Група поремећаја која прогресивно утиче на ваше живце
Болест Цхарцот-Марие-Тоотх (ЦМТ) представља групу поремећаја који узрокују недостатке у живцима ваших руку и ногу. Ови нервни дефекти могу проузроковати слабост мишића, атрофију и сензорни губитак.
Врсте болести Цхарцот-Марие-Тоотх
Постоји неколико врста Цхарцот-Марие-Тоотх (ЦМТ) болести. Код поремећаја ЦМТ типа 1, болест утиче на плашт миелина, изолациону облогу живаца.
У поремећајима ЦМТ типа 2, сами су погођени нервима. ЦМТ Тип 3 (болест Дејерине-Соттас), ЦМТ Тип 4 и ЦМТ Кс, као и тип 1, утичу на плашт миелина.
ЦМТ се налази широм света, утичући на људе из свих етничких заједница. Око 150.000 људи у Сједињеним Државама има ЦМТ и 1 од 2.500 људи широм свијета живи са овим условима. ЦМТ су први пут описали истраживачи Јеан-Марие Цхарцот, Пиерре Марие и Ховард Хенри Тоотх 1886, Цхарцот-Марие-Тоотх се сматра ретким. ЦМТ се понекад назива перонеална мишићна атрофија или наследна моторна и сензорна неуропатија.
Већина случајева Цхарцот-Марие-Тоотх се генетски преноси, као хромозомски дефект. Приближно 15 процената случајева долази без икакве породичне историје. Болест обично постаје очигледна између 15 и 20 година.
Који су симптоми?
Први знаци ЦМТ-а се обично сигнализирају због проблема са стопалима, то може обухватити зглобне глежњеве, триппинг или појављивање неспретно.
Како болест напредује, лукови ногу могу постати високи, а прсти завијене. Људи са ЦМТ-ом могу бити тешки да подигну стопала. Људи са ЦМТ-ом можда морају да ходају веома пажљиво, савијајући колено да подигну стопало док ходају.
Слаба рука може почети са проблемима у писању или коришћењу зипова или дугмади.
Болови и мишићне грчеви могу се развити.
Чак и међу члановима исте породице, тежина ЦМТ-а може се разликовати. На пример, једна особа једва да примећује симптоме, док друга има деформације стопала и тешкоће ходања. Људи са ЦМТ могу бити краћи у расту и имају блиско постављене очи.
ЦМТ у већини случајева не утиче на друге делове тела као што су мозак или срце, ментална способност и очекивани животни век оба су нормални. Услов није фаталан, али нема лека.
Приближно 15 процената појединаца са ЦМТ има облик поремећаја везаног за Кс хромозом (назван ЦМТКС). Студије су показале да појединце са ЦМТКС-ом могу имати пролазне симптоме централног нервног система поред честих симптома. Тешки случајеви ЦМТ-а могу узроковати тешкоће у дисању.
Како је ЦМТ дијагностикован?
Ако лекар сумња у ЦМТ због слабости руку, ногу и ногу, могу се урадити специјална испитивања нерва ( брзина проводљивости нерва или НЦВ) и мишићи ( електромиограм или ЕМГ) да би се потврдила дијагноза. Специјални генетски тестови могу идентификовати неке врсте ЦМТ.
Како се третира ЦМТ?
Пошто нема лека или начина за успоравање процеса болести, лечење је усмјерено на ублажавање симптома.
Ноге и посебне обуће могу помоћи у ходању, као и физичку терапију . Понекад је неопходна операција стопала ( остеотомија или артродеза ) за исправљање деформисаних ногу. Лекови се могу давати како би се ублажили болови у мишићима и грчеви.
Извори:
Удружење за мишићну дистрофију. Чињенице о болести Цхарцот-Марие-Тоотх (ЦМТ).
Кедлаиа, Д. (2002). Цхарцот-Марие-Тоотх дисеасе. еМедицине.
Национални институт за неуролошке поремећаје и мождани удар. Информација о поремећајима Цхарцот-Марие-Тоотх.
Звипп, Х., Раммелт, С., Дахлен, Ц., & Реицхманн, Х. (1999). Шарцот зглоб. Ортхопаде, 28 (6), 550-558.