Фанцони анемија је синдром отпуштања костне сржи ретког наслеђа који се карактерише панцитопенијом (низак ниво белих крвних зрнаца, црвених крвних зрнаца и тромбоцита) и физичких абнормалности. Распрострањеност је већа код ашкеназских Јевреја, ромске популације у Шпанији и црних Јужноафриканаца. Не сме се мешати са Фанцонијевим синдромом, болестима бубрега. Већина пацијената је дијагностификована пре 10 година живота.
Знаци и симптоми анксије Фанцони
Више од 50% пацијената има физичке абнормалности. Оне могу укључивати:
- Промене коже - хипопигментисане тачке (лакше од околне коже) или кафе-ау-лаит тачке (подручја са кафом у боји)
- Низак раст
- Тхумб абнормалитиес
- Абнормалности мозга - мала величина главе, повећана течност у мозгу
- Отпуштени или малформирани бубрези
- Абнормалности гениталија
- Заостајање у развоју
Како се број крвних станица смањује, могу се развити симптоми панцитопеније.
- Повећана модрица или крварење (низак број тромбоцита или тромбоцитопенија )
- Утрупа, бледа кожа ( анемија )
- Грозница, инфекције (низак број белаца или неутропенија )
Дијагноза канцера може бити иницијална презентација. Људи са анемијом Фанцони имају повећан ризик од развоја:
- Акутна миелоидна леукемија
- Миелодиспластиц синдроме
- Карцином главе и врата
- Тумори мозга
- Вилмсов тумор (канцер бубрега)
- Гастроинтестинални (ГИ) канцери)
- Вулвар и анални рак
Дијагноза
Процес дијагнозе може бити спор, пошто се презентација обично развија током времена.
Низак број тромбоцита је обично први знак проблема. Затим, с временом, број белих крвних зрнаца се смањује, након чега следи анемија. Анемија је описана као макроцитско значење да су црвене крвне ћелије веће од нормалног. Ови лабораторијски налази у комбинацији са прегледаним физичким абнормалностима указују на анемију Фанцони.
Пацијенти са анемијом Фанцони такође имају повећан ризик од развоја канцера. Рак који презентује у неуобичајеном раном добу може бити иницијална презентација код неких пацијената. Такође, може се покупити ако више чланова исте породице развије рак.
Када се сумња на Фанцони анемију, крв се шаље за специјалан лабораторијски тест који се назива хромозомски прелом. Генетски дефект у Фанцони анемији спречава хромозоме да се могу исправно поправити што доводи до отказа коштане сржи и рака у раном добу. Ако је хромозомски тест прелома у складу са Фанцони анемијом, генетско тестирање се такође може послати. Осим што потврђује дијагнозу, ове информације омогућавају породици више информација о ризику да има више дјеце са овим условима.
Наслеђивање
Фанкони Анемија се обично преноси у аутосомном рецесивном узорку. То значи да оба родитеља морају бити носилац за своје дијете да имају болест. У овом сценарију, оба родитеља су носиоци и имају 1 од 4 шансе да имају дијете са анемијом Фанцони. Ријетко се преноси на Кс-везани начин што значи да је генетска промјена на Кс хромосому. У овом случају мајка може пренети болест својим синовима.
Третмани
Трансфузија: Трансфузије црвених крвних зрнаца и тромбоцита користе се за надокнадјење снабдевања, јер коштана срж не може да произведе нормалне количине. Трансфузије се користе да би се спречили симптоми анемије (замор, умор) или тромбоцитопенија (крварење).
Окиметхолоне: Окиметхолоне је орални анаболички стероид који се може користити за побољшање броја крвних зрнаца. Ово се генерално користи за пацијенте који немају браћу и сестре који су доступни за донаторе коштане сржи.
Трансплантација коштане сржи: трансплантација коштане сржи може бити куративна за панцитопенију, али не смањује доживотни ризик од рака. Најбољи резултати се виде када су браћа и сестре могу бити донатори.
> Извор:
> Бертуцх А. Наслеђена апластична анемија код деце и адолесцената. У: УпТоДате, Пост, ТВ (Ед), УпТоДате, Валтхам, МА, 2016.