Дишући тешкоће у стању спавања због дефеката хрскавице у дихалу
Изгледа да је тешко поверовати, али може ли се удвостручити као индикација да ћете бити у опасности за опструктивну апнеју за спавање ? Ехлерс-Данлосов синдром (ЕДС) је стање које погађа хрскавицу по целом телу, укључујући и на дисајним путевима, а то може претпослати угрожене особе на дисање дисања, фрагментиран сан и дневну заспаност.
Сазнајте о симптомима, подтиповима, преваленцији и повезивању између Ехлерс-Данлос и апнеа за спавање и да ли вам може помоћи.
Шта је Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС)?
Ехлерс-Данлос синдром (ЕДС) или поремећај Ехлерс-Данлос је група поремећаја која утичу на везивно ткиво које подржава кожу, кости, крвне судове и многе друге ткиве и органе. ЕДС је генетски услов који утиче на развој колагена и придружених протеина који служе као грађевински блокови за ткива. Његови симптоми имају низ потенцијалних тежина, што узрокује благе отпорне спојеве на компликације које угрожавају живот.
Мутације у више од десетак гена су повезане са развојем ЕДС-а. Генетске абнормалности утичу на упутства за израду комада неколико различитих врста колагена, супстанце која даје структуру и снагу везивним ткивима широм тела. Колаген и придружени протеини се не могу правилно саставити.
Ови недостаци доводе до слабости ткива на кожи, костима и другим органима.
Постоје аутосомална доминантна (АД) и аутосомална рецесивна (АР) облика наследства, зависно од подтипа ЕДС-а. У наслеђивању АД, једна копија измењеног гена је довољна да изазове поремећај. У наслеђивању АР, обе копије гена морају бити измењене за стање које се јавља и родитељи често могу носити тај ген, али бити асимптоматски.
Процењује се да је комбинација различитих форми утицала на око један од 5.000 људи.
Симптоми Ехлерс-Данлосовог синдрома
Симптоми повезани са Ехлерс-Данлосовим синдромом варирају у зависности од основног узрока и подтипа. Неки од најчешћих симптома су:
- Заједничка хипермобилност: Може постојати необично велики распон покрета зглоба (понекад се назива "двоструко спојен"). Ови слободни зглобови могу бити нестабилни и склони дислокацији (или сублуксацији) и узроковати хроничне болове.
- Кожне промене: Кожа може бити мекана и баршунаста. Веома је еластичан, еластичан и крхак. Ово може допринети лакој модрици и абнормалним ожиљцима.
- Слаб тастер мишића: дојенчади могу имати слабе мишиће са одлагањима у развоју мотора (утичу на седење, стајање и ходање).
- Сколиоза при рођењу
- Хронични бол (често мускулоскелетни и утицај на зглобове)
- Рани почетак остеоартритиса
- Лоше зарастање рана
- Пролапс митралног вентила
- Болести десни
- Прекомерна дневна заспаност
- Умор
- Оштећен квалитет живота
Може бити корисно прегледати шест подтипа ЕДС-а како би боље разумели повезане симптоме и потенцијалне ризике.
Разумевање 6 подтипа Ехлерс-Данлос синдрома
Године 1997. извршена је ревизија класификације различитих подтипова Ехлерс-Данлос синдрома.
Као резултат, идентификоване су шест главних типова које се разликују знаковима, симптомима, основним генетским узроцима и обрасцима наслеђивања. Ови подтипови укључују:
Класични тип: Карактерише се ранама које се отварају са малим крварењем, остављајући ожиљке које се временом шире да би се направили ожиљци "цигарета". Овај тип носи мањи ризик од кидања крвних судова. Има аутосомно доминантно наследство, које утиче на једну од 20.000 до 40.000 људи.
Тип хипермобилности: Најчешћи подтип ЕДС-а, манифестује се са претежно заједничким симптомима. То је аутосомно доминантно и може утицати на један од 10.000 до 15.000 људи.
Васкуларни тип: Један од најозбиљнијих облика, може изазвати угроженост, непредвидљиво срушење (или руптуре) крвних судова. Ово може проузроковати унутрашње крварење, удар и удар. Такође постоји повећан ризик од пуцања органа (који утиче на црева и материцу током трудноће). То је аутосомно доминантно, али утиче само на један на 250.000 људи.
Тип кифосколозе: често карактерише тешка, прогресивна кривина кичме која може ометати дисање. Носи смањен ризик од кидања крвних судова. Аутосомална је рецесивна и ретка, са само 60 случајева пријављених широм света.
Тип артхрохалазије: Овај ЕДС подтип може се открити при рођењу, са хипермобилношћу кукова који узрокују дислокације обе стране примећене при испоруци. То је аутосомно доминантно са око 30 случајева пријављених широм света.
Дерматоспаракис тип: Изузетно ретка форма, она се манифестује са кожом која врео и боре, што доводи до екстра редундантних зуба које могу постати видљивије како дјеца старају. То је аутосомно рецесивно, са само десетак случајева забележених широм света.
Пријаве о спавању у ЕДС-у и Линк на ОСА
Која је веза између Ехлерс-Данлос синдрома и опструктивне апнеје за спавање? Као што је напоменуто, абнормални развој хрскавице утиче на ткива у целом телу, укључујући и оне који доводе до дисајних путева. Ови проблеми могу утицати на раст и развој носа и макиле (горње вилице), као и стабилности горњег дисајног пута. Са абнормалним растом, дисајне путеве се могу сузити, ослабити и склонити колапсу.
Понављајући делимични или потпуни колапс горњег дисајног пута током спавања узрокује апнеју за спавање. То може довести до пада нивоа кисеоника у крви, фрагментације сна, честих буђења и смањеног квалитета спавања. Као резултат, може доћи до прекомерном дневном заспаношћу и умором. Може се повећати број когнитивних, расположених и болних притужби. Остали симптоми апнеја у спавању, као што су хркање , гризање или гушење, присутна апнеја, буђење за мокрење ( ноктурија ) и брушење зуба (бруксизам) такође могу бити присутни.
Претходно малу анкету пацијената са ЕДС-ом из 2001. године подржава повећане потешкоће с спавањем. Процењено је да је код оних са ЕДС 56 процената имало потешкоће у одржавању сна. Осим тога, 67 посто се жалило на периодичне кретање удова спавања . Болови, нарочито болови у леђима, све више су пријављивали пацијенти са ЕДС-ом.
Колико је апнеа у сну код Ехлерс-Данлос синдрома?
Истраживања сугеришу да је апнеја у сну релативно честа међу онима са ЕДС. Студија о 100 од 2017. године сугерише да 32 одсто оних са Ехлерс-Данлосовим синдромом има опструктивну апнеју за спавање (у поређењу са само 6 процената контрола). Ове особе су идентификоване као хипермобил (46%), класични (35%) или други (19%) подтипови. Приметили су да имају повишен ниво дневне заспаности, мерено резултатом заспаности Епвортх. Степен апнеје је повезан са нивоом дневне заспаности, као и нижим квалитетом живота.
Лечење апнеа за спавање и одговор на терапију у ЕДС-у
Када се идентификује апнеја за спавање, клиничко искуство подржава повољан одговор на лечење код пацијената са Ехлерс-Данлосовим синдромом. Како се старосна доби повећавају дисање дисања без спавања, може се развити из ограниченог протока ваздуха и назалне отпорности на више очигледне хипопнеа и апнеја који карактеришу апнеју за спавање. Ово ненормално дисање може бити непознато. Дневна заспаност, замор, слаб спав и други симптоми могу се занемарити.
На срећу, употреба континуираног позитива позитивног притиска ваздушног пута (ЦПАП) може пружити непосредну релаксацију ако се апнеја правилно дијагностикује. Потребно је даље истраживање како би се процијенила клиничка корист лијечења апнеа за спавање у овој популацији.
Ако осећате да имате симптоме у складу са Ехлерс-Данлосовим синдромом и опструктивном апнејом за спавање, почните разговарајући са својим доктором о процени, тестирању и лијечењу.
> Извори:
> Гаисл Т, ет ал . "Опструктивна апнеја у спавању и квалитет живота у Ехлерс-Данлосовом синдрому: паралелна студија кохорте." Тхорак. 2017 10. јан.
> Гуиллеминаулт Ц, ет ал . "Дисање у стању мировања у Ехлерс-Данлосовом синдрому: генетски модел ОСА". 2013 Нов; 144 (5): 1503-11.
> "Ехлерс-Данлос синдром." Генетика Хоме Референце. Америчка национална библиотека медицине. 2017 Феб 21.
> Вербраецкен Ј, ет ал . "Процена апнеје за спавање код пацијената са Ехлерс-Данлосовим синдромом и Марфаном: студија упитника." Цлин Генет. 2001 Нов; 60 (5): 360-5.