Преглед не-трансфузије зависне таласемије
Таласемија је група поремећаја која утичу на хемоглобин, протеин, унутар црвених крвних зрнаца (РБЦ). Људи који наследјују таласемију нису у могућности произвести хемоглобин који обично доводи до анемије (низак број РБЦ) и других компликација.
Таласемија се може поделити у три велике категорије:
- Особина: Лице носи ген за мутацију, али нема болести. Ово се понекад назива малољетник таласемије.
- Интермедиа: особа са таласемијом негде између особине и мајора.
- Мајор: Особа са таласемијом која захтева трансфузије РБЦ доживотне.
Како се дијагностикује таласемија интермедиа?
Иако ће највећи део таласемије бити идентификован на новорођенчадном екрану , људи са таласемијском интермедијом не могу се идентификовати годинама касније. Ови људи се генерално идентификују у рутинском комплетном крвном броју (ЦБЦ). ЦБЦ ће открити благу до умерену анемију са врло малим црвеним крвним зрнцима. Ово се може збунити анемијом са недостатком гвожђа.
Дијагноза се потврђује хемоглобинским профилом (такође познатом као електрофореза). Код интермедије и особине бета таласемије ово испитивање открива повећање хемоглобина А2 (други облик одраслог хемоглобина), а понекад Ф (фетални). Алфа таласемија интермедија се генерално назива хемоглобин Х болест, јер је ово претежни хемоглобин који се види на профилу.
Које су компликације интермедијске таласемије?
Компликације интермедије таласемије укључују:
- Преоптерећење гвожђа
- Остеопороза: Слабост костију
- Ектрамедуллари хематопоиесис: Ово се односи на повећање слезине, јетре и / или коштане сржи ради повећања производње црвених крвних зрнаца. Кости су најзаступљеније у лобању - челу и костима образа.
- Хипогонадизам: Смањена производња сексуалних органа. Ово може спречити да пубертет наступи природно.
- Жучници:
- Угрушци крви
Зашто људи са таласемијском интермедијом развијају гвоздено преоптерећење?
Постоје два разлога због којих људи са интермедијалном таласемијом развијају гвоздено преоптерећење.
- Поновити црвену трансфузију крви: Иако дјеца са таласемијом интермедиа генерално не захтијевају трансфузију сваке 3 до 4 недеље као дјеца с мајком таласемије , могу и даље захтијевати неколико трансфузија крви сваке године. Свака добијена трансфузија крви је као интравенска (ИВ) доза гвожђа. Тело нема сјајан начин да уклони ово гвожђе из тела. Дакле, временом ове поновљене трансфузије могу довести до развоја преоптерећења гвожђа, иако генерално касније у животу (одрасли) од људи са великом таласемијом (детињство).
- Повећана апсорпција гвожђа од хране: Тело препознаје да коштана сржи не чини добар посао који производи хемоглобин и црвене крвне ћелије. Хепцидин је протеин који блокира апсорпцију гвожђа. Код таласемије, нивои хепцидина су мали, што омогућава апсорбовање више гвожђа него што је потребно. Препоручује се да људи са интермедијалном таласемијом прате ниску гвоздену исхрану и пију чај са оброком јер чај блокира апсорпцију гвожђа.
Које су опције лечења за интермедијацију таласемије?
- Рутинска медицинска нега: Ни за сваку особу са интермедијом таласемије ће бити потребно лечење, али је важно наставити са блиском медицинском негом да надгледа компликације.
- Трансфузија: Људи са интермедијом таласемије могу захтевати трансфузију, али углавном не тако често као особе са таласемијом до главне одрасле особе. Може бити потребна трансфузија у временима повећаног раста и развоја (пубертет), болести посебно оних са грозницом, трудноћом или у припреми за операцију.
- Фолна киселина: Неки лекари могу свакодневно препоручити фолну киселину како би подржали производњу РБЦ.
- Спленектомија: У таласемији, слезина може повећати (спленомегалију) у настојању да побољша продукцију РБЦ. Ово је често неефективно и може погоршати анемију и / или повећати потребу за трансфузијом. У овим околностима, спленектомија се може узети у обзир.
- Хидроксиуреа: Хидрокиуреа је дневни лек који се узима у уста у настојању да повећа хемоглобин, чиме се смањује потреба за трансфузијом РБЦ.
- Ниска гвоздена исхрана: јер људи са таласемијском интермедијом су у опасности да развију гвоздено преоптерећење због повећане апсорпције жељеза у исхрани, препоручује се ниска гвожђа. Чај, нарочито црни чај, смањује апсорпцију гвожђа и може се препоручити са оброком.
Учење да имате интермедиа таласемије може бити шокантно јер можда нисте имали симптоме. Обавезно наставите са својим доктором како је могуће, како бисте се надгледали за потенцијалне компликације.
> Извори:
> Бенз ЕЈ. Молекуларна патологија синдрома таласемије, Клиничке манифестације и дијагноза таласемије, и Третман бета таласемије. У: УпТоДате, Пост ТВ (Ед), УпТоДате, Валтхам, МА.