Цистична фиброза (ЦФ) је наследна болест узрокована генетским дефектом који омета способност тела да пренесе соли и воду у и из ћелија. Ово узрокује настанак густог слузи који запуши плућа и дигестивне органе. Многи људи препознају цистичну фиброзу као болест плућа, али нису свесни да изграђивање слузи утиче и на друге органе.
Органи погођени ЦФ укључују:
- Плућа
- Панкреаса
- Јетра
- Цријева
- Синуси
- Репродуктивни органи
Цистична фиброза је једна од најчешћих генетских болести и погађа око 1 на сваких 2500 беба рођених у Сједињеним Државама. Најчешћи је међу кавкаскама и Хиспаничарима и ријетко се јавља код људи афричког или азијског порекла.
Симптоми
Симптоми ЦФ могу варирати у зависности од стадијума болести и органа који су погођени.
Рани симптоми:
- Повећан апетит
- Слаб раст
- Масни, густи, смрдљиви покрети црева
- Кожа са дегустацијом слане коже
- Чести кашаљ
- Честе респираторне инфекције
- Тешкоће дисања
Напредни симптоми се појављују у облику компликација, укључујући:
- Необјашњиви губитак тежине
- Дијабетес
- Панкреатитис
- Обољење јетре
- Неплодност
Дијагноза
Цистична фиброза се дијагностикује тестирањем крвних, знојних или феталних ћелија за присуство супстанци или гена који се налазе код ЦФ пацијената.
Трудноћа
Ако неки парни лекар зна или сумња да могу бити носиоци ЦФ особине , амниоцентеза или узимање узорака хорионског вила могу се обавити током трудноће како би се утврдило да ли ће беба имати болест.
Новорођенче
Тренутно, 40 стања укључује цистичну фиброзу у својим тестовима за тестирање новорођенчади . Крв се узима од бебе пете пре него што оде кући из болнице. Крв се шаље у државну лабораторију и ако се открије недостатак, лекар примарне здравствене заштите и локалне здравствене агенције ће бити обавијештени.
Деца и детињство
Уколико се не открије при рођењу, цистична фиброза се често дијагнозује у првој години живота, када дијете почиње да показује типичне знакове упозорења. Традиционални тест за цистичну фиброзу је тест зноја. Пошто тело није у стању да користи све соли која је потребна, већина људи са цистичном фиброзом обично излази веће од нормалних количина соли у зноју.
Током теста зноја, електроде се стављају на пацијентову кожу како би стимулисале знојне жлезде. Пот се сакупља и шаље у лабораторију ради мерења садржаја соли. Тест зноја није болан и дуго је коришћен за дијагнозу цистичне фиброзе.
Третман
Не постоји лек за цистичну фиброзу. Лечење подразумева комбинацију лекова, исхране, вежбања и терапија дизајнираних за контролу симптома и спречавање компликација.
Лекови се прописују за:
- Спречити и контролисати респираторне инфекције
- Држите дисајне путеве отворене и помоћу дисања
- Опустите и уклоните лепљиву слузницу
- Помозите телу да апсорбује хранљиве материје
Планови исхране и исхране су прописани за:
- Замените витамине који се не могу чувати
- Обезбедити унос калорија у високу енергетску потребу
- Обезбедити адекватан унос хранљивих материја за правилан раст и развој
- Замените соли која се губи кроз зној
Вежбе и терапије се прописују за:
- Ојачати срце и плућа
- Опустите и очистите слуз
- Побољшати издржљивост и свеукупно физичко стање
- Повећајте количину кисеоника која се испоручује ткиву
Узроци
ЦФ је узрокован дефектом гена за регулатор трансмембранске проводности цистичне фиброзе ( ЦФТР ). Посао ЦФТР гена је да направи протеин који контролише кретање соли и воде у и из свих ћелија у нашим телима.
Свако од нас има две копије ЦФТР гена јер смо добили по једног од наших родитеља. Понекад ЦФТР ген који добијамо од наших родитеља је неуобичајен, али то не значи увек да ћемо имати ЦФ.
Ако неко наследи:
- 2 нормални ЦФТР гени: Он или она неће имати ЦФ и неће бити носилац.
- 1 нормалног ЦФТР гена и 1 абнормалног ЦФТР гена: он или она неће имати ЦФ, али ће носити дефектни ген и могао би га пренијети на своју дјецу.
- 2 абнормални ЦФТР гени: он или она ће имати ЦФ болест.
Превенција
Због цистичне фиброзе је наследна болест, не може се спречити. Међутим, присуство дефектног ЦФТР гена може се открити једноставном тестом крви. Пре него што сазнамо дијете , парови који знају или сумњају да један или оба партнера могу носити ЦФ дефект требају тражити генетско савјетовање како би утврдили њихов ризик преноса ЦФ болести.
Живети са цистичном фиброзом
Није било тако давно да деца са цистичном фиброзом ретко живе ван адолесценције. Сада се много зна о болести која у прошлости није позната. Ово знање довело је до режима лечења који омогућавају људима са цистичном фиброзом да живе активно и продуктивно живи добро у зрелост. Људи који живе са цистичном фиброзом треба да предузму додатне мере предострожности од инфекција. Такође ће морати да до краја живота узму дигестивне ензиме , инхалиране антибиотике и друге лекове. Мушкарци су обично неплодни, жене су можда мање плодне, али и даље у стању да замисле.
Ако се дете дијагностикује
Ваш породични лекар или педијатар ће највероватније наставити да пружи помоћ уз помоћ тима специјалиста. Он или она ће вас вјероватно упутити на центар цистичне фиброзе у вашем подручју. Ако не, затражите реферисање. Центре за цистичну фиброзу управљају лекари и здравствени радници који се специјализују за болест и најбоље су опремљени за праћење вашег детета и прописивање лечења на основу најновијих истраживања. У центру, ваше дете ће видети тим провајдера укључујући пулмолога (специјалисте плућа) и нутриционисте. Центар за цистичну фиброзу је такође добро место за добијање информација о заједници и националним ресурсима који су вам на располагању.
Извор:
Цистична фиброза . Национални институт за срце плућа и крви: Индекс болести и стања. Август 2007.