Опције тестирања
Ако се не лече, цистична фиброза (ЦФ) узрокује непоправљиво оштећење организма. Ранији ЦФ се дијагностикује, што прије може почети да спречава оштећење и успорава прогресију болести. У прошлости су људи постали веома болесни од цистичне фиброзе пре него што се дијагноза могла направити. Током последњих неколико деценија развијени су тестови који омогућавају дијагнозу чак и пре него што се појави први симптом.
Генетско тестирање
Генетско тестирање је једини начин да се каже да ли особа носи карактеристику цистичне фиброзе. Такође се понекад ради како би се открило да ли особа има цистичну фиброзу или да идентификује које мутације особа са ЦФ има.
Пренатални тестови
Генетско тестирање се може урадити пренатално да би се утврдило да ли ће беба бити рођена цистичном фиброзом. Ако неки оцекивани пар зна или сумња да би они могли бити носиоци дефектног гена, могу се одлуцити за тестирање како би им помогли да одаберу да ли да прекине трудноћу или не. Ако пар планира да настави трудноћу, дијагноза ЦФ ће бити позната пре рођења, а беба ће имати користи од раног лечења.
Постоје два теста која се могу урадити у пренаталном периоду. Оба теста су инвазивна и носе низак степен ризика који би требало разговарати са лекаром пре тестирања.
Цхориониц Виллус Самплинг (ЦВС): Мала количина ткива се уклања из плаценте и шаље у лабораторију да би се утврдило да ли је дефектни ЦФТР ген присутан.
Овај тест се обично врши око 11. недеље трудноће.
Амниоцентеза: мала количина амниотске течности се уклања помоћу игле и шприца кроз абдомен и шаље се у лабораторију да би се утврдило да ли је присутан неисправни ЦФТР ген. Овај тест се обично врши око 16. недеље трудноће.
Скрининг новорођенчади
Скрининг новорођенчета не дијагностикује ЦФ, али позитиван резултат подиже црвену заставу како би упозорио лекара да нареди даље тестирање.
У Сједињеним Државама, већина држава сада укључује тестирање цистичне фиброзе у својим рутинским тестовима новорођенчади.
Тест знојења
Тест зноја био је златни стандардни дијагностички тест за ЦФ већ дуги низ година. Тест знојења је брз, неинвазиван и безболан тест који мери нивои натријума и хлорида излучених у зноју. То је прилично добар показатељ цистичне фиброзе, али није сигуран.
Извор: Билтон, Д (2008). Цистична фиброза. Медицина. 36, 273-278.