Најчешћи фактор ризика за Довнов синдром је старост мајке. Другим речима, док стариш, повећава се ризик од трудноће са хромозомским абнормалностима.
Ризикови по старосној доби често се приказују у графичком формату као ниже. Да бисте заиста разумели ризичне цифре приказане у овом графикону, важно је разумети како су прикупљени подаци и шта то заправо говори.
Преглед графикона ризика везаних уз материну старост
Можда сте видели различите графиконе ризика везаних за узраст мајки и приметили да постоје разлике у бројевима ризика. Постоји неколико разлога за ове варијације.
Неки графикони представљају ризик од старости мајке за све хромозомске абнормалности, а не само за Довнов синдром. Графикон испод представља ризик од старосне доби од дјетета са Довновим синдромом (трисомија 21).
Трисоми 21 је најчешћа хромозомска абнормалност и наступа када бебе добијају додатни хромозом 21 од своје мајке или оца. Постоје и друге трисомије, попут трисомије 18 или трисомије 13, али оне нису тако уобичајене као трисомија 21. И поред тога, Довнов синдром није тако уобичајен, јер се само 1 од 700 беба роди уз њега.
Матерински поремећаји ризика за Довн синдроме
Ова табела илуструје вероватноћу да дете има Довнов синдром заснован на старости мајке у вријеме трудноће.
На примјер, уколико имате 45 година у вријеме трудноће, шанса да имате дијете са дијагнозом са Довновим синдромом при рођењу је 1 у 34, што је нешто мање од 3 посто.
| Мама је година | Ризик за трисомију 21 (Довнов синдром) |
| 20 | 1 у 1,475 |
| 25 | 1 у 1.340 |
| 30 | 1 у 935 |
| 35 | 1 у 350 |
| 40 | 1 у 85 |
| 45 | 1 у 34 |
Ко не користи овај графикон
Ова табела се не односи на вас ако сте у било којој од следећих ситуација:
- Ако сте имали претходно дете или трудноћу са трисомијом 21, ваш ризик може бити различит од ризика повезаних са узрастом приказаним у овом графикону.
- Ако имате породичну историју транслокације хромозома или претходног детета са транслокацијом Довнов синдром, консултујте се са генетским саветником који вам може пружити специфичне информације о ризику, зависно од врсте транслокације и резултата хромозома. Трансплокација је ретк узрок Довновог синдрома и наступа када родитељ има две копије хромозома 21 плус додатни део хромозома 21 или читав хромозом 21 који се налази у једној од нормалних копија хромозома 21.
- Ако сте замишљали користећи донорско јаје, користите старост жене која је донирала јаје.
У свим овим ситуацијама, најбоље је разговарати са генетским саветником да бисте добили тачну процену ризика.
Покретање напред са пренаталним тестирањем
Жене одлучују да подвргну пренатални тест за Довнов синдром из различитих разлога. Неки желе да знају здравље своје бебе пре него што су рођени да би се боље припремили за новорођену његу, док друге жене осећају као тестирање могу олакшати своје бриге и омогућити им да боље уживају у трудноћи ако је тест негативан.
Без обзира на ваше разлоге, ако одлучите да дођете до пренаталног тестирања за Довнов синдром, будите сигурни да у потпуности разумете разлике међу доступним тестовима.
На пример, тест скрининга за Довнов синдром може обухватити тест крви, ултразвук или обоје. С друге стране, дијагностички тест за Довнов синдром подразумева узимање узорака хорионских вила или амниоцентезу, која је инвазивна и носи мали ризик од побачаја.
Тумачење теста скрининга за Довнов синдром такође се сасвим разликује од дијагностичког теста. Запамтите, тест скрининга не може вам сигурно рећи да ли ваша беба има Довнов синдром, док дијагностички тест може.
Ниједан тест не може предвидети озбиљност проблема које ће ваша беба имати ако је Довнов синдром присутан. На крају, разврставање тих детаља код вашег доктора је важно, како бисте се осјећали сигурни и добро информирани о вашој одлуци.
Реч од
Нормално је бринути о здравом беби. Разговарање са својим доктором и / или генетским савјетником је од помоћи да сте упознати са ризицима на основу ваше јединствене ситуације.
Ако имате бебу са Довновим синдромом, знајте то са одговарајућом пажњом и подршком, многа деца са овим условом воде задовољни, испуњавајући животе. Заправо, просјечни животни век дјетета рођеног с Довновим синдромом је сада између 50 и 60 година - истински изузетан.
> Извори
- > Аллдред СК, Таквоинги И, Гуо Б, и др. Прво тестирање серумског тромесеја за скрининг Довновог синдрома. Цоцхране База података о систематским прегледима . 30. новембар 2015; (11): ЦД011975. дои: 10.1002 / 14651858.ЦД011975.
- > Март оф Димес. Даунов синдром . Ажурирано Октобар 2016.
- > Мессерлиан ГМ, Паломаки ГЕ. Довн синдроме: преглед пренаталног скрининга. Савремен. Ажурирано 24. јануара 2018.