Миопатија је термин који се користи за описивање болести мишића. Ако сте дијагностиковани са миопатијом, или ако сте тренутно процењивани за могућу миопатију, постоји велика шанса да нисте чули о миопатији до сада, јер није тако често као и други здравствени услови. Можда имате питања о дијагностичком процесу, шта бисте требали очекивати у смислу прогнозе и лијечења, и да ли и други чланови ваше породице могу бити и ризични од миопатије.
Шта је миопатија?
Миопатија се односи на болест мишића. Када особа има болест мишића, мишићи раде мање ефикасно него што би требало. То се може десити када се мишићи не развијају исправно, када постану оштећени, или када им недостају важне компоненте.
Мишићи нормално раде уговарањем, што значи да постају краће. Нормални мишић је састављен од протеина и других структурних компонената који се крећу на координиран начин како би се склопили мишићи. Када је било која од ових компонената неисправна, то може довести до миопатије.
Постоји велики број различитих узрока болести мишића, а самим тим и бројне различите миопатије. Свака од различитих миопатија има своје специфично име, узрок, скуп дијагностичких тестова, очекивану прогнозу и лечење. Очекује се да ће се неке миопатије временом погоршавати, док су неке прилично стабилне. Неколико миопатија је наследно, а многи нису.
Симптоми
Генерално, миопатија изазива слабост мишића. Најчешћи образац слабости описан је као проксимална слабост. То значи да су мишићи горњих руку и горњих ногу очигледно ослабљени од мишића руку или стопала. Понекад миопатија слаби респираторне мишиће (мишићи који контролишу дисање).
Друге карактеристике миопатије укључују замор, недостатак енергије и погоршање слабости у току дана или прогресивне слабости уз напор.
Често, када су људи годинама имали миопатију, почиње да се развија мишићна атрофија, што је исцрпљујуће и расипајуће мишиће, што додатно отежава моћ мишића. Миопатија је често повезана са абнормалним обликом костију, често зато што мишићна слабост спречава кости да одрже свој нормалан облик.
Како ћу знати ако имам миопатију?
У принципу, миопатија је тешка дијагноза. Ако имате симптоме миопатије, постоји велика шанса да ћете добити рефералу неурологу или реуматологу, или обојици, зависно од тога који је од ваших симптома најистакнутији.
Дијагностичка испитивања укључују пажљиву физичку процену, укључујући испитивање ваше коже, ваших рефлекса, мишићне снаге, равнотеже и сензације. Ваш доктор ће преузети детаљну медицинску историју и питати вас о породичној историји породице.
Постоји и велики број тестова који ће вам можда бити потребни, у зависности од ваше историје болести и налаза вашег физичког прегледа. Ови тестови укључују крвне тестове, као што су комплетна крвна слика (ЦБЦ) и нивои електролита.
Остали тестови крви укључују процену седиментације еритроцита (ЕСР) и тест антинуклеарног антитела (АНА), који мери упалу. Креатин киназа у крви може проценити распад мишића. Можда ће бити потребни тестови широчина , метаболички и ендокрини тестови.
Још један тест који се зове електромиографија (ЕМГ) је електрични тест који оцјењује мишићну функцију помоћу игала које откривају неколико карактеристика ваше мишићне структуре и кретања. Понекад, високо специјализовани тестови као што је биопсија мишића и генетско тестирање могу помоћи у дијагностици одређених типова миопатије.
Врсте
Конгенитална миопатија значи миопатију са којом је рођена особа.
Верује се да су многи од ових услова наследни или пролазе кроз породице генетиком. И док симптоми конгениталних миопатија често почињу у веома младом добу, то није увек случај. Понекад наследна медицинска болест не почиње да производи симптоме док особа није тинејџер или чак и одрасла особа.
Најчешће наследјене миопатије укључују :
- Митохондријална миопатија : Ово је болест узрокована дефектом у дијелу ћелије која производи енергију, названу митохондријом . Постоји неколико типова митохондријалне миопатије, а док се могу узроковати наследне мутације (абнормалности у геномима), они се такође могу појавити без икакве породичне историје.
- Метаболичка миопатија : Ово је група болести изазваних метаболичким проблемима који ометају функцију мишића. Постоји неколико различитих наследних метаболичких миопатија изазваних дефекти у геном који кодирају одређене ензиме који су неопходни за нормално кретање мишића.
- Немалинска миопатија : Ово је група поремећаја која карактерише присуство структура које се називају 'немалинске шипке' у мишићима. Немалинска миопатија је често повезана са слабостима дисајних мишића.
Урођене миопатије укључују:
- Централна миопатија срца : Ово је хередитарна миопатија која узрокује слабост, проблеме са костима и тешке реакције на неке лекове. Озбиљност ове болести варира, што доводи до дубоке слабости код неких људи и само благе слабости код других.
- Мишићна дистрофија : Ово је група болести узрокована дегенерацијом мишића или ненормално формираних мишићних ћелија. Технички гледано, мишићна дистрофија није миопатија, али се често преклапају симптоми, па стога можете на почетку добити медицинску евалуацију која има за циљ да утврди да ли имате миопатију или мишићну дистрофију. Главна разлика између миопатије и мишићне дистрофије је у томе што мишићи не функционишу исправно у миопатији, а мишићи дегенеришу у мишићној дистрофији.
Миопатија такође може бити узрокована разним болестима који производе низ физичких проблема, поред проблема са контракцијом мишића.
Обично стечене миопатије укључују:
- Инфламаторна / аутоимунска миопатија : Ово се дешава када се тело напади, изазивајући дегенерацију мишића или ометање мишићне функције. Постоји група миопатија која се карактерише запаљењем у или близу мишића. Неки од ових стања укључују полимиозитис , дерматомиозитис, саркоидозу, лупус и реуматоидни артритис.
- Токсична миопатија : Ово се дешава када токсин, лек или лек ометају мишићну структуру или функцију.
- Ендокринска миопатија : Ово се дешава када поремећај хормона омета функцију мишића. Најчешћи узроци су проблеми са тироидном или надбубрежном жлездом.
- Инфективна миопатија : то се може догодити када инфекција спречава правилно функционисање мишића.
- Миопатија је секундарна дисбаланса електролита : Проблеми са електролитима , као што су прекомјерно високи или ниски нивои калијума, могу ометати функцију мишића.
Шта треба да очекујем ако имам миопатију или могућу миопатију?
Генерално, очекује се да ће се урођена миопатија временом погоршати или стабилизовати и не очекује се да се побољшава. Миопатије које нису урођене, као што су заразне, метаболичке или токсичне миопатије, могу се побољшати када се узрок миопатије добро контролише.
Добро разумевање вашег специфичног стања је важно како бисте били сигурни да имате најбољи могући исход. Ако имате неку врсту миопатије за коју се не очекује да се побољша, треба обратити пажњу на проблеме као што су атрофија, расе притиска и осигурање оптималног учешћа у физичкој терапији, тако да можете функционирати у најбољем случају.
Третман
Не постоје ефикасни третмани који могу регенерисати или лечити мишиће како би излечили миопатију. Када постоји идентификациони узрок, као што је ендокрини проблем, исправљање узрока може помоћи у побољшању симптома миопатије или може бар да спречи да се погорша.
Често, респираторна подршка је кључна компонента напредне миопатије, тако да се ваше дисање може безбедно одржавати.
Да ли ће моја породица добити миопатију ако имам миопатију?
Да, неке миопатије су заиста наследне. Ако имате наследну миопатију, онда постоји шанса да неки од ваших браће и сестара, ваше деце, нечака и нећака или других рођака могу такође развити миопатију. Важно је да породици знате за своје стање, јер рана дијагноза може помоћи да добију раније лечење и помоћну негу.
Неке од миопатија које се не сматрају конгениталним или насљедним, могу и даље имати тенденцију да трче у породицама, па ваша породица може бити под већим ризиком, чак и ако имате миопатију за која није познато да је наследно.
Реч од
Миопатија није врло често стање. Мишићна болест може сигурно нарушити квалитет живота. Међутим, многи појединци са којима се дијагностикује са миопатијом могу одржати продуктиван живот, укључујући одржавање задовољавајућег запослења и уживање у срећној породици и друштвеном животу.
> Извори:
> Лундберг ИЕ, Миллер ФВ, Тјарнлунд А, Боттаи М, Ј, Дијагноза и класификација идиопатских инфламаторних миопатија, Интерн Мед. 2016 јул; 280 (1): 39-51