Најчешће погађа бебе
Код Блацкфан Диамонд (или Диамонд Блацкфан) анемије, костна срж у телу производи мало или нема црвених крвних зрнаца. Блацкфан Диамонд анемија погађа око 600 до 700 људи широм света. Његов узрок није познат, иако је генетска грешка у гену названој РПС19 на хромозому 19 повезана са око 25% случајева. У око 10% до 20% случајева, постоји поремећај породичне историје.
Симптоми
Блацкфан Диамонд анемија је присутна на рођењу, али је тешко идентификовати. У приближно једној трећини деце рођене са поремећајем, постоје физички недостаци, као што су деформације руку или срчане мане, али јасан скуп знакова није идентификован. Симптоми се такође могу значајно разликовати од веома блага до озбиљног и опасног по живот.
Црвене крвне целије носе кисеоник у целом телу, тако да дете са Блацкфан Диамондом може имати симптоме који се односе на недостатак крвног кисеоника (анемија):
- бледо (паленесс)
- неправилан откуцај срца, због срца који покушава задржати кисеоник који се креће по целом телу
- замор, раздражљивост и несвестица .
Дијагноза
Блацкфан Диамонд анемија се обично дијагностикује у прве две године живота, понекад чак и при рођењу, заснованом на симптомима. На пример, беба може бити осумњичена да има анемију ако је он или она увек бледа и не дира када пије боцу или негу.
Родитељи често сумњају да је "нешто погрешно" с њиховим дететом. Дијагноза анемије Блацкфан Диамонд, посебно, можда се не препознаје одмах, јер је поремећај изузетно реткост, а мало лекара је упознато са тим.
Комплетна крвна слика (ЦБЦ) за бебу би показала веома мали број црвених крвних зрнаца, као и низак хемоглобин.
Још један тест крви би показао високу активност аденозин деаминазе (АДА). Узорак коштане сржи (биопсија) би показао да се креира неколико нових црвених крвних зрнаца.
Третман
Прва линија лечења за анемију Блацкфан Диамонда је да дају дијете стероидним лијековима, обично преднизон. Око 70% деце са анемијом Блацкфан Диамонда ће одговорити на овај третман, у којем лекови подстичу производњу више црвених крвних зрнаца. Међутим, то значи да дете мора узимати стероидне лекове до краја свог живота, који има озбиљне нежељене ефекте као што су дијабетес , глауком , слабљење костију ( остеопенија ) и високи крвни притисак . Такође, лек може изненада престати да ради за особу у било ком тренутку.
Ако неко не реагује на стероидне лекове или треба превише високу дозу да задржи број својих црвених крвних зрнаца, третман постаје трансфузија крви. Редовна трансфузија крви ће обезбедити црвене крвне ћелије, али такође доводи до превеликог гвожђа у телу . Нормално, тело користи гвожђе приликом стварања нових црвених крвних зрнаца, али пошто особа са анемијом Блацкфан Диамонд не прави много ћелија, гвожђе се гради. Тада особа треба да узима лекове који узимају вишак гвожђа из тела.
Једини лек доступан за анемију Блацкфан Диамонд је трансплантација коштане сржи , која замењује неисправну коштану срж лица са здравом сржи. Међутим, трансплантација је тешка процедура за пролаз и не функционише увек. Обично је резервисан за људе којима стероидни лекови и трансфузија крви не помажу.
> Извори:
> Гуинан, ЕЗ. "Дијагноза и управљање аппластичном анемијом." АСХ едукативна књига , 2011, 76-81.
> Национална организација за ретке поремећаје. "Блацкфан Диамонд Анемиа." Индекс ретких болести, 2008.
> УК Диамонд Блацкфан група за подршку анемији. "Шта је дијагонална црна анемија?" 2008.