ВАЦТЕРЛ Рођење недостатака појављује се заједно
Акроним ВАКТЕРЛ се односи на групу природних дефеката који се јављају заједно; ове абнормалности су повезане и служе се случајно, утичући на неколико различитих делова тела. Удружење ВАЦТЕРЛ може узроковати много симптома, тако да није познато колико је дјеце погођено њима. Стање се може јавити код неких кромосомских дефеката као што је Трисоми 18 (Едвардсов синдром) или код деце мајки са дијабетесом , али његов тачан узрок није познат; вероватно је узрокована комбинацијом еколошких и генетских фактора.
Удружење ВАКТЕРЛ је изузетно ретко и утиче на само 1 од 40.000 рођених.
Симптоми
Свако слово у ВАЦТЕРЛ-у представља прво слово својих уобичајених симптома. Није све дјеце погођене удружењем ВАЦТЕРЛ-а све ове абнормалности.
- В представљају прсте (кости кичме), које су абнормалне
- А представља аналну атресију или незупчани анус, што значи анус који се не отвара за спољашње тело
- Ц означава кардијалне (срчане) дефекте, обично абнормална рупа између дијелова срца (вентрикуларни септални дефект или атријални септални дефект)
- Т означава трахеоезофагну фистулу, што значи необичну везу између трахеја (дувача) и једњака (цев хране до стомака)
- Е представља езофагеално атресију, што значи да једњак не спаја стомак
- Р представља бубрежне дефекте
- Л представља недостатке удова (руке) као што су одсутни или расељени палци, додатни прсти (полидацтили), спојени прсти (синдацтили) или недостајућа кост у рукама или ногама
Неке дојенчке рођене са ВАЦТЕРЛ асоцијацијом имају само једну умбиликуларну артерију (уместо нормалне две). Многа беба су рођена мала и имају потешкоћа да расте и добијају тежину.
Дијагноза
Дијагноза асоцијације ВАЦТЕРЛ-а заснива се на деформацијама малишана код детета. Ниједан посебан тест није потребан за потврду дијагнозе.
Неки проблеми, као што је незупчани анус или додатни прсти, биће откривени када се новорођенче прегледа након рођења. Кс-зраци кичме, руку и ногу могу открити ненормалне кости. Ехокардиограм (ултразвук у срцу) може открити дефект срца. Остали тестови се могу урадити да би се открили присуство атезије једњака и трахеоезофагеалне фистуле или дефекти бубрега.
Третман
Свака ситуација са ВАЦТЕРЛ асоцијацијом је потпуно јединствена и потенцијал за третман и прогнозу зависи од ситуације појединца. Услов се третира појединачно; универзални план третмана за ВАЦТЕРЛ асоцијацију није створен. Неке абнормалности су толико озбиљне да третман неће бити успешан и да ће заразно дете моћи да преживе. У другим случајевима, операција може бити у стању да исправи недостатке, омогућавајући дете да преживи и живи релативно нормалан живот.
Када се открију дефекти урођених, план за лечење може се развити за дете. Неки проблеми, попут атрофије једњака, трахеоезофагеалне фистуле или недостатака срца, можда ће одмах требати лијечење или операцију. Понекад операција за поправку проблема може сачекати док дете није старије. Често, многи стручњаци су укључени у бригу о дјетету са ВАЦТЕРЛ асоцијацијом.
Деци са проблемима на руци, ногу или кичми могу бити потребна физичка или радна терапија.
Извори:
"Удружење ВАКТЕРЛ". БиртхДефецтс.орг, 2015.
Цастори, М. "Удружење ВАКТЕРЛ". Националне организације за ретке поремећаје, 2016.