Дегенеративна болест мозга
Канаванова болест је једна од група генетских поремећаја који се зову леукодистрофије, што доводи до дефеката у мијелинском плашту који покрива нервне ћелије у мозгу. У Цанавановој болести, генетска мутација на хромозому 17 узрокује недостатак ензима названог аспартоациласе. Без овог ензима долази до хемијског неравнотежа која узрокује уништавање мијелина у мозгу.
То доводи до тога да здраво ткиво мозга дегенерише у спужвасту ткиво пуну микроскопског простора испуњеног течностима.
Цанаванова болест се наследи у аутосомном рецесивном облику , што значи да дете мора наследити једну копију мутираног гена од сваког родитеља како би развила болест. Иако Цанаванова болест може да се јавља у било којој етничкој групи, то се чешће јавља међу ашкеназским Јеврејима из Пољске, Литваније и Западне Русије, а међу Саудијским Арапима.
Симптоми
Симптоми канаванове болести појављују се у раном детињству и постају горе у времену. Оне могу укључивати:
- смањен тонус мишића (хипотонија)
- слаби мишићи у врату узрокују лошу контролу главе
- абнормално велика глава (макроцефалија)
- ноге се држе ненормално равне (хиперектенсион)
- мишићи руке имају тенденцију да се савијају
- губитак моторичких способности
- ментална ретардација
- напади
- слепило
- потешкоће у исхрани
Дијагноза
Ако симптоми новорођенчади указују на Цанаван болест, може се извршити неколико тестова за потврђивање дијагнозе.
Компјутерска томографија (ЦТ) скенирање или магнетна резонанца (МРИ) мозга ће тражити дегенерацију можданих ткива. Тестови крви се могу урадити како би се открили недостајући ензим или тражили генетску мутацију која узрокује болест.
Третман
Не постоји лек за Цанаван болест, тако да се лечење фокусира на управљање симптомима.
Физичка, професионална и говорна терапија могу помоћи дјетету да достигне свој развојни потенцијал. Будући да се Цанаванова болест прогресивно погорша, многа деца умиру у младости (пре 4 године), иако неки могу преживети у тинејџерима и двадесетим годинама.
Генетско тестирање
Амерички колеџ акушерки и гинеколога 1998. године усвојио је изјаву о положају која препоручује да љекари нуде тестирање носача за Цанаван болест свим особама ашкеназистичког јеврејског порекла. Носилац има једну копију генске мутације, тако да он или она не развија болест, али може пренети генску мутацију на дјецу. Процењује се да 1 од 40 људи у ашкеназском јеврејском становништву носи мутацију гена за Цанаван болест.
Препоручује се да се парови са ризиком за ношење мутираног гена испитују пре него што сањате бебу. Ако резултати тестова показују да су оба родитеља носиоци, генетски саветник може пружити више информација о ризику од бебе са Цанаван болестима. Многе јеврејске организације нуде генетске тестове за Цанаван болест и друге ријетке поремећаје у Сједињеним Државама, Канади и Израелу.
Извори:
> "Канавска болест." Поремећаји А - З. 2. јул 2008. Национална организација за неуролошке поремећаје и мождани удар.
> "Канавска болест." Врсте леукодистрофије. 2. август 2007. Фондација Унитед Леукодистропхи.
> "Шта је болест Канавана?" Болести. Натионал-Таи Сацхс & Аллиед Дисеасес Ассоциатион.