Преглед скрининга и дијагностичких тестова
Дијагноза Довновог синдрома обично се прави на један од два начина - било непосредно након порођаја или током трудноће (пренатално). Иако дијагностички процес може бити узнемирен, добијање основних сазнања о врстама тестова које можете очекивати и како их тумачити могу бити изузетно корисне за вас и вашег партнера.
Дијагностиковање Довн Синдрома при рођењу
Чак и код пренаталног тестирања, многи новорођенчади са Довновим синдромом дијагностикују се одмах након рођења.
Најчешће је то због тога што лекар примјећује да беба има неке посебне особине лица или физичке особине које се често виде у Довновом синдрому.
На пример, дојенчад са Довновим синдромом може имати мању главу од других дојенчади, мала преплављена ока, донекле равнодлани нос и мала уста са изливеним језиком. Такође могу имати разлике у рукама и стопалима. Можда им је једнака брада преко њихове дланове (позната као једна палмарска брада), мале руке са кратким прстима и нешто већи простор између њиховог великог и другог прста.
Већина беба са Довновим синдромом има и низак тонус мишића или хипотонију. Повремено су дојенчки са Довновим синдромом рођени са другим озбиљнијим поремећајима у рођењу, као што су дефект срца и гастроинтестинални недостаци.
Ако ваш лекар примети да ваше дијете има неке од ових особина, може постати сумњичав да ваша беба има Довнов синдром. Ваш лекар ће затим наручити хромозомску анализу (такође названу кариотип ) да би потврдили дијагнозу.
Студија хромозома је тест крви који се бави хромозомом бебе под микроскопом. Већина појединаца има укупно 46 хромозома. Људи са Довновим синдромом имају додатни број 21 хромозом за укупно 47 хромозома.
Дијагностиковање Довн Синдрома пренатално
Иако је Довнов синдром често дијагностикован убрзо након порођаја, он се све чешће дијагностикује током трудноће (пренатално) као резултат абнормалног налаза ултразвука (сонограм), абнормалног резултата на тесту крви мајке (тест скрининг материнског серума) или амниоцентезом или тестирање узорака хорионских вили (ЦВС).
Узимање узорака цхориониц вилли или ЦВС је тест на плаценти између 10 и 12 недеља трудноће.
Тестови ултразвук и мајчински серум су тестови за тестирање. Насупрот томе, амниоцентеза и ЦВС се сматрају дијагностичким тестовима. Тест скрининга никад не може дати чврсту дијагнозу - то вам једноставно говори да ли имате већи ризик да имате бебу са Довновим синдромом. Са друге стране, дијагностички тест даје вам коначну дијагнозу.
Ултразвучни налази у Довновом синдрому
Ултразвук, познат и као сонограм, је тест у току трудноће која користи звучне таласе да генерише слику или слику фетуса. Повремено, али не увек, дојенчади са Довновим синдромом показују суптилне знакове на ултразвуку који могу учинити да ваш доктор сумња да је фетус с Довновим синдромом.
Неки од ових суптилних знакова укључују смањење дужине фемура (кост у ногу), повећање коже иза врата (названа нухална транслуценција) или одсуство носа кости. Ово су често названи "меки маркери" јер ниједан од ових ултразвучних налаза неће узроковати проблеме самог плода. Међутим, могу довести лекара у сумњу да фетус има Довнов синдром. Други озбиљнији знаци који се такође могу видети на ултразвуку су срчани дефекти и цревне блокаде.
Међутим, Дава синдром се не може дијагностиковати само на основу ултразвучних налаза. Ови налази једноставно указују на то да постоји већи ризик да фетус може имати Довнов синдром. На основу овог повећаног ризика, ваш лекар ће вам препоручити да сматрате амниоцентезу или ЦВС да потврдите дијагнозу. На вама је да одлучите да ли ћете имати тестирање.
Важно је напоменути да већина фетуса са Довновим синдромом не показује абнормалности на ултразвуком. Често је људи лажно увјерен нормалним ултразвуком јер вјерују да то значи да нема проблема са бебом. Нажалост, ово једноставно није тачно.
Имати нормалан ултразвук је одличан и донекле је помирљив, али то није гаранција да је све савршено.
Испитивање скрининга материнског серума у синдрому дијагнозе дола
Тест крви (урадјен на мами) често се назива "четвороструки екран" може се обавити између 15. и 20. недеље трудноће. Четвороструки екран посматра четири супстанце у крви мајке:
- Алфа-фетопротеин (АФП)
- Некоњугирани естриол
- Хумани хорионски гонадотропин (хЦГ)
- Инхибин А
АФП је произведен у ћелији за жучи и феталној јетри, естриол се производи од фетуса и плаценте, хЦГ се производи унутар плаценте, а инхибит А производи плазента и јајника. Када фетус има Довнов синдром, нивои ових супстанци у крвотоку мајке могу бити различити од нормалног.
Четвороструки екран је - како то подразумијева његово име - само тест скрининга. Не зна се сигурно ако ваша беба има Довнов синдром, али може вам рећи да ли је ваш ризик већи. Ако је ваш скрининг тест позитиван, то једноставно значи да је ваш ризик од бебе са Довновим синдромом виши од других жена у вашим годинама. Али чак и са позитивним тестом скрининга, већина жена има бебе без Довновог синдрома. Насупрот томе, негативан четвероструки екран значи да је шанса за Довнов синдром мала, али не нула. То не гарантује бебу без Довновог синдрома.
Четвероструки тест у комбинацији са старошћу жене може открити приближно 75 процената трудноћа погођених трисомијом 21 код жена млађих од 35 година и више од 80 процената трудноће код жена старијих 35 и више година.
Крајем деведесетих, развијени су тестови за скрининг у првом триместру за Довнсов синдром (и друге хромозомске абнормалности). Ови тестови подразумевају мерење нухалне транслуценције са ултразвуком и два крвна теста: хумани хорионски гонадотропин и плазма протеин А повезани са трудноћом (ПАППА). Резултати ових тестова се комбинују са старошћу жене како би се утврдио коначан ризик од хромозомских абнормалности, укључујући трисомију 21.
Амниоцентеза у синдрому дијагнозе дола
Ако тестирање крвног теста или ултразвук показује повећан ризик, или ако сте старији од 35 година, биће вам понуђена амниоцентеза. Амниоцентеза је тест који се обично врши између 15 и 20 недеља трудноће. То подразумева употребу танке игле убачене кроз ваш абдомен (а не преко дугмета за стомак) да бисте добили неку амниотску течност која окружује фетус. Ова амниотска течност садржи неке од ћелија коже фетуса. Ове ћелије коже се могу користити за добијање феталног кариотипа - слику фетусових хромозома. Ако откријемо да фетус има додатни број 21 хромозом, онда се дијагноза Довновог синдрома.
ЦВС у синдрому дијагностиковања дола
Узимање узорака цхориониц вилли или ЦВС је поступак који се врши око 11 до 13 недеља трудноће. У овом поступку, танка игла или катетер се убацује у плаценту како би се добило неке ћелије. Плацента је изведена из истих ћелија које чине фетус, тако да гледајући у ћелије плаценте, ви такође гледате ћелије фетуса. Ове ћелије се затим шаљу у лабораторију за анализу хромозома. Ако кариотип открије да фетус има додатни број 21 хромозом, онда ће фетус имати Довнов синдром.
Амниоцентеза и ЦВС су опциони тестови током трудноће - на вама је да одлучите да ли су користи од сазнања о хромозомима вашег фетуса надмашни ризик од поступка. Оба поступка имају мали ризик од побачаја. Ризик је мање од 1 процента за амниоцентезу и око 1 до 2 процента за ЦВС. Неке жене преферирају ЦВС у амниоцентезу јер желе да добију информације раније у трудноћи, а друге преферирају амниоцентезу због мањег ризика од побачаја. Само ви можете одлучити шта је најбоље за вас.
> Извори:
> Америчко удружење за трудноћу. (2016). Куад Сцреен Тест.
> Национални институт за здравље деце и људски развој (НИЦХД). Довн Синдроме: Информације о стању.
> Симпсон ЈЛ. Инвазивне процедуре за пренаталну дијагнозу: било која будућност? Најбоља пракса Рес Цлин Обстет Гинаецол . 2012 окт; 26 (5): 625-38.
> Смитх М, Висоотсак Ј. Нонинвазивни алати за скрининг за Довн синдром: преглед. Инт Ј Женско здравље . 2013; 5: 125-31.
> Золотор АЈ, Царлоу МЦ. Ажурирање о пренаталној неги. Ам Фам лекара . 2014 Феб 1; 89 (3): 199-208.