Нова техника која се користи за дијагнозу Довновог синдрома
ФИСХ означава флуоресцентну ин ситу хибридизацију. Тестирање ФИСХ-а или анализа ФИСХ-а, како се то понекад помиње, релативно је нова цитогенетска техника која омогућава цитогенетичару да одреди колико копија одређеног хромозома је присутно без потребе да прођу кроз све кораке који су укључени у стварање кариотипа . На пример, анализа ФИСХ-а може брзо да вам каже колико је хромозома број 21 присутно, али не може вам рећи ништа о структури тих хромозома.
Како то ради
Тестирање рибе обично се врши на истим узорцима као кариотип - крв, амниоцити или узорак хорионских вили. ФИСХ тест се врши помоћу флуоресцентне сонде која се везује за одређене специфичне хромозоме. Ове флуоресцентне сонде су направљене од ДНК специфичне за одређене хромозоме и означене су флуоресцентном бојом. Ћелије које се користе у анализи рибе не морају се узгајати или култивисати (што може трајати 7 до 10 дана), тако да су резултати анализе ФИСХ доступни много брже од резултата кариотипа.
Обично се узима узорак и шаље у лабораторију, а хромозоми се изолују на слајду. Сонде се затим стављају на клизач и омогућавају хибридизацију (или проналазак њиховог меча) око 12 сати. Због тога што су сонде направљене од ДНК, они ће се везати за "одговарајућу" ДНК њиховог специфичног хромозома. На пример, сонда израђена од ДНК специфичне за хромозом 21 ће се везати за било који број 21 хромозома који је присутан.
После хибридизације (или лепљења), клизач се испитује под посебним микроскопом који може видети флуоресцентне слике. Бројањем флуоресцентних сигнала, цитогенетичар може одредити колико је специфичних хромозома присутно. На пример, особа без Довновог синдрома имаће два флуоресцентна сигнала који одговарају њиховим двема бројевима 21 хромозома .
Особа са тризомијом 21 имаће три флуоресцентне сигнале који одговарају њиховим три броја 21 хромозома. Типично, цитогенетичари ће користити сонде за 13, 18, 21, Кс и И хромозом. То су хромозоми који могу резултирати трисомијама за људе.
Дијагностиковање Довн Синдрома
Иако не гледа на стварну структуру анализираних хромозома, анализа ФИСХ-а може вам рећи колико је копија одређеног хромозома присутно. У Довновом синдрому, цитогенетичар користи сонде за број 21 хромозома. Ако постоје три флуоресцентна сигнала под микроскопом, онда се дијагноза Довновог синдрома.
Како се тестирање ФИСХ разликује од кариотипа?
Анализа ФИСХ-а само вам говори да су присутни одређени хромозоми и колико их је присутно. На пример, типична ФИСХ анализа ће вам рећи колико је 13, 18, 21, Кс и И хромозома присутно у узорку амниотске течности. Анализа ФИСХ-а неће вам дати информације о сваком хромозому нити ће вам дати информације о стварној структури хромозома.
Предности
Главна предност ФИСХ анализе је то што може брзо пружати информације о одређеним хромозомима. На пример, за три до четири дана може се рећи колико копија броја 21 хромозома одређене особе може имати.
Супротно томе, традиционални кариотип може трајати до две недеље.
Недостаци
Главни недостатак анализе ФИСХ-а у поређењу са кариотингом јесте то што анализа ФИСХ-а даје вам мање информација о свим хромозомима који се проучавају. На пример, типични пренатални ФИСХ тест ће вам рећи колико је 13, 18, 21, Кс и И хромозома бројних (тј. Да ли постоје две копије или три), али нећете дати никакве информације о било ком другом хромозому или било које информације о стварној структури хромозома.
Шта да питате свог доктора
- Да ли лабораторија коју користите врши ФИСХ тестирање?
- Да ли моје осигурање покрива трошкове тестирања рибе?
- Колико је поуздан ФИСХ тест за Довнов синдром?
- Колико ће времена трајати да бисте добили резултате ФИСХ (из моје амнио или ЦВС)?
- Да ли лабораторија врши и потпуни кариотип?
- Колико је потребно за резултате кариотипа?
Суштина
Анализа ФИСХ-а користи у пружању брзих, али ограничених информација о фетусовим хромозомима. Веома је добро одговорити на питање - "Да ли моја беба има трисомију 21?", Али даје ограничене информације о другим структурним хормозним поремећајима као што су транслокације и брисања.
Извори
Амерички колеџ акушерки и гинеколога (АЦОГ). Скрининг за феталне хромозомске абнормалности. АЦОГ Працтице Буллетин, број 77, јануар 2007.
Национални институт за истраживање људског генома. Флуоресценција у хибридизацији Ситу (ФИСХ), 2008.