Непостојање примарног симптома
Русселл-Силверов синдром је врста поремећаја раста обично праћена посебним карактеристикама лица, а често и асиметричним удовима. Бебе са овим условима обично имају потешкоћа храњења и раста. Иако ће адолесценти и одрасли са Русселл-Силверовим синдромом бити краћи од просјека, синдром не утиче значајно на животни вијек.
Сада се сматра да је Русселл-Силверов синдром генетски поремећај, узрокован абнормалностима у хромозому 7 или хромозому 11. Већина случајева није наслеђена, али се сматра да су последица спонтаних мутација.
Русселл-Силвер синдром погађа све полове и људе из свих етничких заједница.
Симптоми
Неуспех раста је примарни симптом Русселл-Силверовог синдрома. Остали симптоми укључују:
- Ниска телесна тежина на рођењу
- Одличне карактеристике лица које укључују малу троугласту лице (високо чело које се затекне на малу вилицу), истакнути носни мост и окомите уста
- Глава нормалне величине, али зато што је тело мало, глава изгледа у великој мери у поређењу
- Прекомерни раст једне стране тела, што доводи до асиметрије руку и / или ногу
- Дефекти прстију и прстију, као што су кривљење или фузија
Дијагноза
У принципу, најзначајнији симптом Русселл-Силвер синдрома је неуспјех детета, а то може довести до дијагнозе.
Новорођенче се роди малим и не постиже нормалне дужине / висине за своје године. Посебне карактеристике лица могу се идентификовати код дојенчади и деце, али их је теже препознати код тинејџера и одраслих. Генетско тестирање се може урадити да се искључе други генетски поремећаји који могу имати сличне симптоме.
Третман
Пошто деца са Русселл-Силвер синдромом имају потешкоћа да конзумирају довољно калорија за раст, родитељи морају научити како оптимирати унос калорија, а могу се дати посебне калоријске формуле. У многим случајевима, цев за храњење ће бити неопходна да помогне дјетету да постигне оптималну исхрану.
Терапија хормонима раста може помоћи деци да расту брже, али он или она ће и даље бити краћи од просјека. Програми ране интервенције за малу децу су од помоћи, јер ће неко дете са Русселл-Силвер синдромом имати потешкоће са језичким и математичким вештинама. Осим тога, физичка и радна терапија су корисна за промовисање физичког развоја.
Извор:
Пракасх-Цхенг, А. и МцГоверн, М. (2003). Силвер-Русселлов синдром.