Потпуно или делимично недостатак пигмента
Урођени хипопигментни поремећаји, познати као албинизам, настали су услед недостатка производње пигмента (меланина) у кожи, очима и косе. То је због дисфункције ћелија које производе меланин (меланоцити).
Врсте албинизма који се најчешће јављају су оцулокутани албинизам (ОЦА) типови 1, 2 и 3 и очни албинизам. Други поремећаји који имају албинизам као симптом су Цхедиак-Хигасхи синдром, Хермански-Пудлаков синдром и Ваарденбургов синдром .
Албинизам погађа и мушкарце и жене и очигледно је од рођења. Истраживања показују да се ОЦА тип 1 јавља код 1 појединца на 40.000 становника, ОЦА тип 2 се јавља у 1 појединца на 15.000, а очни албинизам код 1 појединца на 50.000 становника. Истраживања још нису открила колико често долази до ОЦА типа 3, иако је генетски потврђена само код афричких и афроамеричких особа.
Наслеђивање Албинизма
ОЦА тип 1 је узрокован геном на хромозому 11 и наследјен је као аутосомна рецесивна особина, што значи да појединац мора наслиједити два дефектна гена за поремећај. ОЦА тип 2 је узрокован геном на хромозому 15 и такође се наслеђује као аутосомна рецесивна особина. ОЦА тип 3 је узрокован геном на хромозому 9 и такође се наслеђује аутосомним рецесивним начином. Оксални албинизам изазива ген на Кс (женском) хромозому. То је такође и рецесиван поремећај , што значи да ће мушки који наслеђује један дефектни Кс хромозом имати очну албинизму, али жена би морала наследити два дефектна Кс хромозома да би имала поремећај.
Симптоми Албинизма
Све врсте албинизма имају недостатак пигмента, али се количина разликује од врсте до типа.
- ОЦА тип 1 обично узрокује потпуно одсуство пигмента у кожи, коси и очима, али неки појединци могу имати одређени степен пигментације. ОЦА тип 1 такође узрокује осетљивост на светлост (фотофобија), смањену визуелну оштрину и нехотично трзање очију (нистагмус).
- ОЦА тип 2 узрокује минимални до умерен степен пигментације коже, косе и очију. Такође узрокује проблеме са очима сличан ОЦА типу 1.
- ОЦА тип 3 је тешко идентификовати само на основу изгледа. Највише је приметно када се дете роди од коже са тамним кожом родило тамним кожама. КПК тип 3 такође узрокује проблеме са очима , али не тако озбиљне као код ОЦА типа 1.
- Оксални албинизам утиче само на очи, што узрокује минималну пигментацију у њима. Ирис може изгледати прозирно. Може доћи до смањене оштрине вида, нистагмуса и потешкоће контролисања кретања очију.
Дијагностиковање Албинизма
Албинизам је присутан при рођењу, а обично се дијагностикује на основу изгледа детета. Ако је потребно, генетско тестирање се може урадити да би се потврдила дијагноза, али то се рутински не ради.
Трећи Албинизам
Не постоји третман или лек за албинизам. Пошто особе са албинизмом имају мало или без меланина у кожи, морају да користе сунђерасто средство широког спектра и да носе одговарајућу одећу када би спријечили оштећење коже од ултравиолета. Употреба сунчаних наочара ће смањити симптоме осетљивости на светлост као и заштиту очију. Офталмолог може лечити друге симптоме око или вида.
Појединци са албинизмом требају видјети дерматолога који се редовно бави тестом карцинома коже. Албинизам не мења очекивање живота или има друге озбиљне здравствене ефекте.
> Извор:
Боисси, РЕ (2003). Албинисм. еМедицине, доступно на хттп: // ввв. емедицине.цом/дерм/топиц12.хтм