Ријетки поремећај који погађа више система
Костелоов синдром је врло реткост поремећаја која утиче на вишеструке системе тела, узрокујући кратак раст, карактеристичне особине лица, раст око носу и уста и срчане проблеме. Узрок Костелоовог синдрома није познат, иако се сумња на генетску мутацију. Истраживачи из болнице ДуПонт за децу у Делавару (САД) у 2005. години су открили генетске мутације у ХРАС секвенци присутне код 82,5% од 40 особа са синдромом Костело који су проучавали.
Само око 150 извјештаја о Цостеллоовом синдрому објављено је у свјетској медицинској литератури, тако да није јасно колико често се синдром стварно јавља или ко је вјероватније да ће то бити под утјецајем.
Симптоми
Типични симптоми за Цостелло синдром су:
- тежак степен теже и расте након рађања, што доводи до кратког пораста
- прекомерна лоосе кожа на врату, дланове руку, прсти и подне стопала (цутис лака)
- не-канцерозни расти (папиломат) око уста и ноздрва
- карактеристични изглед лица, као што је велика глава, ушију са ушима са великим, дебелим лобовима, дебелим уснама и / или широким ноздрвама
- ментална ретардација
- згушнута, суха кожа на рукама и стопалима или рукама и ногама (хиперкератоза)
- абнормално флексибилне зглобове прстију.
Неки појединци могу имати ограничење кретања на лактовима или затезање тетиве на задњем делу зглоба. Појединци са Костелоовим синдромом могу имати срчане мане или болести срца (кардиомиопатија).
Постоји велика инциденција раста тумора, како канцерогеног, тако и не-канцерогеног, повезаног са синдромом.
Дијагноза
Дијагноза Костеловог синдрома заснива се на физичком изгледу дјетета рођеног са поремећајем, као и другим симптомима који могу бити присутни. Већина дјеце са Костелоовим синдромом има тешкоће храњења, као и добијања тежине и раста, тако да ово може да доведе до дијагнозе.
У будућности, генетско тестирање познатих генских мутација повезаних с Костелоовим синдромом може бити коришћено за потврђивање дијагнозе.
Третман
Не постоји специфичан третман за Цостелло синдром, тако да се медицинска нега фокусира на присутне симптоме и поремећаје. Препоручује се да сви појединци са Цостеллоовим синдромом добију кардиолошку процену како би потражили недостатак срца и / или болести срца. Физичка и радна терапија може помоћи појединцу да достигне свој развојни потенцијал. Важно је дугорочно надгледање раста тумора, кичмених или ортопедских проблема и промјена срца или крвног притиска. На животни век особе с Костелоовим синдромом ће утицати присуство срчаних проблема или канцерозних тумора , тако да ако су здрави, особе синдромом могу имати нормалан животни вијек.
> Извори:
> Цостелло Кидс. О Костеловом синдрому.
> Грипп, КВ, ет ал. (2005). ХРАС мутацијска анализа у Цостеллоовом синдрому: Генотип и фенотипска корелација. Амерички часопис медицинске генетике.
> Лин, АЕ, и сар. (2002). Даљње објашњење срчаних абнормалности у Цостеллоовом синдрому. Амерички часопис медицинске генетике, 111 (2), стр. 115-129.
> Морони, И. и др. (2000). Костелоов синдром: Синдром предиспозиције рака? Цлин Дисморпхол, 9 (4), пп. 265-268.
> Национална организација за ретке поремећаје. Цостелло синдром.
> Пасцуал-Цастровиего, И. и др. (2005). Костелоов синдром: Презентација случаја уз праћење 35 година. Неурологиа, 20 (3), пп. 144-148.