Који су узроци Довновог синдрома ? Постоје ли различите врсте? Да ли постоји нешто што може да се смањи ризик да ћете имати дете са Довновим синдромом? Да ли можете предвидјети ризик заснован на вашим годинама? Ово су само неколико питања која родитељи постављају, а други питају.
Шта је синдром синдрома?
Довнов синдром се односи на одређене карактеристике које се јављају код деце и одраслих који имају абнормални број хромозома број 21.
Као људи, имамо 46 хромозома или 23 парова хромозома. 22 парова се сматра аутосомом, а други пар су сексуални хромозоми - или КСИ за дечака и КСКС за девојчицу.
Даунов синдром-трисомија 21-се јавља када постоје 3, а не 2 број 21 хромозома (дакле, трисомија 21).
Разумевање генетике
Најчешћи тип Довн синдрома - потпуна трисомија 21 - долази као резултат процеса који се зове нондисјунцтион. Када се ћелија дели, један од сваког пара хромозома иде сваку ћерку ћелију. Са неодрживошћу, два хромозома пар не делују правилно, што резултира у 2 копије хромозома ићи у једну ћелију, а без копија у другу ћелију. Ћелија која добија 2 копије 21. хромозома одговорна је за Довнов синдром.
Већина времена трисомије (3 копије хромозома) нису компатибилне са животом. Код одраслих, трисомија 21 доводи до Довновог синдрома.
Постоје и друге трисомије . Бебе са трисомијом 18 , Едвардсовим синдромом, сада понекад могу преживети детињство. Клинефелтеров синдром (47 КСКСИ) се јавља код 1 од 500 беба.
Врсте
Да би боље разумели генетику Довновог синдрома, важно је прво дефинисати различите врсте.
Комплетна тризомија 21 - Комплетна трисомија 21 се одвија као што је горе описано, путем процеса који се зове нондисјунцтион.
Синдром транслокације Довн или транслокација Трисомија 21 - Процес транслокације Довнов синдром често почиње прије концепције родитеља детета са овом врстом Довновог синдрома.
У транслокацији, део једног хромозома се разбија и постаје везан за други хромозом током меиозе - процес раздвајања ћелија који се одвија у формирању јаја и сјемена. Овај процес доводи до 3 копије хромозома 21, али једна копија припада другом хромозому, често хромозому 14. Другим речима, беба (родитељ који је) завршава са 45 хромозома, али живи и функционише нормално зато што све генетски материјал потребан на 21. хромозом је и даље присутан. Ови родитељи са "уравнотеженим" транслокацијама немају никакве карактеристике Довновог синдрома.
Међутим, када ови родитељи имају дјецу, дјеца завршавају са 3 копије хромозома 21, али за разлику од нондисјунцтион трисомије, додатни хромозом је повезан са другим хромозомом. Сазнајте више о транслокацијама .
Синдром Мосаиц Довн-а - синдром Мосаиц Довн је најчешћи облик Довновог синдрома и појављује се као резултат генетских промена које се одвијају након оплодње. У деци са мозаиком Довновог синдрома, нису све ћелије 3 копије хромозома 21.
Симптоми које дете има зависиће од процента ћелија у организму који имају екстра хромозом.
Како се појављује Трисоми 21
Као што је горе наведено, трисомија 21 може да се одвија кроз процесе неудисјункције или транслокације током раздвајања ћелија. Нико није сигуран зашто се појављују ове "удеси" у ћелијској подели, а заправо, с обзиром на велики број ћелијских подела који се одвијају од формирања гамета (сперме и јаја) новорођенчади, изненађује то што не чешће се дешава.
У неусаглашености, за око 90% деце, додатни хромозом долази од мајке (јајета).
Приближно 4% времена од оца (сперматозоида) и остатка времена које се јавља након оплодње.
Фактори ризика
Једини познати фактори ризика за Довнов синдром у овом тренутку укључују:
- Повећање старости мајке
- Имати претходно дете са Довновим синдромом
- Имају породичну историју Довновог синдрома
Важно је напоменути да су друга два фактора ризика фактори ризика само за транслокацију трисомије 21, те су зато фактори ризика за мање од 5% случајева Довновог синдрома.
Такође је важно напоменути да не постоје никакве животне средине (као што су токсини, канцерогене материје итд.) Или фактори понашања који су повезани са развојем Довновог синдрома. Осим повећања са узрастом мајке, чини се да се случајно дешава.
Матерински доба
Инциденца Довновог синдрома очигледно расте са узрастом мајке, иако је важно схватити да се око 80% деце са Довновим синдромом родило женама које су млађе од 35 година.
Ризик од Довновог синдрома са годинама је:
- Године 25 - 1 у 1,200
- Године 30 - 1 у 900
- Године 35 - 1 у 350
- Године 40 - 1 у 100
- Године 45 - 1 у 30
- Године 49 - 1 у 10
Повећан ризик са будућим рођењем
Ако родитељи имају дијете с Довновим синдромом, овај ризик од другог дјетета с Довновим синдромом је 1 од 100. Ипак, у зависности од типа Довновог синдрома овај ризик може бити већи или нижи.
Када беба има транслокацију Довнов синдром, генетско саветовање може помоћи да се утврди да ли су мајка, отац или ни они носиоци и стога ризик у будућим трудноћама.
Да ли је наследно?
Само један тип Довновог синдрома - транслокација Довнов синдром - се сматра наследним. С обзиром да ова врста Довновог синдрома чини само око 4% случајева Довновог синдрома, а потом само за 1/3 ове деце сматра се да су наследили транслокацију, само око 1% Довновог синдрома је тренутно "наследно".
За родитеље детета са Довновим синдромом због транслокације може доћи до повишене вјероватноће Довновог синдрома у будућим трудноћама. То је зато што један од 2 родитеља може бити уравнотежен носилац транслокације. Понекад ниједан родитељ детета са транслокацијом трисомија 21 није уједначен носач, иу таквој ситуацији нема повећаног ризика за Довнов синдром у будућим трудноћама. Што се тиче генетског саветовања, такође је важно да родитељи детета са транслокацијом знају да њихова друга деца могу бити носиоци уравнотежене транслокације, а сами би могли бити у опасности да у будућности имају бебу са Довновим синдромом.
Пренатални тестови
Многи породичари препоручују да жене које остану у трудноћи са 35 или више година подвргавају пренаталном тестирању за Довнов синдром. Ово је врло лична одлука и само је смјерница. Парови могу да одаберу да се подвргну тестирању у млађој доби или да напусте тестирање у старијој доби.
Генетско саветовање
У зависности од тестова који се разматрају, и личне и породичне историје здравствених стања, неки парови бирају кроз генетско саветовање. Ово је повољно на неколико начина
- Једино мајско доба неће предвидети око 80% рођених беба са Довновим синдромом, с једне стране, а код жена старијих од 35 година могу бити и други ризици трудноће.
- Постоје и други генетски поремећаји, као што су абнормалности полних хромозома које се могу наћи на неким, али не и другим, тестовима који се обично раде за Довнов синдром.
- Неки генетски поремећаји трче у породицама за које немамо тестирање.
Још једно важно питање које треба поставити прије тестирања је зашто бисте желели да знате да ли је ваше дете имало Довнов синдром. Да ли бисте урадили нешто другачије? Мислите ли да ће вам помоћи да се припремите за будућност? Генетски саветник може вам помоћи да поставите ова питања и направите изборе које су најбоље за вас у погледу тестирања.
Опције тестирања
Постоји неколико опција за тестирање за Довнов синдром, свака од њих изведена у другачијем времену трудноће и која има различит степен сензитивности, специфичности и лажних позитива (медицински термини који у основи значе способност да покупе нешто без застрашујућих родитеља без разлога .) Неки од доступних тестова укључују:
- Тестирање серумског алфа-фетопротеина - Сазнајте о контроверзи алфа-фетопротеина, троструког, четверогодишњег или пента скрининга.
- Ултразвучно тестирање - Нушно тестирање за синдром доле обично се врши између 11 и 14 недеља.
- Амниоцентеза - амниоцентеза за Довнов синдром се обично ради између 15 и 20 недеља.
- Узимање узорака цхориониц вилла - узимање узорака цхорниониц вилла обично се врши између 10 и 12 недеља.
Суштина
Ако сте родитељ који размишља о тестирању за Довнов синдром, ово може бити врло узнемирено време. За нас није ништа важније од здравља и среће наше дјеце и будућих дјеце. Узимајући у обзир ово, размотрите једну мисао пре него што одете.
Да ли бисте имали дете са Довновим синдромом, да ли би то дете било срећно? Свакако, посебно са неким од повезаних медицинских проблема , дете са Довновим синдромом може бити тешко за родитеље. То се подразумева. Али можете ли видети осмехе? Колико често видите децу (и одрасле особе) с Довновим синдромом како се насмешавају? Већина ће рећи "често". Сада помислите на неку децу и одрасле високе интелигенције, који су врло функционални. Да ли видите толико осмеха?
Овај коментар свакако није намењен да ублажи било какве страхове. Ти страхови су стварни и важни да изађемо на отвореном. Па ипак, као родитељи, обично кажемо да је наша највећа нада да ће наша дјеца имати "сретан" живот и да та срећа увијек не зависи од високог ИК-а или изгледа као сви остали. Заправо, многа дјеца и одрасли с Довновим синдромом се могу осмијехити кроз вријеме да се они без синдрома ухвате, попут разбацивања ствари које не можемо промијенити у прошлости или забрињавајући се или страхујући од будућности.
Поред тога, упркос медицинским условима који су повезани с Довновим синдромом, скоро 80% деце рођених с Довновим синдромом данас се очекује да стигну до 60 година.
Ако размишљате о скринингу или сте научили да имате дете са Довновим синдромом, узмите тренутак да прочитате ово писмо новом родитељу са бебом са Довновим синдромом.
Извори:
Национални институт за дјечје и људски развој. Шта узрокује Довнов синдром? Ажурирано 17.01.14.