Историја, узроци и карактеристике
Довнов синдром је урођени услов узрокован додатним хромозомом. Присуство додатног броја 21 хромозома узрокује карактеристичне особине лица, физичке карактеристике и когнитивна оштећења видљива код људи с Довновим синдромом. Док људи са Довновим синдромом имају неке карактеристике заједничке, веома је важно запамтити да је свака особа са Довновим синдромом особа са јачинама и слабостима.
Да бисте заиста разумели шта значи имати додатни хромозом, он помаже да имате неке основне информације о хромозомима.
Хромозоми
Хромозоми су у основи пакети генетских информација који се налазе у свакој ћелији људског тела. Већина људи има 46 хромозома распоређених у паровима за укупно 23 парова хромозома. Постоји двадесет и два пара онога што се зову аутосом и један пар сексуалних хромозома. Жене имају два Кс хромозома, а мушкарци имају Кс и И хромозом. Људи са Довновим синдромом имају додатни број 21 хромозом - стање које се назива и трисомија 21. Умјесто 46 хромозома , имају 47. Имају три копије генетског материјала на хромозому 21 оно што узрокује Довнов синдром.
Историја Довн Синдроме
Довнов синдром је први пут описао др Јохн Лангдон Довн 1866. Био је лекар у Енглеској са посебним интересовањем за менталну ретардацију. Док је он први који је описао неке од карактеристичних особина људи са Довновим синдромом, до 1959. године открио је да је узрок Довновог синдрома , додатног хромозома 21, открио Др. Јероме Лејеуне који је проучавао хромозоме (специјалност названа цитогенетика).
Хромозоми се могу видети под микроскопом, док је Др. Лејеуне први који је видио 47 хромозома у ћелијама особе с Довновим синдромом, а не 46.
Карактеристике Довн Синдроме
Док је свака особа са Довновим синдромом јединствена и ниједна особа са Довновим синдромом неће имати све знаке и симптоме Довновог синдрома , основни преглед може вам дати знање да морате бити проактивни у бризи за ваше дијете.
Фацијалне и физичке особине
Појединци са Довновим синдромом имају неке посебне особине лица које им узрокују да личе на једни друге, као и њихове породице. Они могу имати очи у облику бадема са епикантичким зглобовима, светлијим мрљама у очима названим Брусхфиелд спотовима, малим донекле ласкавим носом, малом уста са избушеним језиком и малим ушима. Такође имају округла лица и донекле рамените профиле лица.
Друге физичке особине које се виде код људи с Довновим синдромом укључују само једну бубу преко дланова руку, кратке напрезање прстију и пети прст који се криве унутрашњост названом клондодактично. Имају мању главу која је донекле равна у леђима (брацхицепхали) и равна коса која је у реду и танка. У принципу, они имају тенденцију да имају кратак раст са кратким удовима и могу имати већи од нормалног простора између великог и другог прста.
Здравствени проблеми
Деца са Довновим синдромом су у већем ризику да развију одређени број специфичних медицинских проблема. Док већина људи са Довновим синдромом нема озбиљних медицинских проблема, добро је бити свјестан потенцијалних компликација тако да се одговарајуће лијечење може тражити раније прије него се појаве озбиљне компликације.
Готово сва дојенчад са Довновим синдромом имају низак тонус мишића који се назива хипотонија. То значи да су њихови мишићи донекле слаби и да изгледају дискутабилно. Иако ово није здравствени проблем по себи, важно је јер тонус мишића може утицати на дете са способношћу Довновог синдрома да учи и расте. Хипотонија се не може излечити, али се током времена побољшава.
Хипотонија такође може довести до неких проблема са ортопедијом или костима, попут атлантоаксијалне нестабилности које неки људи са Довновим синдромом могу имати.
Већина деце са Довновим синдромом ће имати неку врсту проблема вида, као што су краткотрајност, далековидост, укрштене очи и чак блокирани сузни канали.
Око 40% беба са Довновим синдромом су рођене с срчаним дефектима који могу бити од благе до тешке. Негде између 40 и 60% беба са Довновим синдромом имаће неку врсту губитка слуха. Остали проблеми који се јављају мање укључују гастроинтестиналне дефекте, проблеме са тироидном жлездом и врло ријетко леукемију.
Интелектуални инвалидитет
Сви појединци са Довновим синдромом имају одређени степен интелектуалне инвалидности. Они сазнају спорије и имају потешкоће с комплексним образложењем и пресудом, али имају способност да уче. Немогуће је предвидети степен интелектуалне инвалидности код детета са Довновим синдромом при рођењу (баш као што је немогуће предвидјети ИК било којег новорођенчета при рођењу).
Веома је важно да дете и људи с Довновим синдромом добију подршку, вођство, едукацију и одговарајуће третмане који су потребни да би се максимизирао њихов потенцијал и омогућило им живот у испуњавању живота.
Извори
Страи-Гундерсон, К., Бебе са Довновим синдромом - Водич новог родитеља , Воодбине Хоусе, 1995.
Цхен, Х., Довн синдроме, Емедицине , 2007