Неки од најмањих људи на свету имају ове поремећаје
Примордијални патуљак је група поремећаја у којима се раст појединаца одлаже почевши у најранијим фазама развоја или у материци. Конкретно, бебе са примордијалним патулозом имају интраутеринску ретардацију раста (ИУГР), што је неуспех фетуса да нормално расте. Ово се може препознати већ 13 недеља трудноће и прогресивно погоршава како беба достигне пуномоћ.
То је врста патуљаштва која је одговорна за неке од најмањих људи на свету. Одрасли углавном не расте виши од 33 инча и често имају висок глас захваљујући сужавању говорног сандучета.
Код људи са Мајевским остеодиспластичним примарним патуломом типа ИИ (МОПДИИ), који је један од пет генетских поремећаја који су тренутно груписани под примордијалним дервизмом, величина мозга одраслих је око оне од 3 месеца млађег детета. Међутим, то обично не утиче на интелектуални развој.
Примордијални патуљак при рођењу
По рођењу, дете са примордијалним патуљаком ће бити врло мало, обично тежине мање од 3 кг (1,4 кг) и димензија мање од 16 инча у дужини, што је око величине нормалног 30-недељног фетуса. Често се дете прерано роди око 35 недеља трудноће. Дете је у потпуности формирано и величина главе пропорционална је величини тела, али оба су мала.
Након порођаја, дете ће расти врло споро и остати далеко иза друге деце у својој старосној групи. Како се дете развија, видљиве физичке промене ће почети да се виде:
- Глава ће расти спорије него остатак тела (микроцефалија).
- Кости руку и ногу ће бити пропорционално краће.
- Зглобови ће бити опуштени повременим дислокацијом или неусаглашености колена, лактова или кукова.
- Карактеристичне карактеристике лица могу укључити истакнут нос и очи и ненормално мале или недостајуће зубе.
- Проблеми кичме, као што је кривина (сколиоза) такође могу да се развију.
- Високи, пикав глас је уобичајен.
Врсте примордијалног патуљаста
Најмање пет генетских поремећаја тренутно потпада под окриље првобитног патуљаста, укључујући:
- Русселл-Силвер синдром
- Сецкелов синдром
- Меиер-Горлинов синдром
- Мајевски остеодиспластични приморски дварфизам (типови МОПД И и ИИИ)
- МОПД Тип ИИ
Пошто су ови услови ријетки, тешко је знати колико често се појављују. Процењује се да је идентификовано да има само 100 особа у Северној Америци које имају тип МОПД типа ИИ.
Неке породице имају више од једног детета са типом МОПД типа ИИ, што указује на то да се поремећај наслеђује од гена оба родитеља, а не само једног (стање познато као аутосомни рецесивни облик ). И мушкарци и жене из свих етничких заједница могу бити погођени.
Дијагностиковање примордијалног патуљаста
Пошто су поремећаји примордијалног патуљака изузетно ретки, погрешна дијагноза је честа. Посебно у раном детињству, неуспјех раста често се приписује лошој исхрани или метаболичком поремећају.
Дефинитивна дијагноза се обично не обавља док дете не поседује физичке карактеристике тешког патуљаста. До овог тренутка, рендгенски зраци ће показати проређивање костију заједно са проширењем крајева дугих костију.
Тренутно не постоји ефикасан начин за повећање стопе раста код дјетета са примордијалним патулом. За разлику од деце са хипопитуитарним патулом , недостатак нормалног раста није повезан са недостатком хормона раста. Стога, терапија раста хормона неће имати никаквог ефекта.
Након дијагнозе, медицинска нега ће се фокусирати на третман проблема док се развијају, као што су потешкоће у исхрани новорођенчади, проблеми са видом, сколиоза и дислокације зглоба.
> Извор:
> Анна > Клингсеисен и Андрев П. Јацксон. Механизми и путеви раста неуспјеха у примордијалном дварфизму. Гени и развој: часопис за ћелијску и молекуларну биологију. 2011.
> Немоурс непрофитни педијатријски здравствени систем. Примордијални патуљак.
> Схахеен, Р .; Фагеих, Е .; Ансари, С .; ет ал. "Геномска анализа примордијалног патуљаста открива нове генске болести." Геном Рес. 2014; 24 (2): 291-299.