Амиотрофична латерална склероза (АЛС), понекад позната као болест Лоу Гехриг-а после познатог бејзбол играча, услов је да особа постане постепено и постепено слабија. Ова прогресивна слабост је последица дегенерације нерва у предњем рогу кичмене мождине , која преноси информације из мозга у мишиће тела.
Како ове нервне ћелије умиру, мишићи са којима комуницирају почињу атрофијом. Поред тога, неурони у мозгу такође умиру, иако умирући неурони обично нису повезани са мишљењем особе, тако да ће особа вероватно остати свесна како болест напредује. У већини случајева, АЛС води до парализе и смрти у року од пет година. Око десет процената времена, људи са АЛС-ом преживљавају дуже вријеме.
АЛС обично утиче на људе када су између 40 и 70 година живота; Међутим, то се може десити у другим временима у животу особе. Мушкарци су чешће погођени од жена. Срећом, АЛС је релативно ретка, захватајући око 30.000 људи у Сједињеним Државама, са око 5.600 нових случајева АЛС дијагностикованих сваке године.
Симптоми АЛС
Симптоми АЛС обично почињу са слабошћу. Ова слабост може почети само са једним крајем. Мишеви могу грчати, укочити или трпети званим "фасцикулације". Ако су ноге прво погођене, особа може започети да примећује да се чешће дешава или се осећају неспретно.
Уколико се симптоми појаве у рукама, можда ће се прво појавити неке потешкоће у руковању малим објектима, као што су затварање кошуље или окретање кључа. Мање уобичајене, први мишићи који ће бити погођени су они у лицу и грлу, што доводи до потешкоћа при говору или гутању. Нема слабљења или утрнулости због ове слабости.
Како болест напредује, слабост ће се погоршати и проширити у друге области тела. Особа ће изгубити способност да говори док он или она изгуби контролу над језиком и уснама. На крају, особа може затражити цев за храњење . Пошто мишићи потребни за дисање слабе, може се обезбедити респираторна подршка, прво са ЦПАП машином, а затим са механичком вентилацијом. С обзиром да немају снаге да кашлају или прочишу своје грло, људи са напредним АЛС су склони аспирационој пнеумонији . У ствари, већина особа са АЛС ће на крају изгубити услед аспирације или респираторне инсуфицијенције .
Повремено људи са АЛС имају придружену деменцију . Такође, неки људи развијају псеудобулбарску парализу, због чега им је тешко контролирати њихове емоције.
Шта узрокује АЛС?
Тачни узроци АЛС се и даље истражују. Изгледа да болест спонтано напада, иако је око 10 процената случајева генетски. Геном који кодира суперокид дисмутазу (СОД1), ензим који разбија слободне радикале, откривен је 2001. године. Остали гени - укључујући ТАР ДНА везујући протеин (ТАРДБП, такође познат као ТДП43); фузиран-у-саркому (ФУС), генетска абнормалност на хромозому 9 (Ц9ОРФ72); и УБКЛН2, који кодира убикитин-лике протеин убикуитин 2 - сви су повезани са АЛС.
Као резултат ових мистериозних ћелијских промена, нервне ћелије у предњем рогу кичмене мождине и ћелије у церебралном кортексу почињу да умиру.
Неки људи примећују могућу везу између повреда главе и повећаног ризика од АЛС-а, иако ови случајеви заправо представљају другачији поремећај познат као хронична трауматска енцефалопатија . Војни ветерани, посебно они који су служили у заливском рату, имају повећан ризик од развоја симптома АЛС, као и неки спортисти. Испитивање токсина такође је истражено, иако се ништа није закључило.
Како је АЛС дијагностикован?
Дијагнозу АЛС треба урадити неуролог.
Неурологи који процењују болести моторних неурона као што је АЛС могу говорити о комбинацији "горњег и доњег сигнала моторних неурона" који су потребни за дијагнозу. Одређени резултати физичког испита, као што су хиперактивни рефлекси дубоких тетива, указују на то да је слабост због болести кичмене мождине или мозга. Други резултати испитивања, попут фасцикулација, обично се приписују оштећењу нерва након што је напустио кичмени мождине. Пошто болести моторних неурона као што је АЛС оштећују подручје у којем горњи моторни неурони који се спуштају из мозга комуницирају са доњим моторним неуронима који излазе из кичме, и горњи и доњи моторни неуронски знаци се виде у АЛС-у и неопходни су за дијагнозу.
Озбиљност дијагнозе АЛС-а обично доводи до додатног тестирања како би се искључиле друге болести које се могу лечити, које могу да имитирају АЛС. Електромиограм (ЕМГ) и студија нервне проводљивости могу се извршити да се искључи могућност болести као што су миастенија гравис или периферна неуропатија. МРИ скенирање се може урадити како би се искључиле друге болести кичмене мождине, као што су тумори или мултипла склероза.
У зависности од приче појединца и физичког прегледа, могу се извршити додатни тестови за такве болести као што су ХИВ, лајм или сифилис . Пацијенти са дијагнозом АЛС-а требају снажно размислити о добијању другог мишљења.
Како се лијечи АЛС?
Показало се да је само један лек, Рилузоле, уопште ефикасан у побољшању преживљавања болесника са АЛС. Нажалост, ефекат је скроман и продужава опстанак само у просеку од три до пет месеци.
Али ту је помоћ. Рад са тимом медицинских стручњака може помоћи у ублажавању многих симптома АЛС. Такав тим може укључити неуролога, физиотерапеута, говорника и професионалних терапеута и стручњака у прехрамбеној и респираторној опреми.
Социјални радници могу бити укључени у помоћ у организовању група подршке, као и законских потреба, као што су живе воље и пуномоћ . Посебно близу краја живота, многи пацијенти имају користи од рада са стручњацима за палијативну негу и болницу .
Рад са квалификованим стручњацима може помоћи пацијентима са АЛС да живе остатак свог живота што је могуће самостално и удобније.
> Извори:
АЕ Рентон, Е Мајоуние, А Ваите и др. Ширење хексануклеотидног понављања у Ц9ОРФ72 је узрок хромозома са 9п21 везаним АЛС-ФТД. Неурон 2011; 72 (2): 257-68. Е-пуб 2011 21. септембар.
ХКС Денг, В Цхен, СТ Хонг, КМ Боицотт, ГХ Горрие, СН Сиддикуе, И Ианг, Ф Фецто, И Схи, Х Зхаи, Х Јианг, М Хирано, Е Рамперсауд, ГХ Јансен, С Донкервоот, ЕХ Бигио, БР Броокс , К Ајроуд, Р Суфит, ЈЛ Хаинес, Е Мугнаини, МА Перицак Ваце, Т Сиддикуе, Мутације у УБКЛН2 узрокују доминантну Кс-везану малољетницу и АЛС и АЛС / дементију на почетку одраслих, Натуре 477, пп 211-215 8. септембар 2011.
АЦ МцКее, БЕ Гаветт, РА Стерн, ЦЈ Новински, РЦ Цанту, НВ Ковалл, ДП Перл, ЕТ Хедлеи-Вхите, Б Прице, Ц Сулливан, П Морин, ХС Лее, ЦА Кубилус, ДХ Данесхвар, М Вулфф, АЕ Будсон. ТДП-43 Протеинопатија и моторна неуронска болест у хроничној трауматској енцефалопатији. Ј Неуропатхол Екп Неурол. Август 2010
АХ Роппер, МА Самуелс. Адамс и Вицтор'с Принциплес оф Неурологи, 9. ед: МцГрав-Хилл Цомпаниес, Инц., 2009.