Патауов синдром може бити дијагностикован током трудноће
Хромосомске абнормалности су одговорне за побачај и мртвородјење. Абнормалности могу проузроковати значајна питања, укључујући Довнов синдром и друга одлагања у развоју или здравствена питања. У трисомији, појединци имају три примерка хромозома, а не два, као што је нормално.
Патауов синдром или Трисоми 13 је најчешћи од аутосомалних трисомија и најтежих, након Довновог синдрома (Трисоми 21) и Едвардсовог синдрома (Трисоми 18) .
Додатна копија хромозома 13 у Патауовом синдрому изазива тешке неуролошке и срчане недостатке који отежавају деца да преживе. Тачан узрок Патауовог синдрома није познат; исто важи и за ВАТЕР синдром . Изгледа да Патау погађа жене више од мушкараца, највероватније зато што мушки фетуси не преживе до порођаја. Патауов синдром, попут Довновог синдрома, повезан је са повећаном старостом мајке. То може утицати на појединце из свих етничких заједница.
Симптоми
Новорођенци рођени с Патауовим синдромом често имају физичке абнормалности или интелектуалне проблеме. Многе бебе не преживе мимо првог месеца или у првој години. Остали симптоми укључују:
- Додатни прсти или прсти (полидацтили)
- Деформисане ноге, познате као стопала са доње стране
- Неуролошки проблеми као што су мала глава (микроцефалија), неуспех мозга да се дели на половину током гестације (холопросенцефалија), тешки ментални недостатак
- Оштећења лица, као што су мале оци (микрофалтија), одсутни или малформирани нос, усне и / или нечистоће
- Срчани поремећаји (80% појединаца)
- Дефекти бубрега
Преваленца
Патауов синдром није врло чест; само 1 од 16.000 беба има поремећај. 95% беба са синдромом Патау умире пре рођења.
Дијагноза
Симптоми Патауовог синдрома су евидентни при рођењу. Патауов синдром се може погрешити код Едвардсовог синдрома, тако да се генетска испитивања морају урадити да би се потврдила дијагноза. Студије слике као што су компјутеризована томографија (ЦТ) или магнетна резонанца (МРИ) треба урадити да би се тражили недостаци мозга, срца и бубрега. Ултразвук срца (ехокардиограм) треба обавити с обзиром на високу фреквенцију срчаних дефеката повезаних с Патауовим синдромом.
Третман
Лечење Патауовог синдрома фокусира се на специфичне физичке проблеме са којима се свако дете роди. Многа деца имају тешкоће преживљавања првих неколико дана или недеља због тешких неуролошких проблема или сложених срчаних дефеката. Хирургија може бити неопходна да би се поправили дефекти срца или пукотина усне и испуцали нечији. Физичка, професионална и говорна терапија ће помоћи појединцима с Патауовим синдромом да достигну свој потпуни развојни потенцијал.
Шта да радим
Ако је вашој беби дијагностикован Патауовим синдромом пре рођења, ваш лекар ће вам прећи опције са собом. Неки родитељи се одлучују за интензивну интервенцију, док се други одлуче да заврше трудноћу. Други ће наставити трудноћу и пружати континуирану бригу о животу детета. Иако су шансе за преживљавање изузетно ниске, неки људи одлучују да интензивну бригу покушају продужити живот детета.
Ове одлуке су интензивно личне и могу их доносити само вас, ваш партнер и ваш лекар.
Генетско саветовање и подршка
Родитељи дјетета рођеног с Патауовим синдромом ће добити генетско савјетовање како би утврдили који је њихов ризик од другог дјетета са синдромом. Добар ресурс за информисање и подршку је Организација за подршку за тризомију 18, 13 и друге повезане поремећаје (СОФТ).
> Извори:
> Бест, РГ, Сталлвортх, Ј., & Дацус, ЈВ (2002). Патау синдром.
> "Патау синдром." Национална библиотека за генетско здравље, 2009.