Порфирија укључује Гинтерову болест и најмање седам других услова
Порфирија се односи на најмање осам различитих услова који су узроковани настанком хемијског порфирина. Људи са порфиријима немају довољно ензима који чине хеме, супстанцу која се налази у коштаној сржи, црвеним крвним зрнцима и јетри. Овај недостатак ензима дозвољава порфирине, које се нормално производе у целом телу, да се акумулирају у токсичним количинама.
Порфирији се типично деле на две категорије - акутне и неакуте. Ови услови обично утичу на нервни систем или кожу. Свако стање има свој скуп симптома и третмана. Акутне порфријезе изазивају болове и неуролошке ефекте који су тешки и брзо се јављају. Акутни типови укључују акутну интермитентну порфирију, порфирију дефицитарног АЛАД-а, варијантну порфирију и наследну копропорфију. Неакутни типови су порпхириа цутанеа тарда, хепатоеритхопоиетиц и конгенитални еритропоетски порфријуми.
Порфрије су ретке болести. Заједно, оне утичу на мање од 200.000 људи у Сједињеним Државама.
Акутна интермитентна порфирија
Акутна интермитентна порфирија (АИП) је најтежа врста порфирије, при чему се напади развијају током неколико сати или неколико дана. Већина особа које наследјују ген за АИП никад не развијају симптоме. За неке дроге је познато да доводе или погоршавају нападе, као и пити алкохол, дијете и хормонске промјене.
Напад често укључује тешке болове у стомаку и запрту и може укључити мучнину, повраћање, бол у леђима, руке и ноге, слабост мишића, па чак и брзу контролу срца, конфузију и нападе.
Много пута први напад АИП-а може се погрешно дијагностиковати, а дати лекови могу погоршати ствари за пацијента.
Третман треба да укључи висококалоричну исхрану, иако зашто то помаже у ослобађању напада научника нису сасвим сигурни. Хеме терапија се може применити интравенозно. Симптоми се обично рјешавају након напада, али неки пацијенти развијају оштећење нерва.
Друге акутне порфријезе имају симптоме сличне АИП-у. Порфирија дефицита АЛАД-а је изузетно ретка. Код наследне копропорпфије може доћи до фотосензибилности коже.
Порпхириа Цутанеа Тарда (ПЦТ)
Порфирија цутанеа тарда (ПЦТ) је најчешћа од порфријезе. ПЦТ је стечен, што значи да се развија у појединцу због спољних фактора. Ови фактори могу укључивати гвожђе, алкохол, хепатитис Ц вирус, естрогене (као у пилуле за контролу рађања) и пушење - све то може проузроковати недостатак ензима у јетри, што доводи до ПЦТ-а.
Када се изложе сунцу, блистери коже и кожа могу да изгубе и затамне. ПЦТ се сматра најортабилнијом порфиријом. Када симптоми почну да се приказују, уклањајући једну пинт крви од пацијента сваке од две недеље (до 5 или 6 пинтова укупне крви) уклања гвожђе из јетре и пружа олакшање. ПЦТ се обично не понавља након лијечења.
Гунтерова болест
Конгенитална еритропоетска порфирија (ЦЕП), такође позната као Гунтерова болест, изузетно је ретка.
Симптоми коже Гунтерове болести могу бити озбиљни. Излагање сунцу може довести до експлозије, ожиљака и повећаног раста длаке. Погађена кожа може бацити бактерије, а особине лица и прсти могу бити изгубљене захваљујући сунчевом оштећењу и инфекцији. Хепатоеритропоетска порфирија је такође врло ретка и узрокује блиставост коже слична оној од Гунтхерове.
Еритропоетска протопорфрија
Поремећај везан за порфијеје је еритропоетска протопорфрија (ЕПП). У ЕПП, протопорфирин се акумулира у коштаној сржи, црвеним крвним ћелијама и јетри. Симптоми се показују на кожи након излагања сунчевој светлости. То укључује отицање, запаљење, свраб и црвенило.
Блистинг и ожиљци су мање чести него код других порфираја.
Идентификовани су порпхиријски гени
Мапирање хромозома идентификовало је све гене укључене у дефектне ензиме у порфирији. ДНК тестирање може идентификовати људе који носе један од ових дефектних гена. Међутим, веома мали број лабораторија нуди овакав тип тестирања. Извршена је пренатална дијагноза конгениталне еритропоетске порфирије, као и успјешна генска терапија за ЦЕП и ЕПП.
Извори:
Америчка фондација Порпхириа (2015)
Кеунг, ИК, Цхуахирун, Т., & Цобос, Е. (2000). Акутна интермитентна порфирија са нападом и парализом у пуерперијуму. Ј Ам Боард Фам Працт, вол. 13, бр. 1, 76-79.
Лим, ХВ, & Цохен, ЈЛ (1999). Кутане порфријезе. Семин Цутан Мед Сург, вол. 18, бр. 4, 285-292.