Данас у Сједињеним Државама сви новорођенчади подвргавају тестирању који се називају новорођенчад . Овај тест обично се сакупља пре него што се беба излази из болнице. Крв се сакупља на папиру који се зове Гутхрие картица и упућује у државну лабораторију.
У неким државама, тест се понавља око две недеље касније. Први поремећај поремећаја био је фенилкетонурија (ПКУ); неки људи још увијек називају ово као ПКУ тест, али данас се бројни поремећаји прегледају овим малим узорком крви. Сврха новорођенчета је да идентификује наслеђене услове, тако да третман може почети рано и спречавати компликације.
Постоји неколико поремећаја крви које се могу идентификовати на новорођеном екрану. Прегледаћемо их овде. Тестирање није потпуно исто у свих 50 стања, али уопште, већина ових ће бити откривена.
1 -
Болест српастих ћелијаПрви поремећај крви додан на новорођени екран био је болест српских ћелија . На почетку, тестирање је било ограничено на одређене расе или етничке групе, али са све већом разноликошћу становништва, сада су тестирана сва деца. Новорођени екран може открити болест српских ћелија и српове ћелије. Деца идентификована болестма српова ћелија започета су на пеницилину како би се спречиле животне опасности. Ова једноставна мера променила је болове српастих ћелија као нешто видљиво само код деце са доживотном болести.
2 -
Бета таласемијаЦиљ скрининга за бета таласемију је да идентификује децу са бета таласемијским мајсторима који ће захтевати месечну трансфузију крви за преживљавање. Тешко је утврдити да ли ће дијете требати доживотну трансфузију засновану само на новорођеном екрану, али дјеца која су идентификована као бета таласемија биће упућена на хематолога како би их пажљиво пратили због тешке анемије.
3 -
Хемоглобин ХХемоглобин Х је врста алфа таласемије која доводи до умерене до тешке анемије . Иако овим пацијентима ријетко треба месечна трансфузија крви, они могу имати тешку анемију током болести с грозницом која захтева трансфузију. Препознавање ових пацијената раније омогућава родитељима да се образују на знаковима и симптомима тешке анемије.
4 -
Хемоглобин ЦСлично хемоглобину С (или српском хемоглобину), хемоглобин Ц доводи до црвених крвних зрнаца који више изгледају као буллсеие (циљна ћелија) него крофна. Ако један родитељ има особину српне ћелије, а други има хемоглобин Ц особину, они имају 1 у 4 шансе да имају дијете са Хемоглобином СЦ, обликом болова српских ћелија. Постоје и болести хемоглобина Ц као хемоглобин ЦЦ болест и хемоглобин Ц / бета таласемија. Ово нису поремећаји болести. Ови резултати доводе до различитих количина анемије и хемолизе (разбијање црвених крвних зрнаца), али не и бол као срп-ћелија.
5 -
Хемоглобин ЕПреовлађујући у југоисточној Азији, хемоглобин Е је смањио производњу и тешко задржава свој облик. Најважније је комбиновање хемоглобина Е и бета таласемије која може резултирати главном таласемијом, а потреба за трансфузијом доживотне. Ако дојиље наследи хемоглобин Е од сваког родитеља, он / она може имати хемоглобин ЕЕ болест. Хемоглобин ЕЕ болест има мало анемије без малих црвених крвних зрнаца (микроцитоза).
6 -
Варијанта ХемоглобинПоред хемоглобина С, Ц и Е постоји преко 1000 варијација хемоглобина. Ови хемоглобини имају необична имена као што су Цонстант Спринг и Мемпхис (они се називају по локацији где су први идентификовани). Велика већина њих нема клиничког значаја. За већину новорођенчади препоручује се понављање рада крви око 9 до 12 месеци како би се утврдило да ли то има било каквог значаја.
7 -
Алфа Таласемија ТраитПонекад се може препознати особина алфа таласемије (или мање) на новорођеном екрану. Генерално, резултат ће поменути хемоглобин Бартс или брзе траке. Алфа таласемија може узроковати благу анемију и мале црвене крвне ћелије, али се обично не открива. Међутим, само зато што беба има нормални новорођени екран не значи да он нема алфаласемијску особину; то може бити тешко открити. Касније у животу, особина алфа таласемије може бити збуњена анемијом дефицијенције гвожђа.