Које су супстанце које гледају?
Постоји неколико серумских скрининг тестова (тестови крви) доступни током трудноће који могу проценити ваше шансе да имате бебу са Довновим синдромом.
Иако се ти тестови разликују када се ради о трудноћи и њиховој осјетљивости (вјероватноћа да вам дају тачан одговор), сви они мјере супстанце које производе или фетус или плацента.
Главна предност серијског скрининга у поређењу са дијагностичким тестирањем јесте да не постоји ризик од побачаја повезаног са њима.
Први триместер скрининг тест: хЦГ и ПАПП-А
Током првог триместра, две супстанце које се зову хЦГ и ПАПП-А налазе се у крвотоку мајке. Ове супстанце се могу мерити (типично између 10 и 14 недеља трудноће) и користе се за указивање на шансу жене да имају бебу са Довновим синдромом (што је трисомија 21).
ХЦГ (хумани хорионски гонадотропин)
ХЦГ је хормон направљен од плаценте. Заправо, веома рано у трудноћи, то је супстанца откривена у тестовима трудноће у кући и доктору.
Трудноћа у којима фетус има Довнов синдром имају тенденцију да имају више нивое хЦГ него друге трудноће.
ПАПП-А (Плазма Протеин А повезана са трудноћом)
Жене са ниским нивоом крвног притиска ПАПП-А у 10 до 14 недеља гестације имају повећану шансу да њихова беба има Довнов синдром.
Ниски нивои ПАПП-А могу такође указивати на повећани ризик за рестрикцију интраутериног раста, прерано испоруку, прееклампсију и мртворођивање.
Резултати тестова скрининга првог триместра за Довн синдром
Резултати овог теста крви за хЦГ и ПАПП-А су пријављени као "негативни екран" или "екран позитивни" и само дају процену ваше шансе да имате бебу са трисомијом 21.
Другим речима, овај тест за тестирање крви не дијагноза Довновог синдрома.
Сцреен Негативни резултати
"Сцреен негативе" резултати значе да је ваша шанса да имате бебу са Довновим синдромом ниска. Чак и тако, важно је запамтити да резултат "негативан резултат" не гарантује да нема порођаја. Ако имате негативан резултат на екрану, нећете бити понуђени дијагностичко тестирање са ЦВС или амниоцентезом. (Ови тестови могу дијагнозирати Довнов синдром, за разлику од тестова крвног прегледа).
Са друге стране, биће вам понуђен још један тест крвног прегледа, који се врши у другом тромесечју, који мери супстанцу звану АФП. Количина АФП-а представља екране отворених дефекта неуронске цеви, као што су аненцепхали и спина бифида.
Сцреен Позитивне резултате
"Сцреен поситиве" резултати значе да је шанса да фетус има Довнов синдром више него уобичајено. Дакле, овим резултатом ће се понудити дијагностичко испитивање са ЦВС-ом.
Важно је напоменути да резултат "позитивног екрана" не значи да беба заиста има абнормалност хромозома. Заправо, већина жена са "позитивним резултатима екрана" имаће нормалне здраве бебе.
Тачност позитивних и негативних резултата заслона
Да бисте поново разјаснили, серумски тестови за скрининг не дају вам дијагнозу, али вам дају процјену ваше шансе да имате бебу са Довновим синдромом.
Док се тачност тестирања не разликује од лабораторије до лабораторије, уопштено, серумски тест скрининга за хцГ и ПАПП-А у првом триместру ће открити око 80 процената беба са Довновим синдромом.
Ова стопа детекције се повећава ако користите овај тест у комбинацији са ултразвучним тестом скенирања под називом нуцхал транслуценци тест, који се такође ради у првом тромесечју.
Док серумски скрининг у првом триместру открива око 80 процената трудноће са Довновим синдромом, он ће "пропустити" 20 процената (око 1 од 5) трудноћа са овим условима.
Више о Нуцхал Транслуценци ултразвучном прегледу
Преглед нуклеарне транслуценце је специјализован ултразвук у првом тромесечју који мери количину течности иза врата бебе (нухална транслуценција).
Ово је специјализовано и тешко мерење за добијање, а ултразвук може да ради само онај ко је посебно обучен и сертификован за добијање ове мере.
Уопштено говорећи, мерење испод 3 мм сматра се нормално или "негативан на екрану", а нуцхална транслуценција мерења преко 3 мм сматра се абнормалном или позитивном на екрану.
Најчешће, мерење нухалне транслуценце и вредности серумског скрининга у првом триместру комбиноване су заједно користећи посебан алгоритам или формулу, а добићете један скуп резултата скрининга.
Ако је ваш преглед нуклеарне транслуценције позитиван, бићете упућени на генетског саветника да бисте разговарали о резултатима скрининга, шта они подразумевају, као ио опцијама дијагностичког тестирања као што су ЦВС и амниоцентеза.
Још један тест првог триместра: тест ћелија ДНА без ћелија
Важно је напоменути да постоји још један пробни тест за Довн синдром који открива ДНК без ћелија у крви мајке. Овај тест се може урадити већ 10 недеља трудноће и открива до 99 процената трудноће погођених Довновим синдромом.
Недостатак теста је у процентима од око један до пет одсто или више узорака крви, а резултати се не могу добити чак и након поновног тестирања. Поред тога, тест је скуп. И поред тога, жене са високим ризиком да имају бебу са Довновим синдромом генерално пролазе кроз овај тест (на примјер, жене које имају 35 година или више у вријеме испоруке).
Поред тога, жене које имају "позитиван тест на екрану" за хЦГ и ПАПП-А могу да изаберу да прођу тест ДНА без ћелија уместо да настави са дијагностичким тестом. Ако је тест ДНК без ћелија и позитиван, онда се ЦВС или амниоцентеза могу извести за дијагнозу.
Са друге стране, ако је тест ДНК без ћелија негативан, онда се оригинални тест крви (хЦГ и ПАПП-А) обично сматра лажним позитивним.
Реч од
Као што видите, постоји неколико различитих опција за скрининг у првом триместру за Довнов синдром укључујући крвни тест хЦГ и ПАПП-А, ултразвук или комбинацију ове две. Поред тога, за жене са високим ризиком постоји и тест ДНА за ћелије без ћелија.
Избор који (ако постоји) метод скрининга, као и временски период (неке жене одлуче да сачекају до другог тромесечја), тачно је за вас је врло лична одлука и захтева блиски разговор са својим доктором, а понекад и генетским савјетником.
> Извори:
> Амерички колеџ акушерства и гинеколога. (2014). Скрининг тестови за рођене дефекте.
> Мессерлиан ГМ, Паломаки ГЕ. Довн синдроме: преглед пренаталног скрининга. Вилкинс-Хуаг Л, ед. Савремен. Валтхам, МА: УпТоДате Инц.
> Национално удружење за Довн Синдроме. (2012). Разумевање дијагнозе Довновог синдрома.