Како можете сазнати да ли имате генетске мутације које могу довести до цистичне фиброзе (ЦФ) код вашег детета? Зашто не можемо увек знати да ли неко има мутацију која може довести до цистичне фиброзе? А зашто је тестирање тако скупо?
Преглед
Важно је прецизно разјаснити шта генетско тестирање цистичне фиброзе значи разумјети ова питања. Имамо тестове који могу дијагнозирати цистичну фиброзу код деце, чак и при рођењу , прије него што су присутни симптоми.
Тестирање за државу носиоца је, међутим, различито.
Генетско тестирање мутација цистичне фиброзе подразумијева испитивање особе која нема и неће развијати генске мутације које је он или она могао пренијети на потомство, што би могло довести до цистичне фиброзе.
Процењује се да у Сједињеним Државама више од 30.000 људи има цистичну фиброзу и више од 10 милиона људи носи цистицну фиброзну особину . Носилац нема болест или било који од симптома, али је способан да пренесе ЦФ на дијете.
Генетика 101
Гени су наш генетски план и задужени су за преношење информација за све од боја очију до дизајна ензима који дигестирају храну у нашем дигестивном тракту. Наша ДНК се састоји од 46 хромозома, 23 које долазе од наших мајки и од наших очева.
Ген је посебан део хромозома. Наши гени су, пак, састављени од комбинација четири аминокиселине, које делују као "слова" која, у комбинацији, наводе "речи". Мутација се односи на оштећења гена у којима се помеша нормални ред ових слова.
Може недостајати слова која недостају, слова која се додају или се могу преуређивати на различите начине.
Симплицирано, мозете помислити на мутацију као рец у писму. Када је слово недостаје или је преуређено, друга реч је написана. У телу, наша ДНК је "преведена" у формирање протеина.
Када мутација доведе до производње абнормалног протеина, може доћи до болести као што је цистична фиброза.
Генетика и цистична фиброза
Генетско испитивање цистичне фиброзе врши се да би се утврдило да ли особа има или је носилац цистичне фиброзе. Тест се обично врши на узорку крви, али понекад се може урадити и на другим ћелијама које садрже ДНК, као што је трепавица из унутрашњости образа. Узорак се испитује за одређени панел мутација гена цистичне фиброзне трансмембране регулатора (ЦФТР) .
Свако има две копије ЦФТР гена у свакој од својих ћелија. Ако се утврди да једна копија, позната и као алел, има мутацију, особа је носилац. Ако су обе копије гена мутиране, особа има болест од цистичне фиброзе.
Да би дијете развило цистичну фиброзу, потребно је наследити два гена који су мутирани, један од њихове мајке и један од оца. Ако само мајка или отац имају мутиран ген, дете може постати носилац ЦФ особине, али неће развити цистичну фиброзу.
Мутације у гену нису обично само један тип. Уместо тога, постоји много различитих начина на које ген може бити абнормалан. Постоји више од 1.500 различитих ЦФТР мутација за које се зна да узрокују ЦФ, а нове мутације се откривају како се истраживање гена наставља.
Нема провере тестова за све могуће мутације које изазивају ЦФ, али постоји неколико тестова који проверавају најчешће ЦФТР мутације. Трошкови генетског тестирања крећу се од неколико стотина до неколико хиљада долара, а могу или не морају бити покривени осигурањем.
Генетско тестирање цистичне фиброзе
Основни генетски тест за цистичну фиброзу понекад назива АЦМГ / АЦОГ Мутатион Панел или панел са 23 мутације, тражи најчешће настале ЦФТР мутације. Овај тест је око 90 процената ефикасан у откривању ЦФ мутација у кавкаској популацији, али само око 70 процената делотворно код афричких Американаца и 60 процената ефективно у Хиспањолци.
Тест је широко доступан у локалним и регионалним лабораторијама, али специфичне мутације које су тестиране варираће се према лабораторијским протоколима. Неки лабораторији провјеравају више мутација, али основни тест би требао укључивати најмање 23 мутације које су препоручили Амерички колеџ медицинске генетике (АЦМГ) и Амерички колеџ акушерства и гинеколога (АЦОГ). Резултати су обично доступни у року од неколико дана, али може потрајати дуже ако се узорак мора послати у већу лабораторију за тестирање.
Неке компаније су развиле тестове који могу идентификовати мање заједничке мутације, поред оних у АЦМГ / АЦОГ препорученом панелу. Ови тестови могу бити посебно корисни у откривању ријетких мутација цистичне фиброзе када се изврше као накнадни тестови ако основни панел производи нормалне резултате.
Неки људи се одлучили да имају ово темељније тестирање за почетни тест, посебно ако вероватно имају мање заједничку ЦФТР мутацију. Напредни тестови су високо специјализовани и морају се послати у лабораторије које им нуде. Ови тестови могу коштати више и трајати дуже да би добили резултате него основни панел за тестирање у локалној лабораторији.
Ако размишљате о тестирању носача цистичне фиброзе, изузетно је важно разговарати са генетским савјетником. Све у свему, нађено је да је тестирање позитивно утицало на различите начине, од омогућавања родитељима да буду агресивни са пренаталним тестирањем, тако да њихово дијете може бити третирано почев од рођења, пружајући сигурност онима који сматрају да нису носиоци особине.
За оне који нису у вријеме тестирања још нису трудни, ипак сматрају да су носиоци, постоје многи етички и лични избори који се брину о срцима који ће захтијевати пажљиво разматрање и велику подршку.
Извори:
Бреннан, М. и И. Сцхријвер. Цистична фиброза: преглед повезаних фенотипова, употреба молекуларних дијагностичких приступа, генетичких карактеристика, прогреса и дилема. Јоурнал оф Молецулар Диагностицс . 2016. 18 (1): 3-14.
Дугуепероук, И., Л'Хостис, Ц., Аудрезет, М ет ал. Истичући утицај тестирања каскадних носача у породицама цистичне фиброзе. Часопис Цистичне фиброзе . 2016. 15 (4): 452-9.
Страниеро, Л., Солда, Г., Цостантино, Л. и др. Целокупно-ген ЦФТР секвенцирање у комбинацији са дигиталним РТ-ПЦР побољшава генетску дијагнозу цистичне фиброзе. Јоурнал оф Хуман Генетицс . 2016. 61 (12): 977-984.