Група поремећаја која узрокује недостатак телесне контроле
Еписодична атаксија је група необичних поремећаја који узрокују периоде током којих особа није у стању да контролише телесне кретње ( атаксију ). Постоји осам типова епизодичне атаксије, али прва два су најпознатија.
Еписодична Атаксија Тип 1
Чаролије нестабилности узроковане епизодом атаксије типа 1 (ЕА1) обично трају само неколико минута у исто време. Ове периоде често доводе до вежбања, кофеина или стреса.
Понекад може доћи до поремећаја мишића (миокимија) која долази са атаксијом. Симптоми обично почињу у адолесценцији.
Еписодична атаксија тип 1 је узрокована мутацијом у калијумовом јонском каналу. Овај канал обично дозвољава електричну сигнализацију у нервним ћелијама, а ови сигнали могу постати абнормални када се канал мења генетском мутацијом. Најлакши начин за тестирање за ЕА1 је генетско тестирање. МРИ се може урадити како би се искључили други потенцијални узроци атаксије, али у случају ЕА1, МРИ ће показати благо скупљање средине церебелума који се зове вермис.
Епизодични Атаксија Тип 2
Еписодична атаксија тип 2 (ЕА2) повезана је са нападима озбиљне вртоглавице, а понекад мучењем и повраћањем које трају од сати до дана. Нистагмус, стање у којем се очи померају поновљено и неконтролисано, може бити присутно не само током, већ и између напада. За разлику од ЕА1, епизодна атаксија тип 2 може довести до повреде церебелума, дијела мозга одговорног за координацију.
Због ове полако погоршавајуће штете, људи са ЕА2 могу изгубити добровољну контролу мишића између њихових периодичних напада. Као и ЕА1, људи са ЕА2 обично први осећају симптоме у адолесценцији.
Еписодична атаксија тип 2 је узрокована мутацијом у калцијумском каналу. Овај исти калцијумски канал је такође мутиран у другим болестима као што је спиноцеребеларна атаксија типа 6 и фамилијална хемиплегична мигрена .
Неки људи са ЕА2 такође имају симптоме који подсећају на те друге болести.
Друга епизодна атаксија
Преостала епизодна атаксија, типови ЕА3 до ЕА8, веома су ретка. Многе мање уобичајене епизодне атаксије су врло сличне по изгледу ЕА1 и ЕА2, али имају различите генетске мутације као узрок. Сваки од ових подтипова је пријављен само у једној или двије породице.
- ЕА3 имају кратке нападе који укључују недостатак координације и контроле мишића, са вртоглавицом и поремећајем мишића.
- ЕА4 је више попут ЕА2, са неуобичајеним покретима ока као што је нистагмус који се наставља чак и када нема активног напада, иако су напади релативно кратки. ЕА4 је јединствен по томе што не реагује добро на третмане који се користе за друге епизодне атаксије.
- ЕА5 има нападе који се одвијају сатима као што је ЕА2. Пријављено је у француској канадској породици.
- ЕА6 је узрокована мутацијама која такође могу бити повезана са нападима , мигреном и хемиплегијом , опет као ЕА2.
- ЕА7 је идентификован у само једној породици и веома је попут ЕА2 осим што је неуролошки преглед нормалан између напада.
- ЕА8 показује своје симптоме у раном детињству са напади трајања од неколико минута до целог дана. Пронађен је унутар једне породице и одговара на клоназепам.
Дијагноза епизодичне атаксије
Пре него што се постигне дијагноза релативно ретког поремећаја као што је епизодична атаксија, треба испитати и друге честе узроке атаксије. Међутим, ако постоји јасна породична историја атаксије, можда би било вредно стјецања генетског тестирања.
Већина лекара препоручује рад са генетским саветником када тражи овакво тестирање. Иако резултати генетског теста могу изгледати директно, често су важне нијансе које би иначе могле бити занемарене. Важно је знати шта генетски тест значи не само за вас већ и за вашу породицу.
Третман
Симптоми ЕА1 и ЕА2 побољшавају се са ацетазоламидом, леком који се обично користи као диуретик или помаже у промени нивоа киселости у крви.
Далфампридин се такође показао ефикасним у епизодној атаксији типа 2. Физикална терапија може бити корисна за управљање атаксијом када је присутна.
Док епизодична атаксија није честа, дијагноза има импликације и за пацијента и за њихову породицу. Важно је да неурологи и пацијенти размишљају о епизодној атаксији када постоји породична историја неспретности.
Извори:
> Цхои КД, Цхои ЈХ. Еписодиц Атакиас: Клиничке и генетске карактеристике. Часопис поремећаја покрета . 2016; 9 (3): 129-135. дои: 10.14802 / јмд.16028.
> Струпп М, Калла Р, Цлаассен Ј, ет ал. Рандомизовано испитивање 4-аминопиридина у ЕА2 и сродне породичне епизодне атаксије. Неурологија 2011; 77: 269.