Преглед типова, симптома, дијагнозе и још много тога
Таласемија је поремећај хемоглобина који изазива хемолитичку анемију . Хемолиза је термин који описује уништење црвених крвних зрнаца. Код одраслих, хемоглобин је направљен од четири ланца - два алфа ланца и два бета ланца.
У таласемији нисте у могућности да правите алфа или бета ланац у адекватним количинама чинећи вашу коштану срж у стању да правилно направи црвене крвне зрнце.
Црвене крвне ћелије су такође уништене.
Да ли постоји више од 1 врсте таласемије?
Да, постоји више врста таласемије, укључујући:
- Бета таласемија интермедиа
- Бета таласемија (зависна од трансфузије)
- Хемоглобин Х болест (облик алфа таласемије)
- Хемоглобин Х-константни извор (облик алфа таласемије, генерално озбиљнији од хемоглобина Х)
- Хемоглобин Е-бета таласемија
Који су симптоми таласемије?
Симптоми таласемије су претежно повезани са анемијом. Остали симптоми су повезани са променама хемолизе и костне сржи.
- Утрујеност или умор
- Бледа или бледа кожа
- Жутање коже (жутице) или очију (склерални иктерус) - билирубин (пигмент) се ослобађа из црвених крвних зрнаца када се униште
- Повећана слезина (спленомегалија) - када коштана сржи не могу направити довољно црвених крвних зрнаца, он користи слезиницу да би направио више црвених крвних зрнаца
- Таласемске фекције - због хемолизе у таласемији, коштана срж (место где се формирају крвне ћелије) прелази у овердриве. Ово проузрокује проширење костију лица (претежно чело и образа костију). Овај проблем се може спречити правилним третманом.
Како се дијагностикује таласемија?
У Сједињеним Америчким Државама најчешће се дијагностикује пацијентима са озбиљнијим погођењем преко новорођенчадског програма скрининга . Пацијенти погођени млађом популацијом могу се представити у каснијој доби када се идентифицира анемија са комплетном крвном скупином (ЦБЦ). Таласемија изазива анемију (ниски хемоглобин) и микроцитозу (ниска средња корпускуларна запремина ).
Потврда тестирања назива се хемоглобинопатија или електрофореза хемоглобина. Ово тестирање приказује врсте хемоглобина које имате. Код одраслих без таласемије, требало би да видите само хемоглобин А и А2 (одрасли). Код интермедије и главне бета таласе, имате значајну елевацију хемоглобина Ф (фетал), повећање хемоглобина А2 са значајним смањењем формиране количине хемоглобина А. Алфа таласемија се идентификује присуством хемоглобина Х (комбинација 4 бета ланца умјесто 2 алфа и 2 бета). Ако је тестирање збуњујуће, генетско тестирање може бити послато да потврди дијагнозу.
Ко је ризичан за таласемију?
Таласемија је наследно стање. Ако оба родитеља имају особине алфа таласемије или особине бета таласемије, оне имају четврту шансу да имају дете са таласемијском болестом. Особа је или рођена са особом таласемије или таласемијом - то не може да се промени. Ако имате особину таласемије, треба размислити о томе да ли је ваш партнер испитан прије него што дјеца процијене ризик од дјетета са таласемијом.
Како се третира таласемија?
Опције лечења се заснивају на тежини анемије:
- Блиско запажање: Ако је анемија блага и умерена и добро се подноси - ваш лекар вас може редовно видети да бисте пратили вашу комплетну крвну слику.
- Лекови: Лекови попут хидроксиуреа, који повећавају производњу феталног хемоглобина, користе се у таласемији са различитим резултатима.
- Трансфузија крви: Ако је ваша анемија јака и изазива компликације (нпр. Значајна спленомегалија, таласемична фаца), можда ћете бити стављени на хронични програм трансфузије. Добићете крвне трансфузије сваке три до четири недеље у настојању да ваша коштана срж буде што је могуће могуће.
- Трансплантација коштане сржи (или матичних ћелија): Трансплантација може бити куративна. Најбољи резултати су са донаторима сродних сродника. Пун рођак има четврту шансу да одговори другом брату.
- Келирање гвожђа: Пацијенти који примају хроничне трансфузије крви добијају превише гвожђа из крви (гвожђе се налази унутар црвених крвних зрнаца). Поред тога, људи са таласемијом апсорбују већу количину крви из своје исхране. Ово стање названо прекомерним оптерећењем гвожђа или хемохроматозом узрокује гвожђе да се депонује у другим ткивима у јетри, срцу и панкреасу, узрокујући оштећења ових органа. Ово се може лијечити лековима који се зову келаторима гвожђа који помажу вашем телу да се отараси вишак гвожђа.