Ефекат дефектног гена на тело
Цистична фиброза (ЦФ) је хронична болест која скраћује живот која се јавља као резултат генетског дефекта. Дефектни ген утиче на способност тела да пренесе воду и соју у и из ћелија које производе зној, слуз и дигестивне ензиме. Ово узрокује секреције, које су нормално танке и водене у здравим људима, постају веома густе и лепљиве.
Густи секрети затварају органе и спречавају их да исправно раде. Последице цистичне фиброзе могу утицати на неколико органа и система.
Ефекат цистичне фиброзе
Код ЦФ, много тела и система су погођени, укључујући:
- Респираторни систем (специфични органи као што су плућа и друге структуре у телу које вам омогућавају да удишете и циркулишу крв у крви кроз тело)
- Гастроинтестинални систем (који се односи на желудац и црева)
- Мускулоскелетни систем (мишићи и скелет)
- Генитоуринарни систем (који се односи на гениталне и уринарне органе)
- Репродуктивни систем (систем полних органа укључујући флуиде, хормоне и феромоне)
Поједини органи угрожени ЦФ
Неки од главних органа погођених ЦФ-ом укључују плућа, панкреас, јетру и жучну кесе, црева и репродуктивне органе.
Плућа
Постоји ненормална производња слузи дуж респираторног тракта због неисправног транспорта електролита преко ткива дисајних путева.
Ова слуз се лако исушује и тешко се чисти од дисајних путева, што може проузроковати блокаду, оштетити алвеоле (ситне ваздушне врећице) у плућима и омогућити стварање страних честица (узрокује хроничне инфекције плућа).
Цистична фиброза узрокује проблеме у плућима када се дебела слуз изграђује и заглави у дисајним путевима.
Када се то деси:
Прозори за дисање постају блокирани и ваздух не може проћи.
Бактерије расте у колекцијама слузи и узрокује инфекцију у плућима, носу и синусима.
Насилни полипи се могу развити код неких ЦФ пацијената.
Панкреаса
Панкреас је део дигестивног система. Њен посао је сецирање ензима који су потребни за варење хране, а хормон под називом инсулин који контролише шећер у крви. Цистична фиброза такође узрокује губитак ових секрета.
Када се то деси:
Канали панкреаса постају замашени.
Ензими не могу проћи кроз опструкцију.
Храна се не дигестира правилно и тело не може апсорбовати хранљиве материје.
На крају, опструкција панкреаса може узроковати ожиљке које оштећују ћелије које производе инсулин и спречава их да производе инсулин. Инсулин није доступан ћелијама, што доводи до повећања нивоа шећера у крви. Ово стање се назива дијабетесом зависним од инсулина, што се дешава код око 15% свих ЦФ пацијената.
Јетра и жучне кесе
Иако није уобичајено, згушњавање секрета може такође запушити жучне канале јетре и жучне кесе и спречити њихово правилно функционисање.
Ако се блокада канала у јетри наставља дуги временски период, јетра могу постати трајно оштећене.
Ако канали жучне кесе постану замашени, жучна кеса се обично уклања.
Цријева
Понекад је црева први орган на кистичну фиброзу. У око 20% свих новорођенчади са ЦФ, у облику црева стварају се дебели секрети који изазивају смртоносну блокаду црева познатог као мецониум илеус.
Репродуктивни органи
Цистична фиброза утиче на репродуктивне органе мушкараца и жена различито и на сљедеће начине:
- мушкарци су скоро увек неплодни јер дебели лукови у каналу сперматозоида изазивају блокаду која спречава проливање семена.
- Жене су често способне да започну, али могу имати смањену плодност због густе слузнице цервикала која блокира улазак сперме.
Извор:
Цистична фиброза. Сва деца болница. Здравствене информације.