Симптоми, дијагноза и лечење
Јарбо-Левинов синдром је генетски дефекат рођења који изазива поремећене кости у кичми (пршљеновима) и ребрима. Деца рођена са синдромом Јарбо-Левина имају кратке вратове, ограничени покрет врата, кратак раст и тешко дисање, услед малих малформираних судова који имају изразит изглед попут ракова.
Синдром Јарцхо-Левина долази у 2 форме који се наследјују као рецесивне генетске особине и називају се:
- Спондилокостална дисостоза типа 1 (СЦДО1)
- Спондилокостални Диостосис тип 2 (СЦДО2) (овај облик је блажи од СЦДО1, пошто нису погођени сви пршљенови)
Постоји још једна група сличних поремећаја која се зову спондилокосталне дисостозе (не тако тешке као Јарцхо-Левин синдром), које такође карактеришу малформисана кичма и ребраста кост.
Јарбо-Левинов синдром је веома реткост и погађа и мушкарце и жене. Није познато тачно колико се то често дешава, али изгледа да постоји већа инциденца код људи са шпанском позадином.
Симптоми
Поред неких симптома наведених у уводу, други симптоми Јарцхо-Левиновог синдрома могу укључивати:
- Малформиране кости пршљенова (кичме), као што су кости с костима
- Маломформиране костне кости доводе до кривуља кичме споља ( кифозе ), унутрашње (лордозе) или бочно ( сколиоза )
- Кардијалне кости кичме и ненормалне кривине чине торсо мале и узрокују кратак раст који је скоро патуљак
- Неке од ребара спојене су заједно, а друге су малформиране, дајући грудима изглед који изгледа као рак
- Врат је кратак и има ограничен домет
- Понекад се јављају карактеристичне особине лица и благи когнитивни дефицит
- Поремећаји у породици могу такође утицати на централни нервни систем, гениталије и репродуктивни систем или срце
- Сломљена грудна шупљина која је премала за плућа детета (поготово када расте плућа) може изазвати поновљене и тешке инфекције плућа (пнеумонија).
- Мреже (синдактично), издужени и трајно савијени (камптодактички) прсти су уобичајени
- Широко чело, широки носни мост, ноздрве које се нагну напред, нагнуто нагнути капци, и увећана постериорна лобања
- Опструкција бешике може повремено узроковати отечени стомак и карлице код новорођенчета
- Неадекватани тестиси, одсутни спољашњи гениталији, двоструки утерус, затворени или одсутни анални и отвори мокраћне бешике или једна умбиликална артерија су други симптоми који могу бити евидентни
Дијагноза
Синдром Јарчо-Левина обично се дијагностикује код новорођенчета на основу изгледа дјетета и абнормалности присуства у кичми, леђима и грудима. Понекад пренатални ултразвучни преглед може открити малформисане кости. Иако је познато да је синдром Јарцхо-Левина повезан са мутацијом у ДЛЛ3 гену, за дијагнозу није доступан специфичан генетски тест.
Третман
Деца рођена са синдромом Јарбо-Левина имају тешкоће да дишу због својих малих, малформираних судова, па су стога склоне поновљеним респираторним инфекцијама ( упалу плућа ).
С обзиром да се деца расте, груди су сувише мале да би могле да примене растућа плућа, а дете је тешко преживети више од 2 године. Третман се обично састоји од интензивне медицинске заштите, укључујући лијечење респираторних инфекција и хирургије костију.
Извори:
Национална организација за ретке поремећаје. Синдром Јарчо Левина.
Беине, О., Ј. Болланд, А. Верлоес, ФР Лебрун, Ј. Кхамис и Цх. Муллер. "Спондилокостална дисостоза: ретка генетска болест." Рев Мед Лиеге, 59 (2004): 513-516.
Такикава, К., Н. Хага, Т. Маруиама, А. Накатоми, Т. Кондох, И. Макиа, А. Хата, Х. Кавабата, и С. Икегава. "Абнормалности кичме и ребара и стрес код спондилокосталне дисостозе." Спине 31 (2006): Е192-197.