Без скрининга новорођенчета, цистична фиброза (ЦФ) није дијагностикована све док се симптоми не појаве и довољно напредни да изазову одложени раст и респираторне проблеме . Обично се ово дешава у прве две године живота - али до тренутка када се дијагноза врши, оштећења су већ извршена.
Међутим, код скрининга новорођенчета, ЦФ се дијагностицира у првих неколико недеља живота, а бебе могу одмах започети лечење , чиме избегавају неухрањеност и респираторне поремећаје који би иначе били неизбежни.
Рана дијагноза и лечење такође имају потенцијал да повећају очекивани животни вијек људи са ЦФ. Људи који тренутно живе са цистичном фиброзом могу реално очекивати да живе у средњих тридесетих година, али неке студије предвиђају да ће бебе рођене данас са ЦФ живети у својим педесетим годинама због ране дијагнозе и бољег лечења.
Скрининг процес
Преглед новорођенчади за цистичну фиброзу је тест да се открије могућност цистичне фиброзе. То је први корак у процесу који на крају доводи до дијагнозе цистичне фиброзе, идентификације ЦФ носача или елиминише обе могућности. Ако су резултати првог скрининга позитивни, то не значи да беба има цистичну фиброзу. Позитивни скрининг једноставно значи да је потребно додатно испитивање да се утврди значај позитивног резултата.
Први корак - подизање црвене заставе
Први корак новорођенчади је тест крви који се обавља неколико дана након рођења.
Крв је извучена од бебе и послата у државну лабораторију да би се приказала неколико поремећаја. Скрининг тест за ЦФ тражи повишене нивое супстанце зване имунореактивни трипсиноген (ИРТ), који је ензим створен од стране панкреаса. Бебе рођене с цистичном фиброзом често имају висок ниво ИРТ-а у крви, али и други услови такође могу узроковати повећање ензима.
Ако је новорођени скрининг за ЦФ позитиван, то значи да су откривени високи нивои ИРТ-а. Свака држава одређује своје смернице за нормалне и абнормалне нивое ИРТ-а. Неке државе имају фиксну вредност која чини позитиван ниво, а неке државе бирају проценат највиших нивоа ИРТ-а који се извештавају сваког дана.
Други корак - Генетско тестирање
Ако је почетно скрининг новорођенчади за ИРТ позитивно, већина држава врши још један тест на крви како би сазнала да ли беба има мутацију Регулатор трансмембранске проводности Цистиц Фибросис (ЦФТР). Постоји више од 1.200 познатих мутација у ЦФТР гену који узрокују цистичну фиброзу. Није практично нити финансијски изводљиво за тестирање свих њих, али већина држава тестира неколико најчешћих мутација. Опет, свака држава одлучује које мутације треба укључити у панел за тестирање.
Ако се открије мутација ЦФТР гена, беба је или ЦФ носач или има болест од цистичне фиброзе. Државна лабораторија ће обавестити примарног љекара бебе, ау неким државама, такођер ће обавијестити здравствени одјел жупаније или друге агенције која је одобрена и обучена да пружи накнаду с породицама.
Ако су нивои ИРТ повишени али није откривена мутација ЦФТР гена, резултати оба теста се шаљу лекару за примарну заштиту бебе који ће утврдити да ли је потребно додатно испитивање.
Трећи корак - тест за зној
Тест знојног хлорида или зној тест је био златни стандардни тест који се користи за дијагнозу цистичне фиброзе већ дуги низ година. Тест мери количину соли у зноју особе, што је више него нормално код људи са ЦФ. Садржај хлорида већи од 60 ммол / л сматра се позитивним резултатом.
Када лекар примарне здравствене заштите прима резултате прегледа новорођенчади из државне лабораторије, он или она ће одлучити да ли је потребно даље испитивање. Ако су нивои ИРТ били повишени али није откривена ЦФТР мутација, примарни лекар може наредити тест зноја у сваком случају само у случају да беба има једну од мање познатих мутација које нису биле укључене у панел за генетски тест.
Ако је скрининг новорођенчета открило мутацију ЦФТР-а , лекар примарне здравствене заштите наредиће тест зноја да утврди да ли беба има ЦФ болест. Ако је тест знојног хлорида позитиван, беба има цистичну фиброзу и обично се упућује на акредитовани ЦФ центар да започне терапију. Ако је генетско тестирање открило мутацију у ЦФТР гену, али тест хлора за зној је негативан, беба је ЦФ носач, али нема болест и не захтева лијечење. У сваком случају, генетско савјетовање обично се обавља с породицом како би се објасниле дугорочне импликације резултата.
Извор:
Приде, АМ, ПхД, Аццурсо, ФЈ, МД, Вхите, ТБ, ПхД, Цампбелл, ИИИ, ПВ, МД, Хоффман, Г., БС, Парад, РБ, МД, МПХ, Вилфонд, БС, МД, Росенфелд, М МД, МПХ, Сонтаг, МК, ПхД, Массие, Ј., МББС, ФРАЦП, ПхД, Фаррелл, ПМ, МД, ПхД, и О'Сулливан, БП, МД. "Смјернице за имплементацију програма за процјену новорођенчади од цистичне фиброзе: извјештај о радионици цисте фиброзе". Педијатрија. 2007. 119: 2 е495-е518. 6. јула 2008.