Дефиниција
Дефицијенција глукозе 6 фосфат дехидрогеназе (Г6ПД) је најчешћи недостатак ензима у свету. Око 400 милиона људи је погођено широм света. Постоји велика варијабилност у озбиљности на основу којих се наследи наследна мутација.
Г6ПД је ензим који се налази у црвеној крви која је неопходна да обезбеди енергију ћелији. Без ове енергије, црвена крвна зрнца уништава тело (хемолиза) која доводи до анемије и жутице (жутање коже).
Ко је у опасности због недостатка Г6ПД?
Гену за Г6ПД се налази на Кс хромозомима који су најчешће подложни Г6ПД дефицијенцији (Кс-везани поремећај). Дефицијенција Г6ПД штити људе од инфекције у маларији, тако да се то чешће види у подручјима са високом стопом инфекције маларијом као што су Африка, Медитерански регион и Азија. У Сједињеним Државама, 10% афричко-америчких мушкараца има Г6ПД недостатак.
Који су симптоми?
Симптоми зависе од тога коју мутацију наследите. Неки људи никад не могу бити дијагностиковани јер нема симптома. Неки пацијенти са недостатком Г6ПД-а имају симптоме само када су изложени одређеним лековима или хранама (погледајте списак испод). Неки људи могу бити дијагностиковани као новорођенчади након што доживљавају озбиљну жутицу (која се назива и хипербилирубинемија). Код оних пацијената и оних са тежим облицима дефекта Г6ПД са хроничном хемолизом, симптоми укључују:
- Бледа или бледа боја коже
- Брза срчана фреквенција
- Утрујеност или умор
- Осећај бледи или вртоглави
- Жутање коже (жутице) или очију (склерални иктерус)
- Тамни урина
Како је дијагностикован дефицит Г6ПД?
Дијагностиковање недостатка Г6ПД-а може бити незгодно. Прво, лекар мора сумњати да имате хемолитичку анемију (разбијање црвених крвних зрнаца). То се обично потврђује комплетном крвном прегледу и бројом ретикулоцита.
Ретикулоцити су незреле црвене крвне целије послате из коштане сржи у одговор на анемију. Анемија са повећаним бројем ретикулоцита је у складу са хемолитичном анемијом. Друге лабораторије могу укључити број билирубина који ће бити повишени. Билирубин се ослобађа из црвених крвних зрнаца када се разбије и узрокује жутицу током хемолитичке кризе.
У процесу одређивања дијагнозе, ваш лекар ће морати искључити аутоимунску хемолитичку анемију (АИХА). Директни анти-глобулин тест (такође назван директни Цоомбсов тест) процењује да ли постоје антитела на црвене крвне жлезде, због чега их напада ваш имунолошки систем. Као иу већини случајева хемолитичке анемије, периферна крвна мрља (микроскопски слајд крви) је од велике помоћи. У недостатку Г6ПД, ћелије угриза и блистер ћелије су уобичајене. Они су узроковани промјенама које се јављају црвеној крви након уништавања.
Ако се сумња на недостатак Г6ПД, ниво Г6ПД може бити послат. Низак Г6ПД ниво је у складу са недостатком Г6ПД. Нажалост, усред акутне хемолитичке кризе, нормалан Г6ПД ниво не искључује недостатак. Бројни ретикулоцити присутни током хемолитичке кризе садрже нормални ниво Г6ПД који узрокује лажни негатив.
Ако се сумња да је сумњиво, тестирање треба поновити када је пацијент на почетном статусу.
Како се третира Г6ПД?
Избегавајте лијекове или храну која изазивају хемолитичку кризу (црвене крвне ћелије) кризе. Неке од њих су наведене у наставку.
- Фава пасуљ (такође названа широким пасуљима)
- Мољка куглице (или други производи који садрже нафтален)
- Сулфа антибиотике као што су Бацтрим / Септра, сулфадиазин
- Кинолонски антибиотици као што су ципрофлоксацин, левофлоксацин
- Нитрофурантоин (антибиотик)
- Лијекови против маларије као што је примакуине
- Метилен плаво
- ТБ лекови попут дапсона и сулфофона
- Лекови за лечење карцинома попут доксорубицина или расбуриказе
- Пхеназопиридине
Трансфузија крви се користи када је анемија јака и пацијент је симптоматски. На срећу, већини пацијената никада не треба трансфузија.