Хромозоми, типови трисоми, хередитички и синдром доле
Даунов синдром је узрок додатног броја хромозома 21, али шта то заиста значи? Шта узрокује додатни хромозом? Може ли Довнов синдром наследити? Да бисте заиста разумели шта узрокује Довнов синдром, потребно је да имате темељно разумевање о томе шта су хромозоми и шта они раде. Разумевање генетике Довновог синдрома је изазовно, али узимање времена за варење ове информације може бити уверљиво у обоје родитеље који имају забринутост током трудноће, а родитељи који имају дијете са Довновим синдромом који себи постављају тешко питање: "Зашто?"
Разумевање генетике
Пакети генетичке информације
Најлакши начин размишљања о хромозомима су пакети генетских информација. Људско тијело је састављено од свих различитих врста ћелија, ау свакој од ових ћелија, у језгру, су наши гени. Гени су јединице наслеђа које се преносе из једне генерације у другу. Они се налазе у свакој ћелији наших тела и пружају инструкције за сваку структуру и функцију нашег тела. Људи имају око 25.000 различитих гена. Уместо да се свих 25.000 баца око ћелија појединачно, наши гени се налазе или пакују на хромозоме, а не као бисери на огрлици.
Гени
Гени су направљени од ДНК која је молекула састављен од четири различите хемикалије, које се називају базе, које се обично односе на иницијале А за аденин, Т за тимин, Г за гванин и Ц за цитозин. Ове 4 базе чине "генетски код" - неку врсту наследне абецеде.
Гени се састоје од малих дијелова ДНК и ови гени се налазе на хромозомима. Ако мислите о базама као абецеди, онда се гени могу сматрати као реченице. Свака реченица (или ген) даје посебну инструкцију за наша тела. Један пар гена може рећи која боја ће нам бити очима, док би још једна комбинација гена могла рећи колико нам мали мали прст треба бити!
Када научници желе да се односе на све наше гене заједно, они га зову "геномом".
Хромозоми
Хромозоми, као и гени који се налазе на њима, долазе у паровима. Људи имају укупно 46 хромозома распоређених у 23 парова. Првих 22 парова хромозома назива се " аутосомима " и бројеви су од 1 до 22, од највећих до најмањих. 23. пар се зове " сексуални хромозоми " и састоји се од Кс и И у мужама и два Кс хромозома код жена. Хромозоми се могу видети под микроскопом, али поједини гени који се налазе на њима не могу. Тест који дозвољава визуелизацију (и бројање) хромозома је кариотипски тест ,
Трисоми
Већина људи има 46 хромозома или 23 парова хромозома. Људи са Довновим синдромом имају додатни број 21 хромозом за укупно 47 хромозома. Овај услов се назива и " Трисоми 21. ". Трисоми долази од латинске речи "три" што значи три и "неке" што значи тело и односи се на хромозоме. Људи са тризомијом 21 имају три тела 21, односно три броја 21 хромозома.
Пошто су хромозоми пакети генетских информација и садрже све наше гене или упутства, људи са Довновим синдромом заправо имају три копије свих гена које се налазе на хромосому 21.
Процењује се да на хромозому постоји око 400 гена. Дакле, људи са Довновим синдромом имају 400 додатних упутстава. Док имају додатна упутства звучи као да би требало да буде добра ствар, заправо је као додавање додатних састојака рецепту. И даље ћете добити исто основно јело (људско тело), али облик и функција су различити.
Поред трисомије 21, постоје и друге људске трисомије . Даунов синдром или трисомија 21 најчешћа је аутосомална трисомија, али бебе са трисомијом 13 (Патауов синдром) и тризомијом 18 (Едвардов синдром) могу понекад преживети трудноћу. Очекивани животни век дјеце са овим другим трисомијама је низак у односу на Довнов синдром.
Трудноћа са трисомијом 15, 16 и 22 обично завршавају побачај. Трисомије у другим хромозома ретко се виде и обично завршавају до побачаја у раној трудноћи пре него што је могућа евалуација.
Тризомије сексуалних хромозома са Кс и И хромозомима су прилично честе, на примјер, Клинефелтер-ов синдром (КСКСИ) процјењује се да утјече на 1 од 1000 мужјака.
За разлику од тризомија, неке хромозомске абнормалности код беба су последица смањења броја хромозома, "монозомија". Пример је Турнеров синдром у којем недостаје један полни хромозом, 45 Кс0 или моносомија Кс.
Узроци трисомије
Трисомија за одређени хромозом је резултат раздвајања спермије или јајета пре зачећа. Обично се хромозоми постављају и равномерно се раздвајају током раздвајања. Са трисомијама, оба хромозома иду у једно јаје, тако да се у комбинацији са спермом (када се јајна ћелија и сперма уједине) налазе три.
Апсолутно ништа не може учинити да неко спречи трисомију, а не може ништа учинити да би изазвао трисомију. То је случајна појава која се дешава пре зачећа (у потпуној трисомији) или у јајима или сперми. Не знамо шта узрокује трисомију, мада знамо неке факторе ризика који повећавају ризик од тога.
Врсте Трисоми 21
Постоје три различите врсте трисомије 21:
Комплетна тризомија 21 - Комплетна трисомија 21 је одговорна за око 95 процената Довновог синдрома. Као што је горе наведено, када се хромозоми раздвајају (да креирају јаја или сперму у процесу који се зове меиоза), умјесто два хромозома који се одвајају различитим јајима, оба хромозома иду на једно јаје и ниједан хромозом не иде другом. Ово се зове не-дисјункција.
Транслација Трисоми 21 - Транслација трисомија 21 се јавља код око четири процента беба са Довновим синдромом. Код транслокације постоје две копије хромозома 21, али додатни материјал из трећег 21. хромозома је повезан са другим хромозомом. Овај тип Довновог синдрома може се десити било пре или после концепције, и представља облик који се понекад може пренети (наследити.)
Мозаик Трисомија 21 - Најмањи уобичајени за Довнов синдром, мозаик Довнов синдром се јавља када само неке ћелије имају додатну копију хромозома 21. Овај облик трисомије се јавља након концепције, али није познато зашто се то догоди. Док су људи са потпуном трисомијом 21 и транслокацијом 21 слични, мозаична трисомија 21 варира у зависности од броја ћелија које имају екстра хромозом.
Може ли Даунов синдром бити наслеђен?
Опћенито, Довнов синдром није "наследјен", већ се може пренијети од родитеља до дјеце са транслокацијом трисомија 21 (која чини око четири посто људи са Довновим синдромом.) У приближно трећини особа са транслокацијом трисомија 21, трисомија (два хромозома 21 плус додатни хромозомски 21 материјал који је повезан са другим хромозомом) наслијеђује се од родитеља. Ризик за некога са транлокацијом трисомије 21 која пролази под болницом на дете је отприлике 10 до 15 процената за жене и три одсто за мушкарце.
С обзиром на то да транскокација трисомија 21 представља само око четири одсто људи са Довновим синдромом, мање од једног процента случајева би се сматрало наследним.
Ако дете или одрасли с Довновим синдромом затрудне, ризик од Довновог синдрома или других развојних сметњи код бебе износи између 35 и 50 процената. Пошто многи људи са Довновим синдромом могу водити веома функционалне животе, и доживљавају љубав и односе као и оне без Довновог синдрома, то је ризик који треба узети у обзир у односу на предности са родитељима на пажљив начин. Око 50 процената жена са Довновим синдромом може затруднети.
Фактори ризика
Већина родитеља који имају дијете са Довновим синдромом немају познате факторе ризика. Такође је важно напоменути да, до данас, не постоји животни стил или фактори ризика за околину за Довнов синдром . Другим речима, са изузетком повећања са узрастом мајке (а ипак већина жена које имају децу са Довновим синдромом су младе) не постоји ништа што би могло помоћи да се предвиди или спречи дете са Довновим синдромом.
Ризик од мајчиног и доњег синдрома
Док се трисомије могу јавити код људи свих старосних доби, постоји повезаност између старости мајке и могућности да се беба са трисомијом. Удружење је једноставно научни израз за везу. Асоцијација није узрок. Ово је важна тачка, јер се људи често погрешно верују да је мајчински доба узроковао Довнов синдром. Ово није истина. Не знамо шта узрокује трисомије. Једноставно знамо да док се жене старају, повећава се ризик од трудноће са трисомијом.
Иако постоји веза између старости мајке и појаве трисомија, већина беба са Довновим синдромом се роди мајкама испод 35 година старости. Ово је због чињенице да има много више млађих жена које имају бебе. Заправо, 80 посто беба рођених с Довновим синдромом рођене су женама млађим од 35 година, а просечна старост мајке бебе са Довновим синдромом је 28 година. Све у свему, вероватноћа да жена испод 30 година роди дете са Довновим синдромом је мања од 1: 1000. Ризик се повећава како жена постаје старија, са инциденцијом од око 1: 112 у 40 година живота. Међутим, ово је још увек мање од једног процента жена које су у трудноћи у 40. години живота.
Графикон који упоређује старост мајки са Довновим синдромом је доступан, али је важно упозорити жене пре него што погледате овај графикон. Имајте на уму да огромна већина жена које остану трудно старије од 35 година имају бебе без Довновог синдрома.
Неке жене старије од 35 година (или са другим факторима ризика) могу изабрати да имају амниоцентезу да би се снимани за Довнов синдром или друге пренаталне тестове. Одлука да ли ће ове тестове бити или не, врло је лична, а требало би да се уради уз помоћ генетског саветовања. Амерички колеџ акушерства и гинекологије препоручује свим женама понуђене пренаталне тестове за Довнов синдром. Неке жене више воле да се ово тестирање уради како за сигурност тако и за способност да планирају напред, док постоје јасни разлози зашто жене не одлуче и за пренатално тестирање.
Ризик од оца и дола од оца
Процењује се да додатни хромозом у Довновом синдрому долази од мајке већину времена, а од оца (сперматозоида) само четири процента времена. Док је напредовање материне старосне доби у корелацији са ризиком Довновог синдрома, исто није истина за напредовање старосне доби због тога што се јаја старају, али се сперма континуирано прави тако да су обично само неколико недеља. Постоје, међутим, генетски услови осим Довновог синдрома који су повезани са напредним старосном добом, као што су ахондроплазија (патуљасти) и Марфанов синдром.
Истраживање и будућност
Разговарањем о пројекту Хуман Геноме и генске терапије родитељи су поставили врло добро питање: "Зашто се генетска терапија не може користити за поправку генетске абнормалности у Довновом синдрому?" Нажалост, наше разумевање генетике још увек није. Која генетска терапија може бити корисна барем у блиској будућности, ради са једним генским абнормалностима. Стање узроковано више од једног гена, а камоли читав хромозом би било тешко третирати са генском терапијом. Истраживачи стога разматрају оно што је могуће са епигенетским инжењерингом-епигенетиком је поље које посматра израз (клиничке манифестације) гена, а не самих гена.
Како је наведено, управљање децом рођеном са Довновим синдромом драматично се побољшало у последњих неколико деценија.
Суштина
Најважније је да знамо да постоји веза или повезаност између старости мајке и ризика да се дијете има трисомија као што је Довнов синдром, али нико не зна специфичан узрок трисомија.
Извори:
Деккер, А., Де Деин, П. и М. Ротс. Епигенетика: Запостављени кључ за смањење дефицита учења и меморије у Довновом синдрому. Неурознаност и биолошка истраживања . 2914. 45: 72-84.
Ментис, А., Епигеномично инжењерство за Довн Синром. Неурознаност и биолошка истраживања . 2016. 71: 323-327.