Бета таласемија је наследна анемија у којој тело није у стању нормално да произведе хемоглобин. Хемоглобин А (главни хемоглобин код одраслих) садржи два алфа глобин ланца и два бета глобин ланца. У бета таласемији, коштана срж не може да произведе нормалну количину бета глобина, што резултира малим хемоглобином А. Такође, постоји вишак алфа глобин који није везан за бета глобин који узрокује распадање црвених ћелија познато као хемолиза.
Ко је у опасности?
Бета таласемија је наследно стање. Потребно је да оба родитеља буду носиоци поремећаја који се зову бета таласемија или малолетна особа. Када оба родитеља имају особину бета таласемије, имају 1 од 4 шансе да имају дете са бета таласемијом. Нажалост, јер особина бета таласемије не изазива симптоме, родитељи можда нису свесни овог ризика пре трудноће.
Који су типови бета таласемије?
Бета таласемија се може класификовати на два начина: путем генетичке мутације наслеђене или путем трансфузије.
Генетске мутације
Бета зеро таласемија : Нула у бета нултој мутацији указује на то да ниједан бета глобин не може произвести тај хромозом.
Бета плус таласемија : Бета глобин се производи у смањеним количинама. Количина произведене бета глобине варира у великој мјери са одређеном наследјеном мутацијом. Неке мутације производе готово без бета глобина што их чини клинички сличним бета нули.
Потребна је трансфузија
Бета таласемија: Мајорна бета таласемија дефинисана је потребом за трансфузијом доживотне, обично месечно (названа терапија хипертрансфузијом).
Бета таласемија интермедиа : обично умерена анемија која може захтевати повремене трансфузије (током болести, пубертет итд.), Али не редовно.
Бета-таласемијска особина / малолетна : Ово резултира благо асимптоматском анемијом која се обично подиже на рутинску потпуну крвну групу.
Како се дијагностикује бета таласемија?
Генерално, бета таласемија је идентификована на новорођеном екрану . У овим новорођенчадима, тест ће идентификовати само хемоглобин Ф (или фетал), без хемоглобина А. Ова дјеца се позивају на хематолога који се пажљиво прати. Овим путем ће се идентификовати још бољи интермедијарни пацијенти са бета таласемијом.
Неки благо погођени пацијенти биће идентификовани на рутинском комплетном крвном броју (ЦБЦ). ЦБЦ ће открити благу до умерену анемију са врло малим црвеним крвним зрнцима. Ово се може збунити анемијом са недостатком гвожђа. Дијагноза се потврђује хемоглобинским профилом (такође познатом као електрофореза). Код интермедије и особине бета таласемије ово испитивање открива повећање хемоглобина А2 (други облик одраслог хемоглобина), а понекад Ф (фетални).
Који су третмани за бета таласемију?
Бета таласемија не захтева лијечење. Људи са особином бета таласемије ће имати доживотну благу анемију.
Трансфузија: Пацијенти са бета таласемијском главом захтевају доживотне трансфузије. Трансфузиона терапија се користи за сузбијање производње црвених крвних зрнаца у коштаној сржи.
Интермедијарни пацијенти са бета таласемијом могу захтевати терапију трансфузијом током болести и пубертета (у току раста).
Терапија келаторске гелације: пацијенти са бета таласемијском главом примају вишак гвожђа преко трансфузије црвених крвних ћелија. Овај вишак гвожђа може проузроковати оштећења органа, нарочито срца. Келика гвожђа помаже телу у уклањању гвожђа. Ови се могу дати као орално лечење или инфузија под кожом. Пацијенти са интермедијом бета таласемије могу развити преоптерећење гвожђа чак и у одсуству трансфузије крви секундарно због повећане апсорпције гвожђа у танком цреву.
Спленектомија : Слезина се може масовно увећати због распадања црвених ћелија (хемолизе), као и производње црвених крвних зрнаца у слезини. Ако се трансфузија мора повећати или ако се број других крвних ћелија смањи због заробљавања у слезини, можда ће се требати уклонити слезина хируршки.
Хидрокиуреа: Хидрокиуреа се користи за повећање производње феталног хемоглобина. Успех је променљив.