Добијање тачне дијагнозе мишићне дистрофије је један од изазова који представља стање. Генерално говорећи, мишићна дистрофија је узрокована одсуством или дисфункцијом протеина који се зове дистрофин, који ради стварањем моста између мишићних влакана и околине, помажући преношењу ваших мишићних контракција у сусједне области.
Када овај протеин не ради исправно или је одсутан, јављају се губитак мишића и слабости. Тестирање овог протеина, међу осталим тестовима, помаже у правилној дијагностици мишићне дистрофије.
Анализа симптома такође помаже у диференцирању девет различитих типова мишићне дистрофије. Они се разликују по клиничкој презентацији.
Самопоуздање и тестирање на кући
Иницијална дијагноза мишићне дистрофије се обично прави када се појави симптоми. Узимајући у обзир како ваше тело функционише и мења, може довести до сумње на мишићну дистрофију.
Дуцхенне мишићна дистрофија , најчешћи тип, има специфичан скуп симптома који доводе људе до закључка да могу имати болест. Ови симптоми могу укључивати:
- Слабост мишића око карлице, бокова и ногу, узрокујући потешкоће са контролом ходања и пртљажника.
- Млад узраст. Мишићна дистрофија типично утиче на дјецу, нарочито Дуцхенне или Бецкер тип.
- Тешкоће стоје и ходају.
- Нестабилно или гњечење.
- Незграпност и пада.
Ако имате било који од ових симптома, неопходно је да одмах посетите свог доктора. Он или она могу обавити клиничко испитивање и тестирање како би потврдили - или искључили мишићну дистрофију и почели са најбољим третманом за ваше стање.
Мишићна дистрофија је генетска болест и наслеђује се од једног од ваших родитеља. Породична историја стања такође је знак да болест изазива ваше симптоме.
Лабс и тестови
Када ваш лекар изврши клиничку процену ваше мишићне слабости, он или она могу наручити специјална испитивања да потврди дијагнозу. Оне могу укључивати:
- Крвни тестови. Специфични ензими се пуштају у крвоток када се изгуби мишић. Ови ензими, звани креатин киназа у серуму и алдолаза у серуму, могу значити да се губитак мишића дешава због мишићне дистрофије.
- Генетско тестирање. Пошто је мишићна дистрофија наследно стање, могуће је урадити генетско тестирање за вас и ваше родитеље да бисте утврдили да ли је специфични ген дистрофина присутан на вашем Кс хромозому. Ово може потврдити дијагнозу мишићне дистрофије.
- Тестирање снаге. Тестирање чврстоће помоћу динамометра може дати тачно мерење ваше снаге и може довести до вашег доктора да потврди мишићну дистрофију.
- Биопсија мишића. Биопсија мишића је тест где се мали део вашег мишићног ткива уклања и прегледа под микроскопом. Испитивање може открити информације о специфичним геномима и протеинима који узрокују мишићну дистрофију, што доводи до дијагнозе.
- Испитивање срца. Понекад, мишићна дистрофија може утицати на ткиво срчаног мишића. Тестирање срца може се урадити како би утврдило да ли ваше срце утиче на ваше стање.
- Електромиограм (ЕМГ) тестирање . ЕМГ тест се врши за мерење функције мишића. Смањена функција мишића може указивати на мишићну дистрофију.
Обично, дијагноза мишићне дистрофије није направљена једним специфичним тестом или мером; већ мноштво тестова и ваша клиничка презентација користе се за формирање тачне дијагнозе вашег стања.
Имагинг
Иако је дијагноза мишићне дистрофије у великој мјери направљена клиничким прегледом, генетским тестирањем и тестовима крви, ваш доктор може наручити тест магнетне резонанце (МРИ) .
Ово се користи за процену масовног и ткива мишића. Често се мишић губи, замењује га масним ткивом; МРИ се може користити за процену.
Диференцијална дијагноза
Чак и ако имате слабост у вашем телу (или једном делу вашег тела), то не значи да имате мишићну дистрофију. Остали услови такође могу узроковати слабост мишића. Оне могу укључивати:
- Цервикална или лумбална миелопатија. Ово је слабост изазвана компресијом периферног нерва у вашој кичми.
- Неуролошки услови. Други неуромускуларни услови могу изазвати слабост. Оне могу укључити мултиплу склерозу (МС) или амиотрофну латералну склерозу (АЛС) .
- Слабост узрокована лековима. Неки нежељени ефекти лекова могу узроковати болове у мишићима и слабост. Ваш лекар и фармацеут могу помоћи да утврдите да ли то узрокује вашу слабост.
Ако осећате неку врсту абнормалног губитка мишића или слабости, одмах морате да се обратите лекару. Он или она могу изводити свеобухватан преглед и утврдити дијагнозу мишићне дистрофије или из ње. На тај начин можете започети са најбољим третманом за ваше стање.
> Извор:
> Корсцхун, Х. (2007, 3. јул). Детекција и дијагноза мишићне дистрофије напредованог новим генетским тестом. Медицинске вести данас. Преузето 21. јуна 2012. године, са хттп://ввв.медицалневстодаи.цом/релеасес/75515.пхп