Алфа таласемија је наследна анемија у којој тело није у стању произвести нормалну количину хемоглобина. Хемоглобин А (главни хемоглобин код одраслих) садржи два алфа глобин ланца и два бета глобин ланца. У алфа таласемији постоји смањена количина алфа глобуса.
Који су типови алфа таласемије?
- Минима алфа таласемије (тихи носач) долази када се изгуби један алпха глобин ген.
- Алфа таласемија минор (или особина) се јавља када се изгуби два гена алфа глобин. Постоје два облика. Када се изгубе два гена алпха глобина налазе на истом хромозому 16 се зове цис , али када један гена алфа глобин недостаје на свакој копији хромозома 16, то се зове транс .
- Хемоглобин Х болест (или интерференција алфа таласемије) се јавља када три гена алфа глобин не функционишу. У овом случају, постоји претерана количина бета глобина. Када се ови заједно удруже, назива се Хемоглобин Х.
- Хидропс феталис се јавља када се изгуби сва четири гена алфа глобин. Историјски гледано, ово је било некомпатибилно са животом. Ако је ризик унапред познат, интраутерална трансфузија (трансфузија фетуса док се још налази у материци) може допустити успјешну испоруку. Ова деца захтевају хроничну трансфузијску терапију након рођења и често трансплантацију коштане сржи.
- Хемоглобин Х Цонстант Спринг је варијанта алфа таласемије у којој се губе два гена алфа глобин плус један алфа глобин гени је мутиран.
Ко је ризичан за алфа таласемију?
Алфа таласемија је обично повезана са Азијом, Африцом и медитеранским подручјем. У Сједињеним Америчким Државама, око 30 процената Афроамериканаца има најмање алфа таласемију или мину.
Алфа таласемија је наследно стање и захтева оба родитеља да буду носиоци.
Особа без алфа таласемије треба да има четири алфа глобин гена. Ризик од дјетета са болешћу алфа таласемије зависи од статуса родитеља. Трансформација алфа таласемије малољетника је чешћа код људи афричког порекла. ЦИС је чешћи код људи из Азије или медитеранске регије.
Ако оба родитеља имају малољетну транс алфа таласемију (а- / а-), сву њихову дјецу са малољетном транс алфа таласемијом. Ако један родитељ има малољетну цис алфа таласемију (аа / -), а други родитељ има минорну транс алфа таласемију (а- / а-), имају 1 од 2 шансе да имају дете са Хемоглобин Х болестом. Слично томе, ако један родитељ има малољетну цис алфа таласемију (аа / -), а други родитељ има минималну таласемију (аа / а-), они имају 1 у 4 шансе да имају дијете са Хемоглобин Х болестом. Хидропс феталис се јавља када су оба родитеља малољетна цис алфа таласемијом.
Како се дијагностикује алфа таласемија?
Минима алфа таласемије не изазивају никакве лабораторијске промене на ЦБЦ. Због тога се зове тихи носач. Ово се обично сумњичи након дјетета рођеног са хемоглобин Х болестима. Ово се може одредити само генетским тестирањем.
Повремено алфа таласемија малољетник се идентификује на новорођеном екрану , али не у свим случајевима.
Тест је позитиван за Хемоглобин Барт или брзе бендове. Многи људи са малом алфа таласемијом немам појма. Ово се обично појављује током рутинске комплетне крвне слике (ЦБЦ). ЦБЦ ће открити благу до умерену анемију са врло малим црвеним крвним зрнцима. Ово се може збунити анемијом са недостатком гвожђа . Уопште, ако је елиминисана анемија недостатка жељеза и искључена особина бета таласемије, пацијент има особине алфа таласемије. Ако је потребно, ово се може потврдити генетским тестирањем.
Хемоглобин Х се може идентификовати и на новорођеном екрану. Ова дјеца се позивају на хематолога који се пажљиво прати.
Неки пацијенти се касније идентификују током рада током анемије.
Хидропс феталис није специфична дијагноза, већ карактеристичне карактеристике ултразвука неонаталне. Губитак четири гена алпха глобина се налази током рада за узрок хидропода.
Који су третмани за алфа таласемију?
Није потребно лијечење минима алфа таласемије или малољетника. Људи са малољетницима алфа таласемије ће имати доживотну благу анемију.
Трансфузија: Пацијенти са хемоглобином Х обично имају умерену анемију која се добро толерише. Повремено су потребне трансфузије током болести са грозницом, јер је количина црвених крвних ћелија убрзана. Трансфузије ће можда бити потребно редовно у одраслом добу. Пацијенти са константним пролећем Хемоглобина Х могу имати значајну анемију и захтевају честе трансфузије током свог живота.
Терапија келаторске гелације: Пацијенти са хемоглобином Х болести могу развити преоптерећење гвожђа чак и у одсуству трансфузије крви секундарно због повећане апсорпције гвожђа у танком цреву. Они се могу лечити лековима који се називају келаторима како би се избјегло тело вишка гвожђа.