицијска болест плућа
- Плућна хипертензија
- Кашаљ
- Кратак дах
Додатно, тип 1 Гауцхер може да изазове:
- Повећан ризик од жучних кашика
- Слаб раст и развој
- Психолошке компликације, као што је депресивно расположење
- Компликације срца (ретко)
- Компликације бубрега (ретко)
Неки људи који имају Гауцхерову болест типа 1 имају врло малу болест и можда не примећују симптоме. Међутим, клиничари могу открити мале абнормалности уз помоћ лабораторијских налаза и тестова слике.
Симптоми Гауцхерове болести типа 2 и типа 3?
Готово сви исти системи тела погођени болести типа 1 такође могу изазвати проблеме код болести типа 2 и типа 3. Међутим, типови 2 и 3 такође имају додатне неуролошке симптоме. Ови симптоми су најтежи код пацијената са типом 2 болести. Ова дјеца обично умиру прије 2. године. У врло ријетком облику болести, дјеца умиру недуго прије или непосредно након рођења. Код људи са Гауцхер-овим типом, ови проблеми нису толико озбиљни и људи могу живети у својим 20-тим, 30-тим или већим.
Неуролошки симптоми који се јављају код болести типа 2 и типа 3 укључују:
- Неправиљавање очију (страбизам)
- Проблеми с праћењем предмета или промјеном погледа
- Напади
- Крутост мишића
- Слабост мишића
- Проблеми са балансом и координираним покретом
- Проблеми говора и гутања
- Ментална ретардација
- Деменција
Подскуп људи са типом 2 или типом 3 Гауцхер такође има додатне симптоме. Примери укључују промене коже, проблеме са њиховом рожњачом и калцификацију срчаног вентила.
Гауцхер и секундарне болести
Гауцхерова болест такође повећава ризик од неких других болести. На пример, људи са Гауцхер имају ризик од Паркинсонове болести изнад просека. Неки ракови могу такође бити чешћи код људи са Гауцхеровом болешћу, укључујући:
- Канцер крви
- Мултипли мијелом
- Рак јетре
- Рак бубрега
Људи са Гауцхер-ом такође су у опасности од неких секундарних компликација, као што је инфузија у сенку (недостатак крвотока у слезини, узрокујући смрт ткива и тешке болове у стомаку).
Лечење Гауцхерове болести
Стандард третмана Гауцхерове болести је терапија замене ензима (која се понекад назива ЕРТ). Овај третман је револуционирао на третману Гауцхер-а.
У ЕРТ, особа прими вештачки синтетизован облик глукокереброзидазе у облику интравенске инфузије. Различити облици ЕРТ су сада на тржишту комерцијално, али сви они пружају замјенски ензим. Су:
- имиглуцераза (заштићена као Церезиме)
- велаглуцераза алфа (ВПРИВ)
- талиглуцераза алфа (Елелисо)
Ови третмани су веома ефикасни у смањењу симптома костију, проблема са крвљу и повећања јетре и слезине. Међутим, они не раде добро на побољшању неуролошких симптома који се јављају код Гауцхерове болести типа 2 и типа 3.
ЕРТ је веома ефикасан у смањивању симптома Гауцхер-а типа 1 и смањењу неких симптома типа Гауцхер. Нажалост, зато што Гауцхер типа 2 има тако тешке неуролошке проблеме, ЕРТ се не препоручује за овај тип. Људи са типом 2 Гауцхер обично добијају само помоћно лечење.
Још једна новија опција лечења за Гауцхер тип 1 је терапија редукције супстрата. Ови лекови ограничавају производњу супстанци које прекида глукоцеребросидаза. Су:
- миглустат (Завесца)
- елиглустат (Церделга)
Миглустат је доступан као опција за људе који не могу узимати ЕРТ из неког разлога. Елиглустат је орална дрога која је опција за неке људе са Гауцхером типа 1. То је нови лек, али неки докази сугеришу да је он једнако ефикасан као и ЕРТ терапије.
Ови третмани за Гауцхер могу бити веома скупи. Већина људи ће морати блиско сарађивати са својим осигуравајућим друштвом како би видело да могу добити адекватно покривање третмана.
Људи са Гауцхеровом болешћу треба лијечити од стране специјалисте са искуством са условима. Ови људи требају редовно праћење и надгледање како би видјели колико добро њихова болест одговара на лечење. На пример, особама са Гауцхером често је потребно поновити скенирање костију како би видели како болест утиче на њихове кости.
Људи који нису у могућности да примају ЕРТ или новију терапију смањења супстрата, можда ће бити потребни додатни третман за симптоме Гауцхер-а. На пример, овим људима би могла бити потребна трансфузија крви за тешко крварење.
Како се наследила болест Гауцхер?
Гауцхерова болест је аутосомно рецесивно генетско стање. То значи да особа са Гауцхеровом болешћу добија копију погођеног ГБА гена од сваког родитеља. Особа која има само једну копију погођеног ГБА гена (наслеђеног од једног родитеља) се каже носиоцу стања. Ови људи имају довољно функционалне глукокеребросидазе да немају симптоме. Такви људи често не знају да су носиоци болести, осим ако се неком дијете у породици не дијагностикује болест. Носиоци су у опасности да преносе погрешну копију гена на своју дјецу.
Ако сте и ваш партнер оба носиоца Гауцхерове болести, постоји 25 посто шанса да ће ваше дете имати болест. Постоји и шанса од 50 процената да ваше дијете неће имати болест, али ће такођер бити носилац стања. Постоји 25 посто шанса да ваше дијете неће имати болест нити бити носилац. Пренатално тестирање је доступно у случајевима када је дете угрожено за Гауцхер.
Разговарајте са својим доктором ако се бринете да сте можда носилац Гауцхерове болести на основу ваше породичне историје. Ако неко у вашој породици има Гауцхерову болест, можда ћете бити у опасности. Генетски тестови се могу користити за анализу гена и видјети да ли сте носилац болести.
Реч од
Може бити пресудно да сазнаш да ти или вољени имате Гауцхерову болест. Има доста тога да се упознају са управљањем условима, а не морате одмах да радите. На срећу, од расположивости ЕРТ-а, многи људи са Гауцхеровом болестом могу довести до релативно нормалног живота.
> Извори:
> Награл А. Гауцхерова болест. Јоурнал оф Цлиницал анд Екпериментал > Хепатологија. > 2014; 4 (1): 37-50. > дои >: 10.1016 / ј.јцех.2014.02.005.
> Пасторес ГМ, Хугхес ДА. Гауцхер болест. 2000 Јул 27 [Упдатед 2015 Феб 26]. У: Адам МП, Ардингер ХХ, Пагон РА, и сар., Уредници. ГенеРевиевс® [Интернет]. Сијетл (ВА): Универзитет у Вашингтону, Сијетл; 1993-2018. Доступно на: хттпс://ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК1269/