Ако сте сазнали да ви или вољени имате дете са Помпеовом болешћу, вероватно сте уплашени. Шта је тачно овај поремећај? Које су различите врсте поремећаја? А како се дијагностикује и лечи?
Помпејска болест или болест за складиштење гликогена (ГСД-ИИ)
Помпеова болест, позната и као болест за складиштење гликогена типа ИИ (ГСД-ИИ) или недостатак киселог малтаза, један је од 49 познатих поремећаја лизосомног складиштења.
Име Помпе болести потиче од холандског патолога ЈЦ Помпеа, који је 1932. године први описао дете са болестима. Болест Помпеја утиче на око 5.000 до 10.000 људи широм света. У Сједињеним Државама процењује се да утиче на 1 на 40.000 људи.
Помпезна болест је проузрокована недостатком или потпуним недостатком ензима названом киселина алфа-глукозидаза. Ако овај ензим не функционише исправно, гликоген, сложени шећер, гради се у ћелијама тела и узрокује оштећење органа и ткива. Ово нагомилавање углавном утиче на мишиће тела, што доводи до широко распрострањене слабости мишића. Овај недостатак ензима може постати опасан по живот када су болести дисања и срчане мишиће погођене. Стање је генетски, а оба родитеља морају носити мутирани ген за своје дијете да га наследе.
Постоје два облика Помпе болести - инфантилно-почетак и касни почетак - обоје изазивају слабост мишића. Како болест напредује зависи од тога колико рано почиње.
Инфантилна болест Помпе
Инфантилни поремећај се сматра озбиљним обликом Помпе болести. Стање се обично јавља у првих неколико месеци живота. Деца су слаба и имају проблема да држе главу. Њихови срчани мишићи постају болесни и њихова срца се повећавају и слабе. Може имати и велике, испупчене језике и увећану јетру.
Остали симптоми укључују:
- Неуспех раста и добијања тежине (неуспјех успјети)
- Срчани недостаци и неправилан откуцај срца
- Тешкоће дисања што може укључивати и омашке
- Проблем храњења и гутања
- Недостају развојни прекретници као што су прелазак или пузање
- Проблеми при покретању руку и ногу
- Губитак слуха
Болест напредује брзо, а деца обично умиру од срчане инсуфицијенције и респираторне слабости пре првог рођендана. Утицајна деца могу живети дуже са одговарајућим медицинским интервенцијама.
Лате-Онсет Помпе болест
Касно порођај Помпе обично обично почиње са симптомима слабости мишића који могу почети у било ком тренутку од раног детињства до одраслог доба. Слабост мишића погађа доњу половину тела више од горњег екстремитета. Болест напредује спорије од инфантилног облика, али појединци и даље имају скраћени животни век.
Очекивани животни вијек зависи од тренутка када стање почне и колико брзо симптоми напредују. Симптоми као што су потешкоће ходања или пењања степеништа почињу и напредују полако током година. Као на почетку, људи са касним почетком могу такође развити проблеме са дисањем. Како болест напредује, појединци постају зависни или ослобођени за инвалидска колица и могу захтијевати респиратор да дише.
Дијагноза
Болест Помпеја обично се дијагностицира након напретка симптома. У одраслима, болест Помпеа може бити збуњена другим хроничним болестима мишића, као што је мултипла склероза . Ако ваш доктор сумња на Помпе болест, они могу испитати активност ензимске киселине алфа-глукозидазе у култивисаним ћелијама коже. Код одраслих, крвни тест се може користити за одређивање смањења или одсуства овог ензима.
Третман
Појединац са Помпеовом болести требаце специјализована медицинска нега од генетичара, метаболичких специјалиста и неуролога. Многи појединци проналазе протеинску исхрану која ће бити корисна, заједно са екстензивним дневним вежбама.
Честа медицинска евалуација је неопходна јер болест напредује.
Европска агенција за лекове (ЕМЕА) и Америчка агенција за храну и лекове (ФДА) су 2006. године одобрили одобрење за промет леком Миозимеом за лечење Помпе болести. Лумизиме је 2010. одобрен. Миозиме је намењен пацијентима млађим од 8 година, док је Лумизиме одобрен за оне старије од осам година. Ови лекови замењују недостајући ензим, чиме помажу у смањивању симптома стања. И Миозиме и Лумизиме се испоручују интравенозно сваке две недеље.
Извори:
Преглед Помпе ДисеасеПомпе заједнице. 2005. Гензиме Цорпоратион.
АМД - Ацид Малтасе Дефициенци - Помпе Дисеасе. 1997. Асоцијација малформација о киселини.
Национална организација за ретке болести (НОРД). Помпејска болест (2013).