Рани и напредни знаци ЦФ, прогресивне и генетске болести
Обично се симптоми цистичне фиброзе повећавају док болест напредује. Стање погођено дефектним геном доводи до стварања густог слоја слузи у плућима (запушавање дисајних путева и доводјење до инфекција, оштећења плућа и респираторне инсуфицијенције), панкреаса (спречавајући тело да правилно разбије храну апсорбују хранљиве материје) и друге органе.
Дефектни ген не дозвољава телу да пренесе воду и соју у и из ћелија, изазивајући секреције (обично танке и водене код здравих људи, у поређењу са веома густим и лепљивим код особа са ЦФ). Дебели лукови су оно што запуше органе и спречава несметан рад тела.
Рани симптоми цистичне фиброзе
Већину времена, новорођенчади са цистичном фиброзом (ЦФ) изгледају баш као здраве бебе, јер болест не узрокује видљиве абнормалности у раним фазама. Око 20% времена, бебе са ЦФ-ом ће имати озбиљну опструкцију црева код рођења названа мецониум илеус. Ова врста опструкције ретко се јавља осим ако беба има ЦФ, па ако се то догоди, обично се сматра првим симптомом болести.
Симптоми Цоммон Цистиц Фибросис
Ако цистична фиброза није откривена при рођењу, други симптоми се обично почињу појављивати у првој години живота, као што су:
- Слабо повећање тежине. Блокаде у панкреасу и цревним жлездама спречавају исправан рад дигестивног система. Храна која се једе пролази кроз тело без апсорбовања многих хранљивих материја, што резултира лошим растом. Ако беба није повратила своју рођену тежину до 4-6 недеља старости или показује континуирани тренд слабог раста, лекар може почети да сумња на ЦФ.
- Велики апетит. Пошто се храњиви састојци не апсорбују из хране, мозак покушава да испуни енергетске потребе тела слањем сигналима глади. Људи са цистичном фиброзом често имају бескорисне апетите и могу конзумирати огромне количине хране без добијања телесне тежине.
- Куглични, мастни, лажни смрдљиви покрети црева. Недовољно функционални дигестивни систем има посебне проблеме у варењу масти и протеина. Велики део онога што нормално апсорбује здрав дигестивни систем излучује црева, што доводи до абнормалних кретања црева које се често јављају код пацијената са ЦФ.
- Честе инфекције кашља и респираторних органа. Кашљање, отежано дисање и честе респираторне инфекције често су први симптоми који су родитељи дјеце препознали код ЦФ.
- Салти Скин. Генетски дефект који узрокује цистичну фиброзу омета способност тела да помера соли у и из ћелија. Сол који се не може апсорбовати излучује кроз кожу знојним жлездама, што резултира знаком слатког знојења. Понекад, на кожи могу бити чак и видљиви налази соли. Излучивање соли из знојних жлезда је основа најчешћег теста који се користи за дијагнозу цистичне фиброзе.
Напредни знаци и компликације ЦФ
Напредни симптоми цистичне фиброзе нису обично симптоми саме болести, али симптоми оштећења коју ЦФ изазива током времена. До тренутка када се ови услови појављују, већина људи већ зна да имају цистичну фиброзо и већ дуго времена живи са болестима. Следеће компликације су напредни симптоми ЦФ:
- Одложени пубертет. Одложени пубертет се понекад види код дјевојчица са цистичном фиброзом као резултат лоше исхране.
- Неплодност. Већина мужјака са цистичном фиброзом је неплодан због секрета који блокирају пролаз сперматозоида. Жене могу доживети неплодност као резултат густих слузница цервикала који блокирају улазак сперме у репродуктивне органе.
- Дијабетес. Временом, оштећеност панкреаса цистичном фиброзом доводи до тога да престане да производи довољно инсулина. Око 15% људи са цистичном фиброзом која постану одрасли ће развити инсулин зависни дијабетес .
- Обољење јетре. Блокада жучних канала у јетри узрокује ожиљке и оштећење јетре код око 5% пацијената са цистичном фиброзом. Ако се појави оштећење јетре, обично се види код одраслих.
- Болести жучне кесе. Жучна кесица чува супстанцу која се зове жућка која је створена од стране јетре и помаже у варењу масти. Код многих људи са цистичном фиброзом, жуч је густ и не може проћи кроз жучни канал да би напустио жучну кесе . Већину времена то не производи симптоме, али око 10% цистичне фиброзе ће развити жучне камење које захтева операцију.
- Панкреатитис. Када жуци напуштају жучну кутију, она путује у танко црево кроз заједнички жучни канал који се дели са панкреасом. Ако жучни камен напусти жучну кесу и заглави у заједничком жучном каналу, секреције панкреаса не могу проћи. Ово узрокује веома болан отицај и иритацију панкреаса познатог као панкреатитис, што захтева хируршку интервенцију.
Извор:
Фондација Цисте Фибросис. О цистичној фибрози. 10. април 2016