Ваарденбургов синдром је класификован по симптомима у 4 врсте
Ваарденбургов синдром је генетски поремећај који карактеришу патцхи подручја депигментације ( албинизма ) коже и косе. Један тип Ваарденбурговог синдрома такође производи урођену глувоћу (глуво при рођењу). Верује се да овај поремећај представља 2-3% свих случајева урођене глувоће.
Ваарденбургов синдром погађа мушкарце и жене и људе из свих етничких заједница.
Процењује се да се јавља код 1 од 42.000 особа.
Симптоми и врсте
Ваарденбургов синдром је подељен на четири типа, на основу симптома. Сматра се да особе имају Ваарденбургов синдром типа 1 ако имају 2 главна или 1 главна плус 2 минорна критеријума са листе испод.
Главни критеријуми:
- Рођени глуви или наглуве на слух (урођени сензорниурални губитак слуха ) (58% појединаца)
- Брилијантне сафирне плаве очи или две различите боје очију
- Бела бела коса на челу
- Непосредни члан породице са Ваарденбурговим синдромом
- Унутрашњи угао очију помјерен на страну (дистопиа цантхорум)
Мање критеријуми:
- Патцхес оф лигхт ор вхите скин
- Обрве које се протежу према средини лица
- Абнормалности носа
- Преурањено сијање косе (до 30 година)
Ваарденбургов синдром типа 2 дефинисан је као да има све особине типа 1 осим дистопиа цантхорум. 77% особа са типом 2 има губитак слуха.
Ваарденбургов синдром типа 3 или Клеин-Ваарденбургов синдром је сличан типу 1, али укључује контрактуре мишића.
Ваарденбургов синдром типа 4 или Ваарденбург-Схахов синдром, такође је сличан типу 1, али укључује Хирсцхспрунгову болест (гастроинтестиналне малформације).
Дијагноза
Бебе рођене са Ваарденбурговим синдромом могу имати карактеристичне промене косе и коже и губитак слуха. Међутим, уколико су симптоми благи, Ваарденбургов синдром може ићи без дијагнозе док члан дјетета не буде дијагностификован и сви чланови породице се испитују.
Формални тестови слуха се могу користити за откривање губитка слуха.
Третман
Различити симптоми Ваарденбурговог синдрома појављују се код различитих људи, чак иу оквиру исте породице. Неким појединцима неће бити потребно лијечење, док ће други требати операцију или ока или друге абнормалности. Није потребна посебна ограничења у погледу исхране или активности, а Ваарденбургов синдром обично не утиче на ум.
Генетско саветовање
Због начина наслеђивања Варденбурговог синдрома (аутосомалног доминанта) код типова 1 и 2, погођена особа има 50% шансе у свакој трудноћи да има дијете које је погођено. Пошто симптоми могу да варирају, нема начина да се предвиди да ли ће погођено дете имати блажи или тежи симптом од свог родитеља. Насљеђивање типова 3 и 4 је сложеније, али генетско саветовање може помоћи у процени ризика од преноса Варденбурговог синдрома на дијете.
> Извори:
> Басон, Л. (2002). Ваарденбургов синдром. еМедицине.
> Доурмисхев АЛ, Доурмисхев ЛА, Сцхвартз РА, ет ал. Ваарденбургов синдром. Инт Ј Дерматол, 1999; 38: 656.
Уредио Рицхард Н. Фогорос, МД